GENETIKA ČLOVĚKA. Lekce 10 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc.

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "GENETIKA ČLOVĚKA. Lekce 10 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc."

Transkript

1 GENETIKA ČLOVĚKA Lekce 10 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc.

2 Lidská genetika se zabývá variabilitou a dědičností lidských jedinců. Klinická genetika se zabývá aplikací genetiky v diagnostice a léčebně preventivní péči. Hlavním úkolem genetiky v klinické praxi je zjišťování vlivu genetické variability a mutací v etiologii rozsáhlého počtu onemocnění. Tři typy onemocnění: i) Monogenní onemocnění (mutace jednotlivých jaderných nebo mitochondriálních genů; většinou vzácné, max. 1:500; jako skupina postihují tato onemocnění v určitém věku až 2 % jedinců) ii) Chromozómové poruchy (změny počtu nebo struktury chromozómů; poměrně časté 0,7% živě narozených a polovina spontánních potratů je jimi podmíněno) iii) Multifaktoriální onemocnění (podmiňují vývojové poruchy vedoucí k vrozeným malformacím nebo mnoho populačně častých onemocnění dospělého věku; následek kombinovaného působení řady drobných genetických změn predispozice k závažnému defektu často ve spolupůsobení faktorů vnějšího prostředí)

3

4 Lidská gametogeneze a fertilizace -lidské primordiální buňky rozpoznatelné od 4. týdne embryonálního vývoje v endodermu žloutkového váčku mimo vlastní embryo v 6. týdnu migrace do genitálních lišt vytváření primitivních gonád diferenciace v testes nebo ovaria na základě výbavy buněk pohlavními chromozómy i) spermatogeneze - začíná v pubertě a proces trvá kolem 64 dní -za celý život řádově spermií

5 ii) oogeneze -začíná v prenatálním vývoji -vajíčka z oogonií (buněk ovariální kůry), které vznikají z primordiálních zárodečných buněk sérií asi 30 mitóz -oogonie je základní buňkou při vývoji folikulu, během 3. měsíce embr. vývoje se oogonie mění v primární oocyty, které vstupují do profáze meiózy I, kde se vývoj zastaví v době porodu 2,5 mil. oocytů v profázi I -po dosažení pohlavní zralosti jednotlivé folikuly postupně dozrávají: dokončení meiózy I a okamžitý začátek meiózy II, která během ovulace dosáhne stádia metafáze, kde se zastaví a je dokončena pouze v případě fertilizace iii) fertilizace -obvykle ve vejcovodu v den ovulace nebo těsně kolem něj -je následována dokončením meiózy II -chromozómy vajíčka i spermie obklopeny jaderným obalem prvojádra (pronuclei) -do stádia 4-6 buněk (u myší do stádia 2 buněk, u skotu do stádia 8 buněk) rané embryo využívá mrna zděděnou zvajíčka, pak dojde k reaktivaci embryonálního genomu (probuzení genů raného zárodku), a to mechanismem, v němž má zřejmě stěžejní roli mikro-rna, která vyvolává destrukci mateřské RNA procesem RNA-interference

6

7

8 Monogenní dědičnost -4 základní typy dědičnosti: autozomálně dominantní (AD) autozomálně recesivní (AR) gonozomálně dominantní (GD) gonozomálně recesivní (GR) Autozomálně recesivní dědičnost -přenašeče nelze klinicky poznat, vyskytují se však mnohem častěji než postižení homozygotní jedinci -choroba musí být zděděna od obou rodičů P, že dítě bude postižené závisí na frekvenci výskytu heterozygotů (přenašečů) v populaci tato znalost je v genetickém poradenství nezbytná -nejčastější AR chorobou je v kavkazské populaci cystická fibróza (1:2000, frekvence přenašečů 1/22), která je prakticky neznámá v asijských populacích a řídká v afro-amerických populacích -mutace v genu CFTR (chloridový kanál regulující transport iontů přes buněčnou membránu)

9

10 fenylketonurie -porucha metabolismu fenylalaninu, AR, hromadí se fenylalanin, což vede k poruchám centrální nervové soustavy vedoucím k mentálnímu postižení a demenci; tyrosinémie - porucha metabolismu tyrosinu, AR, hromadí se kromě tyrosinu i velmi toxické metabolity (zejména sukcinylaceton), které vedou k poškození a zániku především jaterních buněk a buněk ledvinných tubulů; alkaptunurie -poruchou metabolismu fenylalaninu a tyrosinu, AR, hromadění homogentisové kyseliny, která se ve zvýšené míře vylučuje (do moči a do potu), jednak je zadržována v těle za tvorby pigmentu a jeho ukládání do tkání, klinické symptomy se poprvé objevují až vdospělosti, nejzávažnější se váží k postižení kloubů a pojivových tkání, v pozdějších letech i srdce; homocystinurie porucha metabolismu methioninu, AR, hromadí se methionin i velmi toxický homocystein; postižení oka, skeletu, cévní výstelky a centrálního nervového systému; galaktosémie -poruchou metabolismu galaktosy, AR, hromadí se galaktóza-1-p a galaktitol, jež působí toxicky na játra, mozek, ledviny a oční čočky;

11 albinismus nejčastěji jde o albinismus, při kterém nedochází k produkci tyrozinázy, AR, albíni mají vysoké riziko vzniku kožních nádorů a jejich kůže má sklon k rychlejšímu stárnutí, pokud je zablokována pigmentace v duhovce, objevují se i oční problémy;

12

13 Konsanguinita -situace, kdy oba rodiče jsou navzájem příbuzní a mohli tedy zdědit jednu a tutéž mutantní alelu od společného předka. Tím se výrazně zvyšuje pravděpodobnost, že jejich potomek bude v daném lokusu vlastnit dvě mutantní alely. Studium potomstva incestních párů vede k odhadu, že každý jedinec je přenašečem minimálně 8-10 mutantních alel pro dobře známé a rozpoznatelné AR choroby (celkové množství škodlivých recesivních genových mutací je značně vyšší) křížení nepříbuzných jedinců, z nichž každý je náhodou přenašeč, má na svědomí většinu případů AR chorob. Absolutní riziko abnormálního potomstva (narození mrtvého dítěte, neonatální úmrtí, vrozené malformace) je pro sňatky mezi prvostupňovými bratranci a sestřenicemi 3-5 %, čili zhruba jen 2x větší než pro potomky z nepříbuzenského páru. Příbuznost na úrovni bratranců a sestřenic třetího stupně se už nepovažuje za geneticky významnou (zvýšení rizika je již zanedbatelné).

