MENDELOVY A MORGANOVY ZÁKONY AUTOSOMÁLNÍ DĚDIČNOST

Transkript

1 MENDELOVY MORGNOVY ZÁKONY UTOSOMÁLNÍ DĚDIČNOST

2 Přenos rodičovskýh lel n potomky nutné odlišovt pojmy dominne reesivit (jde o vzth mezi lelmi v rámi lelového párů) od pojmů dominntní, resp. reesivní dědičnost (jde o způso přenosu určitého znku z genere n generi) zákonitosti rekomine lel při sexuální reproduki poprvé odhlil J. G. Mendel hromosomy ještě neznl předpokládl hmotné jednotky, v nihž jsou vlohy přenášeny do gmet vloh se dnes oznčuje jko lel, nese genetikou informi jednoho genu

3 Johnus Gregor MENDEL * 22. červene 1822, Hynčie u Nového Jičín gymnázium v Opvě, filosofii v Olomoui 1843 vstup do ugustiniánského klášter n Strém rně studi ve Vídni 1856 počátek experimentů s hrhem, elkem okolo rostlin 1865 Versuhe üer Pflnzen-Hyride 1868 zvolen optem 6. ledn 1884, rno or. I-4; J.Drnell kol.: Moleulr ell iology, Sientifi meril ooks, In., 1990

4 Johnn Gregor Mendel ( ) v klášteře se zývl otnikou včelřstvím, prováděl první meteorologiká měření od 50. let 19. století pokusy s křížením rostlin - snh o vyšlehtění novýh odrůd rostlin zkouml zákonitosti vzniku hyridů práe o křížení hrhu přednesen v rně jediný Čeh, který je zmíněn v kždé učenii iologie zůstl nepohopen ž do roku Mendelov práe znovuojeven: Hugo de Vries (Nizozemí), Erih von Tshermk (Rkousko), rl orrens (Němeko)

5 Krl Wilhelm von Nägeli ( ) v druhé pol. 19. století většin genetiků pulikovl jiné výsledky (s křížením jestřáníku); všeoeně se předpokládlo míhání vlstností

6 Příčiny úspěhu J. G. Mendl vhodný modelový ojekt - hráh setý (díky štěstí či spíše dokonlé znlosti hrhu) provl s čistými rodičovskými liniemi (, ) plikovl mtemtiku sttistiku vyrl 7 monogenníh znků, u nihž je úplná dominne kždý je kódován jen 1 genem, pro který existují jen dvě lely (s výjimkou postvení květu - kódují 2 geny) rv květů filová x ílá 705:224 3,15:1 pozie květů xiální x terminální 651:207 3,14:1 rv semen žlutá x zelená 6022:2001 3,01:1 tvr semen kultý x svrštělý 5474:1850 2,96:1 tvr lusku nfouklý x otžený 882:299 2,95:1 rv lusků zelená x žlutá 428:152 2,82:1 výšk stonku vysoký x nízký 787:277 2,84:1

7 Zákldní Mendelův pokus pro monohyridismus P genere = prentální, rodičovská F 1 genere = první filiální genere (filius = syn) F 2 genere = druhá filiální genere

8 Mendlov prvidl zákony Prvidlo o uniformitě hyridů F1 všihni jsou genotypiky i fenotypiky stejní Prvidlo o zákonitém štěpení v potomstvu hyridů v F2 se štěpí znky oou prrodičů v poměru jednoduhýh elýh čísel Zákon o smosttnosti vloh (lel) genotyp se dědí jko mozik smosttnýh vzájemně oddělitelnýh vloh Zákon o čistotě gmet (o štěpení vloh) do gmet přehází při segregi jen jedn vloh (čistá, s ničím nesmíšená) z dvojie vloh dného jedine Zákon o volné (nezávislé) kominovtelnosti lel různýh lelovýh párů komine lel jsou náhodné (pokud lely leží n různýh páreh hromozomů)

