Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Transkript

1 Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky

2 Populační genetika (KBB/PG) Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky

3 Genetika a pohlaví RNDr. Petr Nádvorník, Ph.D. Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky

4 Cíl přednášky - Seznámení s výhodami pohlavního rozmnožování, se způsoby determinace pohlaví, zvláště s genetickou determinací pohlaví s důrazem na typ savčí a haplodiploidní, seznámení s neobvyklými poměry jedinců různého pohlaví Klíčová slova - Mullerova rohatka, determinace pohlaví, poměr jedinců obou pohlaví v populaci. Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky

5 Genetika pohlaví Většina organismů rozdělena na dvě pohlaví Pohlaví jsou definována: Prostorovým uspořádáním a funkcí pohlavních orgánů Anisogamií (2 typy gamet) Samičí gamety (vajíčka): -větší, obsahují mnoho živin, malá početnost, nepohyblivá Samčí gamety (spermie): - menší, pohyblivé, v obrovských počtech Hermafrodité Obojí pohlavní orgány nese jeden jedinec Někteří živočichové (žížala, plži) a většina rostlin (jednodomé) Gonochoristé Každý jedinec jen jedno pohlaví Většina živočichů, některé rostliny (dvoudomé)

6 Pohlavní rozmnožování v přírodě převládá Nevýhody pohlavního rozmnožování: Rekombinace ruší lokálně výhodné genotypy Pohlavně přenosné choroby Nestejnoměrné předávání alel do buněk při meióze Nebezpečí predace během rozmnožovacích aktivit Demografické důsledky (pohlavně množící se samice mají polovinu potomků než samice množící se nepohlavně) Pohlavní organismy Asexuální samice t 0 t 1 t 2 t 3

7 Výhody pohlavního rozmnožování: Velká diverzita potomstva (evoluce, obsazování různých nik, menší sourozenecká kompetice, rozšiřování areálu výskytu druhu, ) Nové zbraně v závodech s parazity (výhoda málo frekventovaných genotypů) Zpomalení nebo zastavení Mullerovy rohatky U pohlavních organismů odstraňuje mírně negativní mutace rekombinace provázející pohlavní rozmnožování U nepohlavních organismů se negativní mutace hromadí, zhoršuje se průměrná životaschopnost jedinců Při nepohlavním rozmnožování mají potomci vždy více mutací než rodiče (zrychlující se trend díky epistatickým interakcím) Při pohlavním rozmnožování díky rekombinaci potomci i méně i více mutací

8 Mullerova rohatka Černá každá mutace sníží fitness o stejnou hodnotu (v přírodě vzácné) Zelená negativní epistáze vliv každé negativní mutace nižší, fitness klesá pozvolna, asymptoticky se blíží pomalu k nule (Mullerova rohatka) Červená model pozitivní (synergická) epistáze vliv každé mutace se zvětšuje a dojde brzo k radikálnímu poklesu fitness Modrá extrémní případ pozitivní epistáze překročí-li podprahové množství mutací určitou prahovou hodnotu, dojde k poklesu fitness na nulu nejefektivnější zastavení Mullerovy rohatky

9 Mullerova rohatka a její zastavení p Sexuals Asexuals p Parental load Parental load 1-W off U -> U -> 1-W off Působení synergické epistáze zastavuje Mullerovu rohatku a zároveň zvýhodňuje pohlavní rozmnožování (pokud je počet mutací na genom větší než cca 1 2)

10 Způsoby determinace pohlaví Geneticky Konstitucí pohlavních chromozomů Savci, ptáci, hmyz, některé rostliny Fyziologicky Velikost těla Některé ryby (samec malý, roste samice) Enviromentálně Teplota inkubace Plazi, rostliny, ryby

11 Savčí typ XY (Drosophila) Člověk 22 párů autozomů Pohlavní konstituce samic XX Pohlavní konstituce samců XY X chromozom nese 5 % genů Y chromozom jen několik genů

12 Samice homogametické, vajíčka jen X Samci heterogametičtí, spermie X nebo Y V potomstvu poměr samců a samic 1:1 (samci produkují stejně X a Y spermií) U samic je jeden X chomozom v buňce náhodně inaktivován (lyonizace, Baarovo tělísko) Samičí pohlaví je pohlavím základním, samčí odvozeným

13 Další způsoby genetické determinace pohlaví Ptačí typ (Abraxas) Samci 2N +ZZ, samice 2N+ZW Ptáci, motýli, některé ryby Samci homogametiční, samice heterogametické Samčí pohlaví základní Systém X-0 Samci 2N +XX, samice 2N+X0 Hmyz (kobylky, sarančata, švábi) Systém haplodiploidní Samci N, samice 2N Blanokřídlí Samice z oplozených vajíček, samci z neoplozených Samci nemají otce

14 Haplodiploidní systém genetické determinace pohlaví V některých případech (hlavně mravenci a brakonidní vosy) tzv. komplementární determinace pohlaví Určení pohlaví jedním lokusem s mnoha alelami: 2 různé kopie (heterozygot) SAMICE 1 kopie (hemizygot) SAMEC 2 identické kopie (homozygot) DIPLOIDNÍ SAMEC Frekvence diploidních samců se zvyšuje po ztrátě genetické diverzity populace (efekt hrdla lahve) v následném znovuobnovování početního stavu Diploidní samci většinou sterilní výjimkou diploidní samci argentinského mravence ohňového (Solenopsis invicta) pohlavní cestou u něho vznikají triploidní samice