14

15

16 Autozomálně dominantní dědičnost -více než polovina z asi 6000 mendelovských fenotypů jsou znaky dominantní -výskyt některých AD chorob relativně vysoká, alespoň v určitých geografických oblastech: hypercholesterolémie 1:500 (Evropa, Japonsko), Huntingtonova choroba 1: (severní Evropa) -AD chorob je jednotlivě mnohem méně než chorob běžných, ale díky značnému počtu jejich typů je v úhrnu jejich incidence znatelná -obtíže při zjišťování dědičnosti fenotypu často způsobeny neúplnou penetrancí, variabilní expresivitou a pleiotropií

17

18 -homozygoti pro AD znaky nejsou častí (křížení, která jim mohou dát vzniknout, tj. heterozygot x heterozygot, jsou řídká), většinou je lze odlišit od heterozygotů díky mnohem závažnějším příznakům (achondroplázie homozygoti většinou nepřežijí dětství, familiární hypercholesterolémie závažnější postižení s mnohem kratší očekávanou délkou života); výjimku tvoří např. Huntingtonova choroba, kde kde klinické příznaky jsou u obou genotypů stejné Gonozomální dědičnost -na chromozómu X zjištěno asi 500 genů, 70 % z nich je asociováno s postiženými fenotypy -expresi X-vázaných znaků u heterozygotek ovlivňuje náhodná inaktivace jednoho z X chromozómů: k inaktivaci dochází ve stádiu do 100 buněk podíl buněk s aktivní mutantní nebo normální alelou může být značně variabilní výsledkem je poměrně běžná klinická variabilita v expresi X-vázaných chorob -tato variabilita může být až extrémní, sahající od normálního stavu až po úplnou manifestaci onemocnění

19 -manifestujicí heterozygotka postižená alela je lokalizovaná na aktivním chromozómu X a standardní alela na inaktivním X ve všech nebo velké většině buněk díky asymetrické (nebalancované) inaktivaci X chromozómu -nenáhodná inaktivace chromozómu X pokud se v karyotypu vyskytne strukturně abnormální chromozóm X, není inaktivace jednoho z X náhodná, ale je preferenčně inaktivován chromozóm aberantní (zřejmě projev sekundární selekce působící proti geneticky nebalancovaným buňkám); tato preferenční inaktivace je také příčinou, že aberace chromozómu X jsou tolerovány lépe než aberace autozómů a jsou tedy častěji nalézány u pacientů -X-vázaná mentální retardace na X byla pozorována vysoká frekvence výskytu mutací vedoucích k mentální retardaci (1: narozených dětí); genů, jejichž mutace vede k nesyndromové X-vázané mentální retardaci, bylo nalezeno několik desítek

20

21

22 Mitochondriální mutace -mitochondriální DNA (mtdna) je kruhová molekula velikosti asi 16,5 kb a obsahuje 37 genů pro 2 typy rrna, 22 trna a 13 polypeptidů podjednotek enzymů oxidativní fosforylace (zbylých 74 polypeptidů kódováno v jádře) -většina buněk obsahuje ve stovkách mitochondrií kolem 1000 molekul mtdna, ale zralý oocyt více než kopií -do potomka se dostává jen z matky maternální (matroklinní) dědičnost -první patogenní mutace objeveny poč. 90. let 20. stol., převažují neuromuskulární choroby

23

24

25 Chromozómové poruchy i) změny počtu chromozómů ii) změny struktury chromozómů Změny počty chromozómů Dawnův syndrom -u 95 % pacientů trizomie ch21 (díky nondisjunkci páru chromozómů 21, v 90 % u matky v meióze I) -ve 4 % případů se jedná o Robertsonovu translokaci (R.t. je obecně translokace mezi dvěma akrocentrickými chromozómy fúzí v oblasti centroméry nebo v její blízkosti s následnou ztrátou krátkých ramének) mezi 21q a 14q nebo 22q; zde nebyl prokázán vztah s věkem matky postiženého dítěte Edwardsův syndrom - trizomie ch18, incidence při narození 1:7500 Pataův syndrom - trizomie ch13, incidence při narození 1:

26 Změny počtu gonozómů:

27 Změny struktury chromozómů Syndrom Cri du Chat rozsáhlá delece krátkého raménka ch5 Mikrodeleční syndromy

28 Multifaktoriální dědičnost -u 2/3 jedinců způsobí morbiditu (nemocnost) nebo předčasnou mortalitu nemoci jako jsou vrozené vývojové vady, infarkt myokardu, rakovina, duševní choroby, diabetes mellitus a Alzheimerova choroba -jejich rozvoj je podmíněn komplexní interakcí mezi predisponujícími faktory v jednom nebo více lokusech a faktory vnějšího prostředí -ke zjišťování podílu genetických faktorů na fenotypu slouží např. studium dvojčat, kdy se porovnává výskyt choroby (fenotypu) u MZ a DZ dvojčat konkordance -jev, kdy dva příbuzní jedinci v rodině mají stejné onemocnění (fenotyp) diskordance -jev, kdy dva příbuzní jedinci v rodině nemají totéž onemocnění (fenotyp) -je-li znak podmíněn převážně genet. faktory, pak MZ dvojčata budou v tomto znaku vysoce konkordantní, zatímco u DZ konkordance bude výrazně nižší

29 -pomocí konkordance u MZ a DZ dvojčat lze vyjádřit hodnotu H: H=(K MZ K DZ )/(100 K DZ ), kde K MZ je počet konkord. párů MZ dvojčat v % a K DZ počet konkord. párů DZ dvojčat v % -znaky H=1 jsou podmíněny převážně geneticky, znaky s H=0 převážně faktory prostředí

30 -další možností pro odlišení genetických a negenetických vlivů je měření familiární agregace, tj. porovnání frekvence výskytu znaku (onemocnění) v příbuzenstvu postiženého s frekvencí znaku v populaci; λ r =1 svědčí o převaze faktorů vnějšího prostředí -příklady chorob: ischemická choroba srdeční, vrozené vývojové vady, Alzheimerova nemoc, diabetes mellitus

31 Krevní skupiny a jejich polymorfismy - systém AB0 viz přednáška Nealelické interakce - systém Rh -jméno podle opice makak rhesus používané při pokusech, které vedly k objevení tohoto systému -tvořen faktory C, D a E, z nichž antigenně nejsilnější je D -jedinci Rh + exprimují na svých erytrocytech antigen Rh-D (polypeptid kódovaný genem na chromozómu 1), jedinci Rh - nikoliv -jedinci Rh - jsou homozygotně recesivní, frekvence jejich výskytu se značně liší mezi etniky (Angličani 17 %, Japonci 0,5 %) -hemolytická nemoc novorozenců: během těhotenství proniká malé množství fetální krve do těla matky je-li matka Rh - a plod Rh +, pak matka začne tvořit protilátky ty se dostanou zpět do krve plodu a vedou k poškození fetálních erytrocytů hemolytická nemoc novorozenců; toto nebezpečí je akutní při následných porodech, neboť nejvíce krve plodu se dostane do matky při porodu; prevence injekce anti-rh 0 (D) imunoglobulinu do 72 hod. po porodu, který vychytá Rh + fetální erytrocyty, jež pronikly do oběhu matky při porodu

