Zpravodaj AMD je dotován Ministerstvem zdravotnictví ÈR

Transkript

1 Zpravodaj ROÈNÍK XXVI SRPEN 2007 ÈÍS. 2 Z O B S A H U : Výroèní zpráva 2006 Kandidáti do výboru AMD v ÈR Objevení nového genu zpùsobujícího spinální svalovou atrofii Nové poznatky v oblasti my- astenie Duchennova svalová dystrofie Funk - Trapasy ASOCIACE MUSKULÁRNÍCH DYSTROFIKÙ V ÈR Zpravodaj AMD je dotován Ministerstvem zdravotnictví ÈR

2 A M D je èlenem Èeské rady humanitárních organizací, Národní rady zdravotnì postižených Èeské republiky a pozorovatelem EAMDA - Evropské aliance asociací nervosvalových nemocí Asociace muskulárních dystrofikù v ÈR, která sdružuje postižené muskulární dystrofií (tzv. myopatií) a dalšími nervosvalovými nemocemi, je celonárodní nevládní nezisková organizace pùsobící v Èeské republice. Muskulární dystrofici patøí k nejtíže postiženým, z nichž mnozí jsou odkázáni na používání vozíku a na pomoc jiných osob se všemi negativními dùsledky, které z této skuteènosti vyplývají. Asociace muskulárních dystrofikù prosazuje specifické zájmy a potøeby svých èlenù, poøádá rehabilitaènì výchovné kurzy, rekondièní ozdravné pobyty, semináøe, šachové turnaje atd., spolupracuje se zdravotnickými institucemi a se zahranièními asociacemi obdobného charakteru, které dnes existují ve vìtšinì zemí svìta jako významná souèást v boji proti nervosvalovým chorobám a jejich následkùm. Poskytuje též sociálnì právní a jinou pomoc svým èlenùm. Dùležitou souèástí èinnosti Asociace muskulárních dystrofikù je vydávání èlenského èasopisu ZPRAVODAJ AMD, který vychází ètvrtletnì a je urèen pro poskytování informací èlenùm jak z oblasti vlastní èinnosti AMD, tak i z oblasti lékaøské vìdy a výzkumu nervosvalových chorob. Èasopis pøináší také novinky ze zahranièí, jež souvisejí s nervosvalovými nemocemi, a je základem pro vzájemnou výmìnu zkušeností a názorù postižených. Cílem AMD v ÈR je trvale sledovat a pomáhat øešit širokou problematiku postižených nervosvalovými nemocemi vèetnì dìtí a mládeže. Tato èinnost je finanènì znaènì nákladná a závisí na podpoøe veøejnosti. Všem dárcùm a sponzorùm pøedem dìkujeme. Naše adresa: Asociace muskulárních dystrofikù v ÈR Petýrkova 1953/24, Praha 414 tel./ fax: amd@md-cz.org Kanceláø: Petýrkova 1950 (suterén ), Praha 414 Úøední hodiny: Po, Út, St, Èt hodin Konto u Komerèní banky, Praha 4: / 0100

3 Vážení tenái, léto je v plném proudu a my Vám pinášíme nové íslo našeho Zpravodaje. Naleznete v nm další informace jak ze sociální oblasti a výzkumu, tak i reportáže z konaných akcí. Nezdá se to, ale už uplynuly tyi roky od posledních voleb, a proto vám pedstavujeme kandidáty do dalšího volebního období. Jsou mezi nimi známé, ale i nové tváe, které chtjí pomáhat v innosti organizace. Samozejm není nic uzaveno, a pokud by nkdo z vás, len, chtl též kandidovat do výboru AMD nebo by vdl o nkom, kdo by byl pro tuto funkci vhodný, mžete ho navrhnout (s jeho souhlasem) do na kandidátku. Potebný je struný životopis a fotografie. Zasílat je mžete na adresu AMD, písemn nebo em. Z tohoto dvodu jsme do Zpravodaje nezaadili rubriku Profily našich len. Ve výroní zpráv si mžete peíst o všech akcích, které jsme poádali, sponzorech a finanním hospodaení AMD. íká se, že dobrá práce se chválí sama, my však musíme podkovat dvma našim lenkám, které se svou dlouholetou, obtavou prací piinily o to, že naše organizace stále funguje. Podkování patí pedevším paní Jaroslav Kaslové, která je lenkou AMD od jejího poátku, dlouho zastávala funkci tajemnice, a svou pílí a optimismem povzbuzovala ostatní. Za trplivost a množství vykonané práce jí touto cestou dkujeme. Podkování patí také paní Ev Schmidtové za její redaktorskou innost ve Zpravodaji a práci ve výboru AMD. Z funkce šéfredaktorky odstoupila, aby se mohla více vnovat své umlecké tvorb, v emž jí pejeme mnoho úspch. Milí tenái, užívejte si léta, naberte mnoho sil a hlavn si nenechte niím a nikým zkazit náladu. Vaše redakní rada 3