15 Poměr pohlaví Pro jedince je výhodné, pokud je jeho pohlaví v populací méně početné Souvislost s inkluzivní fitness Fitness diploidní samice v populaci = počet jejích dcer + počet samic oplodněných jejími syny původní typ (wild): samice produkuje F dcer a M synů vzácný typ (mutant): samice produkuje f dcer a m synů Pro jejich fitness bude platit: w w = F + (F/M) M = 2F w m = f + (F/M) m (F/M) počet samic oplozených syny w m / w w = f/(2f) + m/(2m) substituce s=m/(f+m) a r=f/(f+m) w m / w w = [r+(1 2r)s] / [2r/(1 r)] Hledáme optimální poměr pohlaví r*, kdy platí, že pokud v populaci r=r*, tak mezi mutanty je nejvýhodnější, když s=r*

16 Řešení pomocí parciálních derivací w / s s r r* 0 Hodnota r* zaleží na tom, jestli r je menší nebo větší než 0,5 Hodnoty, které maximalizují fitness mutanta jsou tudíž s=1 pokud r<0,5 a s=0, když r>0,5 Správnější je předpokládat, že dcera je pro matku k krát produkčně náročnější než syn a matka bude alokovat její zdroje jako R = m + kf Tedy poměr pohlaví daný jako relativní investice v samcích je r = m/r Pak počet synů produkovaných matkou v tomto pohlavním poměru je m = mr a dcer f = (1-r)R/k

17 Poměr pohlaví v haplodiploidním systému Týká se sociálního hmyzu Př. včelí nebo mravenčí královna Poměr příbuzenství: dělnice nová královna = 0,75 dělnice nová královna = cca 0,25 dělnice nová dělnice = 0,75 dělnice nová dělnice = cca 0,25 dělnice nový samec = 0,25 dělnice nový samec = 0,25 královna nová královna = 0,5 královna nová královna = 0,5 královna syn = 0,5 královna syn = 0,5

18 1) Poměr pohlaví kontroluje královna Optimální poměr pohlaví je pro královnu s použitím r MD a r MS (r MD a r MS znamenají podíl příbuzenství matka-dcera a matka-syn): w m =r MD f + r MS (F/M)m = 0,5f + 0,5(F/M)m Pokud jsou synové příbuzní s matkou ve stejném poměru jako dcery, je i poměr pohlaví stejný (tj 0,5:0,5) 2) Poměr pohlaví kontrolují dělnice (staré, ne nové) Optimální poměr pohlaví pro tyto dělnice je: w m =(3/4)f + (1/4)(F/M)m Relativní fitness mutantů potom bude: w m / w w = [3r+(1 4r)s] / [4r/(1 r)] Optimální poměr pohlaví pro dělnice r*=0,25 (tedy 3:1 pro samice)

19 Konflikt zájmů dělnic a královny ohledně poměru pohlaví jejích potomků Ovlivnění dělnicemi v jejich prospěch: Zabíjení samčích zárodků Větší (lepší) péče o samičí larvy Přednostní péče o nové královny než o nové dělnice Ovlivnění královnou v její prospěch: Kopulace s více samci, aby se snížila příbuznost mezi dělnicemi a novými královnami Nakladení omezeného počtu oplozených (samičích) vajíček (z nich dělnice i královny, z neoplozených samci)

20 Neobvyklé poměry pohlaví 1) Lokální pohlavní kompetice V některých případech se mezi sebou páří sourozenci; samice se pak rozptylují do okolí (fíkovníkové vosy, Plasmodium původce malárie) Jeden až několik samců stačí pro pokrytí potřeb populace Více samic = možnost přenosu více kopií konkrétních alel do další generace

21 Vnitrobuněčné faktory: a) Zabíjení samců Intracelulární mikroorganismy přenášené v cytoplazmě selektivně zabíjejí samčí zárodky Zvyšují tak podíl přežívajících samic ve snůšce (matroklinní dědičnost cytoplazmy, zvyšují tak šanci svého přenosu do další generace) Samice z toho profitují snížení kompetice, možnost využití těl mrtvých bratrů jako potravu Toto ovlivnění bakteriemi nebo bakteriím podobnými organismy (Rickettsia, Spiroplasma, Wolbachia) Př. sluníčko sedmitečné a bakterie rodu Spiroplasma

22 b) Bakterie Wolbachia pipientis Gramnegativní bakterie čeledi Rickettsiacae Obligátně v cytoplazmě až 75 % členovců a hlístů (parazitizmus, mutualismus?) Ovlivňuje poměr pohlaví potomstva (způsoby páření, kompetice, přeprogramování embryogeneze,.) Feminizace samců během embryogoeneze stínky (Isopoda) Indukování asexuálního rozmnožování (partenogeneze) parazitické vosičky Cytoplazmatická inkompatibilita (abortivní karyogamie) komáři, Drosphila (páření zdravé samice a infikovaného samce žádné potomstvo (zvýhodnění potomstva nakažených samic ve smíšených populacích) evoluční význam při speciaci

23 c) Cytoplazmatická samčí sterilita (CMS) Pozorováno u mnoha druhů vyšších rostlin (např. kukuřice Zea mays) Mitochondriální mutace vede ke sterilizaci samců nemají funkční antheridia nebo je jejich pyl sterilní (matroklinní dědičnost) Jaderné geny naopak potlačují CMS snaha o obnovu samčí fertility Není známo u živočichů možná souvislost s velikostí mitochondriálního genomu u rostlin cca 0,2 2 Mb, u živočichů cca 16 kb Využití ve šlechtitelství eliminace samosprášení F1 hybridi

24 Ovlivnění poměru pohlaví organismů (nejen) bakteriemi