32 Dědičné poruchy hemoglobinu i) strukturální varianty změna globinového polypeptidu bez změny rychlosti jeho syntézy ii) talasémie snížená syntéza jednoho řetězce nerovnováha v množství řetězců α a β iii) přežívání fetálního hemoglobinu narušeno přepnutí syntézy z γ na β-globin Strukturální varianty hemoglobinů -většinou způsobeny bodovými mutacemi, popsáno jich bylo na 400, asi 200 z nich je klinicky důležitých i) varianty způsobující hemolytické anémie nejznámější jsou Hb S a Hb C Hb S substituce vedoucí k záměně kys. glutamové v pozici 6 za valin (Glu6Val) v β-globinu nezvyklý rigidní tvar molekuly mění tvar erytrocytů, které ztrácejí pružnost díky vysráženému hemoglobinu Hb S ucpávání kapilár lokální ischémie a hemolýza v homozygotní konstituci způsobuje srpkovitou anémii

33 Hb C substituce Glu6Lys v β-globinu, je méně rozpustný než Hb A sklon ke krystalizaci snížení pružnosti a ohebnosti krvinek v kapilárách mírná hemolytická anémie -alela β C častá v západní Africe lze nalézt osoby, které jsou složenými heterozygoty (β C β S, choroba Hb SC), choroba mírnější než srpkovitá anémie ii) varianty s narušeným transportem kyslíku Talasémie -dohromady tvoří nejčastější lidské monogenní onemocnění -heterogenní onemocnění způsobená poruchou tvorby hemoglobinu, kdy mutace narušují syntézu či stabilitu buďto α- nebo β-globinu α- nebo β-talasémie -při relativním přebytku jednoho z řetězců dochází k jeho precipitaci, poškození membrány a předčasné destrukci erytrocytů -svým nositelům také přináší selekční výhodu proti malárii

34 Farmakogenetika -speciální oblast biochemické genetiky, která pojednává o variabilitě odpovědi na léky způsobené genetickou variabilitou (v USA se nežádoucí účinky léků vyskytují v 7 % případů a fatální důsledky podání léků asi v 0,3 %; tyto nepředvídatelné reakce jsou v drtivé většině případů determinovány geneticky) -v užším smyslu jde o genetickou variabilitu měnící schopnost organismu absorbovat, transportovat, metabolizovat nebo vylučovat léky či jejich metabolity -v širším smyslu jde o jakoukoliv geneticky podmíněnou variabilitu lékové odpovědi -př.: maligní hypertermie (AD porucha s dramatickou nežádoucí reakcí na aplikaci běžně používaných inhalačních anestetik a myorelaxancií vysoká horečka, svalová kontrakce a vystupňovaný katabolismus; příčinou smrti při anestézii s frekvencí 1:12000 u dětí a 1: u dospělých)

35 - deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (GR defekt, nejběžnější enzymový defekt u člověka 400 mil. lidí; deficit v tomto enzymu vede k léky indukované hemolýze, díky tomu je buňka rovněž daleko citlivější k poškození oxidanty; popsáno na 400 variant deficience; nebezpečné léky sulfonamidová antibiotika, sulfony; favismus těžká hemolytická anémie po požití bobu Vicia faba)

36 Imunogenetika -základním předpokladem vývojové biologie je skutečnost, že každá somatická buňka nese totožnou genetickou informaci a že žádné geny nebyly během vývoje ztraceny -z tohoto pravidla jsou důležité výjimky, z nichž jedna se týká genů imunitního systému obratlovců -imunitní systém chrání organismus před infekcí tím, že rozpoznává a odstraňuje cizí buňky nebo molekuly (musí být schopen odlišit vlastní od cizího ) -imunitní reakce (působení imunitního systému proti cizí jednotce): humorální imunita (B-lymfocyty) a buněčně zprostředkovaná imunita (T-lymfocyty)

37 Antigen je každá struktura schopná vyvolat imunitní odpověď (m.w. obv. > , proteiny nebo polysacharidy). Autoantigen je antigen vlastního těla, proti kterému je zahájena (auto)imunitní reakce. Takto vznikají autoimunitní choroby. Epitop (antigenní determinanta) je část makromolekuly rozpoznávaná imunitním systémem. Imunogenetika se zabývá stavbou, funkcí a genetickou kontrolou struktur uplatňujících se v imunitní ochraně organismu. Jak může imunitní systém rozpoznat téměř neomezený počet antigenů? Odhaduje se, že lidský organismus může produkovat více než 10 8 typů protilátek, což postačuje k tomu, aby byla připravena vazebná místa pro jakýkoliv antigenní epitop (někdy však s nízkou afinitou). Každý zralý B-lymfocyt produkuje protilátku proti jednomu jedinému antigenu, každý zralý T-lymfocyt je schopen se připojit právě jen k jedinému typu antigenu.

38 Klonálně selekční mechanismus imunitní odpovědi: -na základě rekombinací (viz níže) vznikne populace B-lymfocytů lišících se membránovými imunoglobuliny -po vniknutí antigenu dojde k jeho interakci s tím lymfocytem z celé populace, který má na svém povrchu přítomný membránový imunoglobulin právě pro tuto determinantu (důležitý je princip druhého signálu od jiných buněk imunitního systému - pokud není, dochází k funkčnímu útlumu a k apoptóze g obrana proti snadné a potencionálně nebezpečné aktivaci lymfocytů) -tento mitogenní signál vede k rychlé proliferaci za vzniku buněčného klonu se stejnou protilátkovou specifitou (= primární imunitní odpověď)

39 -ve většině případů vede primární imunitní odpověď k eliminaci cizího antigenu s následnou smrtí drtivé většiny klonu; přežívají jen tvz. paměťové buňky (memory cells), a to po mnoho roků či do konce života -jakmile se znovu objeví v organismu stejný antigen, jsou paměťové buňky aktivovány a dají velmi rychle vzniknout novému klonu s příslušnou protilátkou (= sekundární imunitní odpověď, základ pro vakcinaci) -obdobně u T-lymfocytů

40

41 Struktura protilátek (imunoglobulinů) Savci mají 5 strukturních a funkčních tříd Ig, jež se liší v konstantní části těžkého řetězce: IgG, IgM, IgA, IgE a IgD.