9 Mendelovy zákony Zákon o uniformitě F1 genere (1. filiální = první genere potomků). Zákon o náhodné segregi genů do gmet při křížení 2 heterozygotů (u monohyridismu) může se potomkovi předt kždá ze dvou lel (dominntní i reesivní) se stejnou prvděpodoností Zákon o nezávislé kominovtelnosti lel při zkoumání 2 lel. párů součsně (dihyridismu) - máme-li dv dvojnásoné heterozygoty může kždý tvořit se stejnou prvděpodonosti 4 různé komine lel dvou genů v gmetáh (,,, )

10 MENDELOVY ZÁKONY UNIFORMIT HYRIDŮ V F 1 GENERI pro monohyridismus úplná dominne P x F 1 x neúplná dominne x x F 2 v F 1 generi mjí všihni potomi stejný fenotyp (uď stejný jko dominntní homozygot, neo zel nový, který je jen u heterozygot)

11 MENDELOVY ZÁKONY SEGREGE LEL JEJIH KOMINE V F 2 GENERI heterozygoti dávjí gmety s lelou neo - ty se mohou kominovt do 3 různýh genotypů Mendelovský rekominční čtvere genotypový štěpný poměr: 1 : 2 : 1 fenotypový štěpný poměr: 3 : 1 - úplná dominne 1 : 2 : 1 - neúplná dominne

12 nlytiké zpětné křížení (testross) u hrhu s filovými květy nevíme, zd je to homozygot (PP) neo heterozygot (Pp) při zpětném křížení křížíme filovokvětý hráh s ělokvětým (pp) heterozygot (Pp) dává polovinu potomstv filovou polovinu ílou (1:1) dominntní homozygot ude mít všehno potomstvo filové toto křížení je užitečné zejmén u živočihů, kde nelze provést smoopylení, zde se ke křížení použije reesivní rodič

13 MENDELOVY ZÁKONY VOLNÁ NEZÁVISLÁ KOMINOVTELNOST LEL RŮZNÝH LELOVÝH PÁRŮ segregční poměry jsou při sledování víe párů lel složitější; oeně pltí: 3 n = počet různýh genotypů 2 n = počet různýh fenotypů při dihyridismu vzniká se stejnou prvděpodoností 16 zygotikýh kominí - z toho je 9 různýh genotypů, le pří úplné dominni jen 4 různé fenotypy v poměru: 9 : 3 : 3 : 1

14 DIHYRIDISMUS P x F 1 x Gmety F 2 Genotypový štěpný poměr: 1:2:1:2:4:2:1:2:1 Fenotypový štěpný poměr: 9 : 3 : 3 : 1

15 zákon o volné kominovtelnosti lel pltí pouze, jsou-li sledovné lelové páry loklizovány n různýh páreh hromozomů jsou-li lelové páry n témže páru homologníh hromozomů - nejsou volně kominovtelné (dědí se spíše v původní rodičovské komini) upltňuje se zde VZ GENŮ odlišné segregční poměry vysvětlují MORGNOVY ZÁKONY Thoms Hunt Morgn ( ) - pokusy n otomile Noelov en 1933

16 1. MORGNŮV ZÁKON genů je v orgnismu mnohem ví než hromozomů n jednom hromozomu je tedy velké množství genů všehny geny loklizovné n jednom hromozomu tvoří vzovou skupinu (tyto geny jsou ve vzě) počet vzovýh skupin je hrkteristiký pro kždý druh (u člověk v 1 sdě je 23 vzovýh skupin) Morgn oprvil 3. Mendelův zákon: volně kominovtelné jsou geny různýh vzovýh skupin

17 2. MORGNŮV ZÁKON geny vzové skupiny jsou uspořádány lineárně z seou v určitýh lokuseh jsou-li lokusy dvou genů těsně z seou n jednom hromozomu, je mlá prvděpodonost, že se rossing-over trefí právě mezi ně potom se tyto geny dostnou do gmety zprvidl spolu mezi geny jedné vzové skupiny nenstává segrege změn leliké sestvy v rámi vzové skupiny - tzv. rekomine - je možná jenom při rossing-overu (v profázi 1. meiotikého dělení)