42 Struktura protilátek (imunoglobulinů) Vysoký počet typů protilátek (řádově 10 8 ) je produkován na základě stavebnicové organizace struktury protilátek a genů, které je kódují. V lidském genomu je jeden lokus pro těžký řetězec (IGH, chrom. 14), jeden pro kappa (IGK, chrom. 2) a jeden pro lambda (IGL, chrom. 22) lehký řetězec. Uvedené lokusy jsou tvořeny mnoha kopiemi genových segmentů pro jednotlivé části řetězců (V=variabilní segment, C=konstantní segment, J=spojovací segment AA koncové části variabilních úseků, D=segment diverzity 1-15 AA ve variabilní části těžkého řetězce). Např. pro kappa řetězec je v lokusu 40 funkčních segmentů V, 5 J a jeden C. Pro těžký řetězec 44 funkčních segmentů V, 25 D, 6 J a 9 C.

43 Struktura protilátek (imunoglobulinů)

44 Struktura protilátek (imunoglobulinů)

45 Struktura protilátek (imunoglobulinů) K vysoké variabilitě protilátek přispívají: (i) kombinace různých genových segmentů (40 V κ segmentů 5 J κ 1 C κ = 200 různých typů kappa řetězce; analogicky vznikne 120 typů lambda a cca 6600 typů těžkých řetězců) (ii) kombinace různých typů těžkých a lehkých řetězců ([ ] 6600 = různých protilátek) (iii) spojovací diverzita (junctional diversity) rekombinační proces není bezchybný, takže několik nukleotidů v sekvenci segmentů je často ztraceno nebo získáno (iv) v oblasti spojení D a J segmentu dochází často činností terminální transferázy k přidání několika nukleotidů (N region insertion) (v) vysoká frekvence mutací v genech pro imunoglobuliny (somatic hypermutation); příčina nejasná

46 Struktura protilátek (imunoglobulinů)

47 Struktura protilátek (imunoglobulinů)

48 Struktura protilátek (imunoglobulinů)

49 Diverzita receptorů antigenů T-lymfocytů Receptory T-lymfocytů (TCR, T-cell receptor) jsou strukturálně podobné imonoglobulinům. Tvořeny jedním α a jedním β řetězcem, každý řetězec z konstantní a variabilní části. Asi 5 % periferních lymfocytů má TCR tvořeny řetězci γ a δ. Řetězce kódovány geny TCRA, TCRB, případně TCRG a TCRD. Jejich organizace je podobná jako u genů pro Ig, tj. stavebnice segmentů, s využitím somatické rekombinace. Řetězce se kombinují náhodně, vyskytuje se junctional diversity, ale zvýšený výskyt mutací v genech nebyl pozorován. Dimer je umístěn transmembránově s variabilní částí řetězců na vnějším povrchu buňky. Na jednom T-lymfocytu cca TCR.

50

51 HLA systém (histokompatibilní antigeny) HLA antigeny jsou produkty histokompatibilních genů. Jsou umístěny v membráně buněk organismu a rozhodují o přijetí nebo odvržení transplantované tkáně. MHC (hlavní histokompatibilní komplex, major histocompatibility complex) má u všech savců podobnou strukturu. U člověka HLA (human leucocyte antigenes) geny kódují antigeny třídy I a II. HLA antigeny třídy I (kódované geny HLA-A, HLA-B a HLA-C) jsou tvořeny jedním těžkým (α) a jedním lehkým (β) řetězcem, řetězec α je transmembránový. V membráně prakticky všech buněk s výjimkou erytrocytů, spermií a buněk trofoblastu. HLA antigeny třídy II (kódované geny HLA-E, HLA-F a HLA-G) ze dvou (α, β) téměř shodně velkých řetězců. Vyskytují se především na buňkách participujících na imunitní odpovědi (makrofágy, monocyty, B-lymfocyty). Geny HLA patří ke genům s nejvyšším polymorfismem (pro některé lokusy je známo více než 100 různých alel). Tento polymorfismus vede k tomu, že každý lidský jedinec je z hlediska své antigenní struktury unikátní.

52

53 Genová terapie Používá se při léčení chorob způsobených defektními geny (např. cystická fibróza) nebo k expresi vnesených genů pro terapeutické účely (např. exprese transgenů v maligních buňkách k jejich usmrcení). Léčba je vždy velmi individuální záležitostí a zatím je většinou ve stádiu experimentální aplikace a dlouhodobého sledování vyléčených pacientů.

54 Problémy: (i) jak vstoupit do cílových buněk? (ii) jaká část cílových buněk musí nést požadovaný gen? (iii) musí být transkripce vneseného genu regulována? (iv) způsobí zvýšená exprese vneseného genu fyziologické problémy? (v) bude takový zákrok trvalý nebo bude muset být opakován? Geny mohou být vneseny do: (i) generativních buněk (vajíčko, spermie, embryo): zakázáno (ii) somatických buněk Metody vnášení DNA: (i) chemické metody (Ca 2 PO 4, málo účinné) (ii) fyzikální metody (mikroinjekce, elektroporace) (iii) biologické metody (na základě virových vektorů, účinné, ale někdy kontroverzní)

55

56 Genová terapie ex vivo: (1) izolace buněk s genovým defektem (2) pěstování izolovaných buněk v in vitro kultuře (3) oprava genetického defektu vnesením cizího genu (4) selekce geneticky opravených buněk (5) vnesení těchto buněk zpět do pacientova těla

57 Retrovirové vektory -retroviry mohou vést k přeměně buňky normální v buňku maligní g je třeba je této vlastnosti zbavit odstraněním většiny jejich genů a místo nich se vloží gen léčebný a gen selekční -mohou se však integrovat do jaderné DNA jen v buňkách, které se dělí Lentivirové vektory -mohou nahradit klasické retroviry, jelikož jsou schopny infikovat a integrovat svůj genom do nedělících se buněk (neurony, makrofágy, hematopoetické kmenové buňky, buňky svalů) -lentiviry mohou vyvolat AIDS u člověka g delece v LTR a tím není schopen produkovat infekční částice, ale je schopen integrace

58 Genová terapie in vivo: -přímé vnesení potřebného genu do buněk dané tkáně -retroviry potřebují dělící se buňky, řada tkání je již tvořena buňkami postmitotickými g je třeba jiný vektor -byla vyvinuta řada nových virových nebo nevirových vektorů; tato diverzita odráží diverzitu cílových tkání (kůže, svaly, mozek, plíce, játra, krevní buňky ) Ideáln lní vektor: (i) vysoká účinnost příjmu p léčebnl ebného genu buňkami cílovc lové tkáně (ii)) transport genu do jádra j musí být provázen minimáln lní vnitrobuněč ěčnou degradací (iii)dostatečná a dlouhodobá exprese

59 Adenovirové vektory -používají se při genové terapii in vivo, aplikace se po určité době (týdny, měsíce) musí opakovat -použití adenovirů může vyvolat záněty a nespecifickou imunitu g nahrazeny vektory založenými na AAV (adenoasociované viry), které velmi snadno pronikají do svalů a imunitní reakce na ně jsou minimální Vektory založené na Herpes simplex virus (HSV) -HSV I infikuje nedělící se nervové buňky g kandidát na vektor k přenosu transgenů do neuronů pro léčení nervových onemocnění (tumory a neurodegenerativní syndromy jako Alzheimerova nebo Parkinsonova choroba) Vektory na bázi plazmid-lipozomových komplexů -uměle vytvořené lipidové kuličky v emulzi, které v sobě uzavírají DNA v roztoku - málo účinné, pokročilejší formou lipozómů jsou lipoplexy

60 Injekce DNA -injikování izolované vektorové DNA s vhodným genem do svalu g dočasná exprese neintegrovaných kopií DNA a dočasná produkce proteinu, kódovaného genem na plazmidu = DNA vakcíny -využívá se při genové terapii nádorů Genetika rakoviny -rakovina je příčinou 20 % úmrtí v USA, jinde ve vyspělých státech podobné -není to jedna choroba, ale heterogenní skupina patologických stavů charakterizovaných přítomností buněk, které se vymkly obvyklé kontrole buněčného dělení -ke vzniku tumoru dochází díky sledu vzácných událostí (mutací), které postupně pozměňují genetickou výbavu buňky, čímž ji posunují stále blíž k zahájení neomezeného množení (klonální evoluce)

61 Klonální evoluce proces vzniku rakovinné buňky akumulací mutací v jejím genomu. Význam vlivu faktorů vnějšího prostředí a odlišného způsobu života.

62

63 Protože buněčné dělení je regulováno principiálně 2 typy molekul (molekuly stimulující dělení, molekuly inhibující dělení), může rakovina vzniknou mutací v kterémkoli z obou typů signálů. Mutace v stimulačních genech jsou obvykle dominantní (mutace v jedné kopii genu obvykle postačuje ke zvýšení stimulačního efektu); tyto geny se nazývají protoonkogeny. Mutace v inhibičních genech jsou obvykle recesivní (obě kopie genu musí být změněny k tomu, aby byl odstraněn inhibiční efekt); tyto geny se nazývají tumor supresorové geny. Mutace v genech systému DNA reparace zvyšuje pravděpodobnost vzniku mutací v obou skupinách právě popsaných genů.

64

65 Onkogeny -identifikovány ve virech způsobujících určité typy nádorů (virus Rausova sarkomu ) -po infekci se přenesou do hostitelské buňky a způsobí její transformaci na buňku rakovinnou -protoonkogeny jsou zodpovědny za normální buněčné funkce, ale po mutační změně se z nich stávají onkogeny Tumor supresorové geny -hůře se identifikují kvůli recesivitě jejich mutací -heterozygotní konstituce obvykle postačuje na plnou funkci, nicméně její nositelé jsou k rakovině geneticky predisponovaní -jedním z prvních objevených tumor supresorových genů byl RB gen (RB=retinoblastom) v r. 1985

66 -pro některé typy tumorů jsou charakteristické specifické chrom. mutace tyto mutace přispívají ke vzniku těchto tumorů Př.: chronická myeloidní leukémie cca 90 % pacientů má reciprokou translokaci mezi chr. 9 a 22 (obr. 9-31); díky této translokaci vzniká fúzní gen a protein BCR-cABL, který má velmi zvýšenou aktivitu při stimulaci buněčného dělení

67 Mutageny způsobují mutace, které mohou vést až k rakovině všechny mutageny jsou současně i kancerogeny. Ne všechny kancerogeny jsou však mutagenní. Ke kancerogenům patří i látky podporující proliferaci buněk (před dělením buňky replikace DNA s možností vzniku spontánní mutace). Alkohol jako kancerogen: Opakovaná expozice vysokým koncentracím alkoholu zabíjí mnoho buněk výstelky úst a jícnu, zbývající buňky se je snaží nahradit zvýšenou intenzitou svého dělení; navíc replikující se DNA je náchylnější k poškození mutageny než DNA nedělících se buněk kombinace tvrdého alkoholu a kouření zvyšuje riziko rakoviny úst a krku až 30 krát.

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Co je to genová terapie?

Co je to genová terapie? Obsah přednášky 1. Definice genové terapie 2. Typy a strategie genové terapie 3. Principy genového přenosu 4. Základní technologie genové terapie 5. Způsoby přenosu genů 6. Příklady využití genové terapie

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím

Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Imunodeficience. Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Základní rozdělení imunodeficiencí Primární (obvykle vrozené) Poruchy genů kódujících

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU

PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU Podstata prezentace antigenu (MHC restrikce) byla objevena v roce 1974 V současnosti je zřejmé, že to je jeden z klíčových

Více

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Důležité pojmy obecné genetiky Homozygotní genotyp kdy je fenotypová vlastnost genotypově podmíněna uplatněním páru funkčně zcela

Více

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji

Více

III/2- Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím IVT

III/2- Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím IVT GYMNÁZIUM TÝN NAD VLTAVOU, HAVLÍČKOVA 13 Číslo projektu Číslo a název šablony klíčové aktivity Tematická oblast CZ.1.07/1.5.00/34.0437 III/2- Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím IVT Člověk a příroda

Více

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy IMUNOGENETIKA II TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e x F2 y y TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e 3 4 x 3 4 F2 - - y y Transplantace orgánů,, které

Více

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují s finanční podporou v Operačním programu Vzdělávání pro konkurenceschopnost Královéhradeckého kraje Modul 02 Přírodovědné předměty Hana Gajdušková 1 Viry

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

Speciace neboli vznik druhů. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Speciace neboli vznik druhů. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Speciace neboli vznik druhů KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Co je to druh? Druh skupina org., které mají společné určité znaky. V klasické taxonomii se jedná pouze o fenotypové znaky. V evoluční g. je druh

Více

Vakcíny z nádorových buněk

Vakcíny z nádorových buněk Protinádorové terapeutické vakcíny Vakcíny z nádorových buněk V. Vonka, ÚHKT, Praha Výhody vakcín z nádorových buněk 1.Nabízejí imunitnímu systému pacienta celé spektrum nádorových antigenů. 2. Jejich

Více

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín Civilizační choroby Jaroslav Havlín Civilizační choroby Vlastnosti Nejčastější civilizační choroby Příčiny vzniku Statistiky 2 Vlastnosti Pravděpodobně způsobené moderním životním stylem (lifestyle diseases).