18 2. MORGNŮV ZÁKON vz genů u dihyridního rodiče udou-li lely v jedné skupině lely v homologní druhé skupině: segregí hromozomů v meióze se udou tvořit gmety neo, v důsledku rossing-overu mohou ýt i rekominovné gmety, četnost vytvořenýh gmet (nerekominovnýh rekominovnýh) se zjistí zpětným křížením x jsou-li všehny genotypové komine stejně čsté o lelové páry jsou volně kominovtelné : : : = 1 :1 : 1 : 1 jsou-li čstější původní rodičovské komine, než rekominovné genotypy o lelové páry jsou ve vzě

19 Vz genů Morgn křížil mezi seou drosophily šedé s normál. křídly + + vg + vg + černé drosof. se zkrnělýmí křídly vgvg - v F1 generi: + vg + vg - drosophil má šedé tělo, normální křídl nyní provedl zpětné křížení: smičky z F1 zkřížil se smečky z P gen. vgvg + šedé, normální tělo černé tělo ( = lk) vg + normální křídl vg zkrnělá (vg = vestigil) z tohoto křížení y mělo podle Mendelovýh zákonů vzniknout potomstvo v poměru 1:1:1:1... le % rekominnt

20 VZ GENŮ prvděpodonost rossing-overu je tím větší, čím jsou geny n hromozomu dále od see - tzv. síl vzy = mírou reltivní vzájemné vzdálenosti genovýh lokusů 2 ez rossing-overu 2 rossing-over rekominnty

21 VZ GENŮ sílu vzy mtemtiky vyjdřuje MORGNOVO ČÍSLO (hodnoty 0-50): proentuální zstoupení rekominntníh potomků v souoru všeh jedinů zpětného křížení čím je větší podíl rekominnt (= vyšší Morgnovo číslo), tím je síl vzy slší (= větší prvděpodonost rossing-overu) TESONOVO ČÍSLO (poměr četnosti nerekominovnýh ku rekominovným potomkům zpětného křížení) některé geny jsou n jednom hromosomu od see ntolik vzdáleny, že efekt vzy mezi nimi není pozorovtelný tkové geny mjí mximální hodnotu M.č. = 50 (tj. 50% frekvene rekomine (= volná vz)

22 MORGNOVO ČÍSLO vyjdřuje reltivní vzdálenost mezi geny v hromozomové mpě jednotkou této vzdálenosti (tj. síly vzy) - 1 M znmená prvděpodonost 1 %, že mezi sledovnými geny nstne rossing-over, resp. 1 M = 1 % četnosti rekominnt v potomstvu zpětného křížení s rostouí vzdáleností genovýh lokusů roste prvděpodonost víenásoného rossing-overu

23 VÍENÁSONÝ ROSSING-OVER TŘÍODOVÝ POKUS

24 TYPY DĚDIČNOSTI UTOSOMÁLNÍ DĚDIČNOST

25 UTOSOMÁLNÍ DĚDIČNOST dědičnost znků, jejihž geny jsou n utosomeh řídí se Mendelovými Morgnovými zákony rodiče x x x x x x děti 1 0,5 0,5 1 0,25 0,5 0,25 0,5 0,5 1 dominntní znk reesivní znk

26 RODOKMENY Hlouk rodokmenu Šířk rodokmenu I 1 2 II muž žen sourozeneká čár dvojčt potrt sňtková čár příuzenský sňtek prond legend: I/1, II/3...

27 hrkteristiky utosomální dědičnosti v rodokmenu gen leží n kterémkoliv utozomu znk se vyskytuje stejně čsto u jedinů oou pohlví při dominntní dědičnosti se znk vyskytuje v souvislém generčním sledu ke kliniké mnifesti stčí 1 lel (dominntní) muž přenáší znk n syny i dery při reesivní dědičnosti znk může přeskočit i víe generí čsto se vyskytuje u víe jedinů jedné genere ke kliniké mnifesti jsou nutné 2 stejné lely (reesivní) frekveni výskytu reesivního znku v rodině neo populi zvyšují příuzenské sňtky

28 utosomální dominntní dědičnost I. II. III.

29 utosomální reesivní dědičnost I. II. III.