Více

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením

Více

Zhoubné nádory druhá nejčastější příčina úmrtí v rozvinutých zemích. Imunologické a genetické metody: Zlepšování dg. Zlepšování prognostiky

Zhoubné nádory druhá nejčastější příčina úmrtí v rozvinutých zemích. Imunologické a genetické metody: Zlepšování dg. Zlepšování prognostiky NÁDOROVÁ IMUNOLOGIE Zhoubné nádory druhá nejčastější příčina úmrtí v rozvinutých zemích. Imunologické a genetické metody: Zlepšování dg. Zlepšování prognostiky NÁDOROVÁ IMUNOLOGIE Vztahy mezi imunitním

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Genetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace

Genetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace Genetika populací a člověka Mgr. Aleš RUDA Gentika populací Populace = všichni jedinci téhož druhu, kteří obývají vdaném čase stejné území GENOFOND soubor alel v gametách všech členů populace GENETIKA

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí

Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí Stárnutí organismu Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí poklesy funkcí se liší mezi orgánovými systémy Některé projevy stárnutí ovlivňuje výživa Diagnostické metody odlišují

Více

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy:

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy: VÝZNAM VYŠETŘENÍ REPRODUKČNÍ IMUNITY PRO IVF-ET Jindřich Madar pracoviště reprodukční imunologie Ústavu pro péči o matku a dítě Praha Podolí Metoda mimotělního oplození s následným přenosem embrya do dělohy

Více

Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie

Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie 1 Lochmanová A., 2 Olbrechtová L., 2 Kolčáková J., 2 Zjevíková A. 1 OIA ZÚ Ostrava 2 klinika infekčních nemocí, FN Ostrava HIV infekce onemocnění s

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera. Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha

Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera. Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha interakce antigenu s protilátkou probíhá pouze v místech epitopů Jeden antigen může na svém povrchu nést

Více

Počet chromosomů v buňkách. Genom

Počet chromosomů v buňkách. Genom Počet chromosomů v buňkách V každé buňce těla je stejný počet chromosomů. Výjimkou jsou buňky pohlavní, v nich je počet chromosomů poloviční. Spojením pohlavních buněk vzniká zárodečná buňka s celistvým

Více

Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice

Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice nízce agresivní lymfoproliferativní onemocnění základem je proliferace a akumulace klonálních maligně transformovaných vyzrálých B lymfocytů

Více

VZTAH DÁRCE A PŘÍJEMCE

VZTAH DÁRCE A PŘÍJEMCE TRANSPLANTAČNÍ IMUNITA Transplantace je přenos buněk, tkáně nebo orgánu z jedné části těla na jinou nebo z jednoho jedince na jiného. Transplantační reakce je dána genetickými rozdíly mezi dárcem a příjemcem.

Více

NEBUNĚČNÁ ŽIVÁ HMOTA VIRY

NEBUNĚČNÁ ŽIVÁ HMOTA VIRY NEBUNĚČNÁ ŽIVÁ HMOTA VIRY Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje 11.3.2011 Mgr.Petra Siřínková Rozdělení živé přírody 1.nadříše.PROKARYOTA 1.říše:Nebuněční

Více

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Ontogeneze živočichů

Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT . Ontogeneze živočichů "Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Ontogeneze živočichů postembryonální vývoj 1/73 Ontogeneze živočichů = individuální vývoj živočichů, pokud vznikají

Více

Příloha list Laboratorní příručky

Příloha list Laboratorní příručky _ Datum aktualizace: 15. 2.2014 Příloha list Laboratorní příručky Název metody: ASGPR Název metody na výsledcích laboratorního vyšetření: S_ASGPR IgG Jednotky: index Indikace: diferenciální diagnostika

Více

Nemoc a její příčiny

Nemoc a její příčiny Nemoc a její příčiny Definice zdraví a nemoc zdraví stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody s harmonickým průběhem vitálních procesů nemoc porucha zdraví poškození určitého počtu bb. (bb. reagují

Více

Státní zdravotní ústav Praha

Státní zdravotní ústav Praha Zdravotní stav populace v ČR a EU MUDr. Věra Kernová Státní zdravotní ústav Praha 2009 Definice zdraví Stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody, a ne jen pouhou nepřítomnost nemoci či slabosti (WHO

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou.

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou. Genetika člověka Jednou z možností členění genetiky je její třídění podle druhu studovaných organismů (genetika virů, bakterií, rostlin, zvířat, člověka atd.). Genetiku člověka jsme se rozhodli zařadit

Více

Studie zdravotního stavu dětí

Studie zdravotního stavu dětí Studie zdravotního stavu dětí z Radvanic a Bartovic Miroslav Dostál Ústav experimentální mediciny AV ČR, v.v.i., Praha 1 Zdravotní stav dětí Cíl porovnat zdravotní stav dětí žijících v Radvanicích & Bartovicích

Více

KREV. Autor: Mgr. Anna Kotvrdová 29. 8. 2012

KREV. Autor: Mgr. Anna Kotvrdová 29. 8. 2012 KREV Autor: Mgr. Anna Kotvrdová 29. 8. 2012 KREV Vzdělávací oblast: Somatologie Tematický okruh: Krev Mezioborové přesahy a vazby: Ošetřovatelství, Klinická propedeutika, První pomoc, Biologie, Vybrané

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Praktická cvičení z biologie Letní semestr

Praktická cvičení z biologie Letní semestr Univerzita Palackého v Olomouci Ústav biologie, Lékařská fakulta Praktická cvičení z biologie Letní semestr Olomouc 2014 Podpořeno projektem EU: Implementace laboratorní medicíny do systému vzdělávání

Více

Kouření vonných listů, kořeníči drog se vyskytuje v lidské společnosti tisíce let. Do Evropy se tabák dostal po roce 1492 v té době byl považován za

Kouření vonných listů, kořeníči drog se vyskytuje v lidské společnosti tisíce let. Do Evropy se tabák dostal po roce 1492 v té době byl považován za Mgr. Jakub Dziergas Střední škola, Havířov-Šumbark, Sýkorova 1/613, příspěvková organizace Tento výukový materiál byl zpracován v rámci akce EU peníze středním školám - OP VK 1.5. Výuková sada OBČANSKÁ

Více

Zvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln

Zvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln Genetika člověka Zvláš áštnosti studia genetiky člověka: Na člověku nelze z etických důvodd vodů provádět experimenty a selekci. Člověk k mám většinou za život velmi malé množstv ství potomků. Fenotyp

Více

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika projekt GML Brno Docens DUM č. 3 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 02.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: chromatin - stavba, organizace a struktura

Více

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Firma Abbott Laboratories nabízí na imunoanalytických systémech ARCHITECT test ke stanovení biologicky aktivní části vitaminu

Více

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ KATEDRA BIOLOGIE A EKOLOGIE BAKALÁŘSKÉ STUDIJNÍ PROGRAMY Experimentální Systematická Aplikovaná (prezenční, kombinovaná) Jednooborová Dvouoborová KATEDRA BIOLOGIE

Více

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Střední škola ekonomiky, obchodu a služeb SČMSD Benešov, s.r.o. ZDRAVOVĚDA Genetika

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Téma / kapitola Mendelova 2. stupeň Základní Zdravověda

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený

Více

Molekulární diagnostika infekční bronchitidy v České republice a na Slovensku. Richard J W Currie

Molekulární diagnostika infekční bronchitidy v České republice a na Slovensku. Richard J W Currie Molekulární diagnostika infekční bronchitidy v České republice a na Slovensku Richard J W Currie Virus infekční bronchitidy RNA (nukleová kyselina) uvnitř Proteiny (spike proteiny S1 a S2) na vnější straně

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

PNEUMOKOKOVÉ INFEKCE A MOŽNOSTI PREVENCE aneb CO MŮŽE ZPŮSOBIT PNEUMOKOK

PNEUMOKOKOVÉ INFEKCE A MOŽNOSTI PREVENCE aneb CO MŮŽE ZPŮSOBIT PNEUMOKOK PNEUMOKOKOVÉ INFEKCE A MOŽNOSTI PREVENCE aneb CO MŮŽE ZPŮSOBIT PNEUMOKOK Očkování! Nejvýznamnější možnost prevence infekčních chorob! Lepší infekční chorobě předcházet než ji léčit! Významný objev v medicíně,

Více

Embryonální období. Martin Špaček. Odd. histologie a embryologie

Embryonální období. Martin Špaček. Odd. histologie a embryologie Modul IB Embryonální období Martin Špaček Odd. histologie a embryologie Zdroje obrázků: Moore, Persaud: Zrození člověka Rarey, Romrell: Clinical human embryology Scheinost: Digitální zobrazování počátků

Více

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba?

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? HD - Huntingtonova chorea monogenní choroba HD 4 HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? 0% geny 100% podíl genů a prostředí na rozvoji chorob 0% prostředí 100% F8 - hemofilie A monogenní

Více

LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník

LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Biologie a Člověk a zdraví.

Více

doc. RNDr. Milan Bartoš, Ph.D.

doc. RNDr. Milan Bartoš, Ph.D. doc. RNDr. Milan Bartoš, Ph.D. Konference Klonování a geneticky modifikované organismy Parlament České republiky, Poslanecká sněmovna 7. května 2015, Praha Výroba léků rekombinantních léčiv Výroba diagnostických

Více

Úvod do obecné genetiky

Úvod do obecné genetiky Úvod do obecné genetiky GENETIKA studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti živých organismů GENETIKA dědičnost - schopnost uchovávat soubor dědičných informací a předávat je nezměněný potomkům GENETIKA

Více

PŘEDČASNĚ NAROZENÝCH DĚTÍ

PŘEDČASNĚ NAROZENÝCH DĚTÍ OČKOVÁNÍ PŘEDČASNĚ NAROZENÝCH DĚTÍ Jitka Škovránková Dětské očkovací centrum FN Motol Ve světě se doporučuje stejně očkovat nezralé jako zralé děti, přestože existují kvalitativní i kvantitativní rozdíly

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

Genetické určení pohlaví

Genetické určení pohlaví Přehled GMH Seminář z biologie Genetika 2 kvalitativní znaky Genetické určení pohlaví Téma se týká pohlavně se rozmnožujících organismů s odděleným pohlavím (gonochoristů), tedy dvoudomých rostlin, většiny

Více

Buněčné kultury. Kontinuální kultury

Buněčné kultury. Kontinuální kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

Doprava, znečištěné ovzduší a lidské zdraví

Doprava, znečištěné ovzduší a lidské zdraví Doprava, znečištěné ovzduší a lidské zdraví Bratislava, 2. února 2011 odborný konzultant v oblasti ekologických a zdravotních rizik e-mail: miroslav.suta (zavináč) centrum.cz http://suta.blog.respekt.ihned.cz

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

ZÁVĚREČNÝ PROTOKOL O TESTOVÁNÍ BIOAKTIVNÍCH VLASTNOSTÍ LÁTKY CYTOPROTECT

ZÁVĚREČNÝ PROTOKOL O TESTOVÁNÍ BIOAKTIVNÍCH VLASTNOSTÍ LÁTKY CYTOPROTECT MIKROBIOLOGICKÝ ÚSTAV Akademie věd České republiky Vídeňská 1083, 420 20 Praha 4 Krč Imunologie a gnotobiologie ZÁVĚREČNÝ PROTOKOL O TESTOVÁNÍ BIOAKTIVNÍCH VLASTNOSTÍ LÁTKY CYTOPROTECT Zadání: Na základě

Více

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající

Více

Biologie krve, krevní elementy a krevní srážení

Biologie krve, krevní elementy a krevní srážení Biologie krve, krevní elementy a krevní srážení 1 Složení krve 2 Krevní buňky savců v řádkovacím elektronovém mikroskopu 3 Normální nátěr periferní krve Trombocyt Lymfocyt Granulocyt (neutrofilní) 4 Normální

Více

Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49

Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49 Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49 Výukový materiál zpracovaný v rámci projektu Výuka moderně Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0205 Šablona: III/2 Přírodovědné

Více

informace pro těhotné péče

informace pro těhotné péče informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA

Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA NADLEDVINY dvojjediná žláza párově endokrinní žlázy uložené při horním pólu ledvin obaleny tukovým

Více

STANDARDNÍ LÉČBA. MUDr. Evžen Gregora OKH FNKV Praha

STANDARDNÍ LÉČBA. MUDr. Evžen Gregora OKH FNKV Praha STANDARDNÍ LÉČBA MUDr. Evžen Gregora OKH FNKV Praha STANDARDNÍ LÉČBA OBECNĚ 1/ Cíl potlačení aktivity choroby zmírnění až odstranění příznaků choroby navození dlouhodobého, bezpříznakového období - remise

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Šablona: III/2 č. materiálu: VY_32_INOVACE_CHE_412 Jméno autora: Třída/ročník: Mgr. Alena

Více

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. GENETICKÉ PORADENSTVÍ u pacientů s epidermolysis bullosa congenita MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Homozygot jedinec, který zdědil po rodičích tutéž alelu. Jedinec nebo genotyp s identickými alelami v daném

Více

Kmenové buňky, jejich vlastnosti a základní členění

Kmenové buňky, jejich vlastnosti a základní členění Kmenové buňky, jejich vlastnosti a základní členění O kmenových buňkách se v současné době mluví velmi často v nejrůznějších souvislostech. Je do nich vkládána naděje, že s jejich pomocí půjde vyléčit

Více

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Ukončení příjmů projektů: 30. 6. 2015 Délka trvání řešení projektů: 45 měsíců Místo realizace: Celá ČR Oblast působení: Výzkum a

Více

Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony

Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony Obecná genetika Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony Ing. Roman LONGAUER, CSc. Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je

Více

OBSAH. 1. Úvod 11. 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15

OBSAH. 1. Úvod 11. 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15 OBSAH 1. Úvod 11 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15 3. Prenatální a postnatální růst 18 3.1. Prenatální období 18 3.2. Postnatální

Více

bílé krvinky = leukocyty leukopenie leukocytóza - leukopoéza Rozdělení bílých krvinek granulocyty neutrofilní eozinofilní bazofilní agranulocyty

bílé krvinky = leukocyty leukopenie leukocytóza - leukopoéza Rozdělení bílých krvinek granulocyty neutrofilní eozinofilní bazofilní agranulocyty bílé krvinky = leukocyty o bezbarvé buňky o mají jádro tvar nepravidelný, proměnlivý výskyt krev, tkáňový mok, míza význam fagocytóza - většina, tvorba protilátek některé ( lymfocyty) délka života různá:

Více

Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B

Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B Níže uvedené komentáře by měly pomoci soutěžícím z kategorie B ke snazší orientaci

Více

OČKOVÁNÍ POLYSACHARIDOVÝMI A KONJUGOVANÝMI VAKCÍNAMI Aneb kdy a proč je výhodná imunologická paměť a kdy cirkulující protilátky

OČKOVÁNÍ POLYSACHARIDOVÝMI A KONJUGOVANÝMI VAKCÍNAMI Aneb kdy a proč je výhodná imunologická paměť a kdy cirkulující protilátky OČKOVÁNÍ POLYSACHARIDOVÝMI A KONJUGOVANÝMI VAKCÍNAMI Aneb kdy a proč je výhodná imunologická paměť a kdy cirkulující protilátky Prof. MUDr. Jiří Beran, CSc. Centrum očkování a cestovní medicíny Hradec

Více

Bacteria shrink tumors in humans, dogs

Bacteria shrink tumors in humans, dogs Bacteria shrink tumors in humans, dogs Mitch, L. (2014): Bacteria shrink tumors in humans, dogs, Science. Crlíková Hana Svobodová Vendula OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28.0032) Bakterie injekce škodlivých bakterií

Více

Patogeneze infekcí herpetickými viry u imunodeficientních pacientů. K.Roubalová, NRL pro herpetické viry, SZÚ, Praha

Patogeneze infekcí herpetickými viry u imunodeficientních pacientů. K.Roubalová, NRL pro herpetické viry, SZÚ, Praha Patogeneze infekcí herpetickými viry u imunodeficientních pacientů K.Roubalová, NRL pro herpetické viry, SZÚ, Praha Herpetické viry u imunokompetentních hostitelů Rovnovážný stav mezi virem a hostitelem

Více

IMUNOLOGIE: VELKÝ OBOR OD MOLEKUL K PACIENTŮM CCA 20 NOBELOVÝCH CEN

IMUNOLOGIE: VELKÝ OBOR OD MOLEKUL K PACIENTŮM CCA 20 NOBELOVÝCH CEN IMUNOLOGIE: VELKÝ OBOR OD MOLEKUL K PACIENTŮM CCA 20 NOBELOVÝCH CEN ZÁKLADNÍ ÚKOLY IMUNITNÍHO SYSTÉMU: - OBRANA PROTI PATOGENŮM - ODSTRAŇOVÁNÍ ABNOMÁLNÍCH BUNĚK (NÁDOROVÝCH, POŠKOZENÝCH ) BUŇKY IMUNITNÍHO

Více

běh zpomalit stárnutí? Dokáže pravidelný ZDRAVÍ

běh zpomalit stárnutí? Dokáže pravidelný ZDRAVÍ Dokáže pravidelný běh zpomalit stárnutí? SPORTEM KU ZDRAVÍ, NEBO TRVALÉ INVALIDITĚ? MÁ SE ČLOVĚK ZAČÍT HÝBAT, KDYŽ PŮL ŽIVOTA PROSEDĚL ČI DOKONCE PROLEŽEL NA GAUČI? DOKÁŽE PRAVIDELNÝ POHYB ZPOMALIT PROCES

Více

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s Vyplňte pečlivě tento dotazník před Vaší první návštěvou v centru nebo v jejím rámci. Dotazy, kterým nerozumíte nebo odpověď neznáte, nevyplňujte. VSTUPNÍ DOTAZNÍK PACIENTKA Titul, jméno a příjmení: Datum

Více

59/1997 Sb. VYHLÁŠKA. Ministerstva zdravotnictví

59/1997 Sb. VYHLÁŠKA. Ministerstva zdravotnictví 59/1997 Sb. VYHLÁŠKA Ministerstva zdravotnictví ze dne 13. března 1997, kterou se stanoví indikační seznam pro zdravotní péči v odborných dětských léčebnách Změna: 350/2008 Sb. Ministerstvo zdravotnictví

Více

Krevní skupiny a protilátky v červených krvinkách v těhotenství

Krevní skupiny a protilátky v červených krvinkách v těhotenství Krevní skupiny a protilátky v červených krvinkách v těhotenství V průběhu těhotenství vám nabídneme testy na zjištění krevní skupiny, a abychom určili, zda máte v krvi protilátky proti červeným krvinkám.

Více

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací Genetika Nauka o dědid dičnosti a proměnlivosti Genetika molekulárn rní buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci

Více

Diabetes neboli Cukrovka

Diabetes neboli Cukrovka Diabetes mellitus Diabetes neboli Cukrovka Skupina onemocnění s nedostatkem nebo sníženým účinkem hormonu inzulinu Diabetes mellitus 1. typu Diabetes mellitus 2. typu Narušený metabolismus- vstřebávání

Více

Imunitní systém. selhání normálních obranných reakcí organismu IMUNODEFICITNÍ ONEM. imunitně zprostředkované poškození tkání

Imunitní systém. selhání normálních obranných reakcí organismu IMUNODEFICITNÍ ONEM. imunitně zprostředkované poškození tkání Imunitní onemocnění Imunitní systém fce imunitního systému: rozpoznání vnějších škodlivin a obrana proti nim rozpoznání vnitřních škodlivin (vč. vadných bb. např. nádorových) a jejich odstranění rozpoznání

Více