4 VÝRONÍ ZPRÁVA 2006 ASOCIACE MUSKULÁRNÍCH DYSTROFIK V R Vážení pátelé, Asociace muskulárních dystrofik v R vám pedkládá výroní zprávu o innosti a hospodaení za rok Naleznete v ní mimo jiné pehled aktivit organizace s pihlédnutím k dležitým událostem a akcím, které jsme bhem uplynulého roku uskutenili. Pro Asociaci muskulárních dystrofik v R byl rok 2006 z hlediska innosti, stejn jako v letech pedešlých, pestrý a úspšný. Podobn jako na poátku minulých dvou let jsme se i na zaátku roku 2006 ocitli ve svízelné situaci, která vznikla zamítnutím finanní dotace z MPSV R. Znovu jsme byli nuceni obhajovat náš projekt v námitkovém ízení, kterého jsme se zúastnili osobn. Výsledkem bylo vyhovní naší námitce, ovšem opt byla požadovaná ástka snížena. Tato skutenost není pro nás opravdu snadná, proto se i nadále ze všech sil snažíme hledat jiné finanní zdroje, abychom naši innost nemuseli výrazn omezovat. Nebýt stálých sponzor jako je nap. spolenost OPTREAL s.r.o. nebo Benediktinské opatství Rajhrad, byla by situace AMD v R existenn ohrožena. MZ R naše projekty v roce 2006 dostaten finann podpoilo a naši lenové tak mohli strávit píjemné chvíle na ozdravných pobytech v tuzemsku. Pouze dotace na Zpravodaj AMD byla krácena na výši roku Zmnou metodiky MZ R v roce 2006 nepodpoilo zahraniní ozdravné pobyty, a tak místo plánovaného pobytu v Chorvatsku nám byl schválen rekondiní pobyt v Janských Lázních. Projekt HUMPRO na konání již VII. roníku memoriálu V. Krejího byl podpoen pouze tvrtinovou ástkou roku Krom jiných pobyt probhlo již 3. národní putování po Plzeském kraji, které bylo v roce 2006 podpoeno sponzory i dotací z MZ R, stejn jako tomu bylo i pi íjnovém VII. roníku memoriálu Václava Krejího v šachu. Naše asociace žádala v roce 2006 o granty na MÚ Praha 11, které se týkaly akcí a innosti AMD v R a kroužku arteterapie. Kroužek arteterapie byl podpoen v plné výši a projekty týkající se akcí a innosti AMD v R byly podpoeny ástkou K. Znovu jsme se pokusili o zaazení do Adventních koncert a podali jsme dva projekty do druhého kola Fondu T-Mobile. Jeden se týkal opt Zpravodaje AMD a druhý dokumentárního cyklu Diagnóza. Projekt Zpravodaj uspl v plné výši, ale druhý projekt podpoen nebyl. 4

5 Je teba podkovat státním institucím za finanní pomoc, ale i všem sponzorm za finanní a materiálové pispní, a zejména také za práci mnoha ochotných dobrovolník. Bylo dosaženo cíle, pro který jsou výše jmenované akce ureny. Klientm AMD v R umožnily naerpání tolik potebných nejen fyzických, ale pedevším psychických sil. Život s muskulární dystrofií s sebou pináší mnoho nesnází jak samotným postiženým, tak také jejich blízkým, kteí o n peují. Naše ozdravné pobyty a akce dávají píležitost setkat se stejn postiženými, podlit se o své zkušenosti, vzájemn si pedat dležité informace. Vdomí, že nejsem se svými problémy sám, dokáže posílit. Ale i opan, pokud dokáži poradit jinému, posílím i sám sebe. V innosti AMD v R jsme v roce 2006 jako v letech pedchozích kladli draz na to, aby se život postižených muskulární dystrofií i ostatních zdravotn postižených neustále zkvalitoval a pinášel pozitiva v každodenních situacích. Úkolem asociace je vyvíjet úsilí k naplování cíl, které by pisply k zalenní i tch nejtíže zdravotn postižených, ke kterým práv ada muskulárních dystrofik patí, do spolenosti ve všech oblastech života. innost AMD v R spoívala v roce 2006 tedy pedevším v pomoci všem, kteí se na nás v prbhu celého roku obrátili se svými problémy. Konkrétní pomoc spoívala hlavn v poradenství v právní a sociální oblasti. Snažili jsme se také poskytovat rady z oblasti nervosvalových nemocí a naše klienty jsme v pípad poteby odkazovali na konkrétní odborná pracovišt. V tomto smru úzce spolupracujeme s doc. MUDr. Miluší Havlovou, CSc., vedoucí nervosvalového centra v Praze. O palivých problémech, se kterými se muskulární dystrofici i ostatní tžce tlesn postižení potýkali, jsme jednali na kompetentních místech. AMD v R se v prbhu roku 2006 ve spolupráci s Národní radou osob se zdravotním postižením v R aktivn podílela na vývoji zákona o sociálních službách a pispla svým dílem k jeho dokonení tak, aby nabyl 1. ledna 2007 úinnosti. Vážení pátelé, navzdory finanním problémm v prvních msících roku 2006 se Asociaci muskulárních dystrofik v R podailo rok 2006 úspšn peklenout. Nezbytným prostedkem k úspšnému fungování je úsilí pracovník a dobrovolník AMD v R, kteí do své práce vkládají maximum svých možností. Odmnou za jejich práci a dkazem smyslu jejich innosti zstává úspšné zalenní tžce zdravotn postižených do spolenosti ve všech oblastech života. Prioritou pro nás i nadále zstává vyrovnání píležitostí pro všechny, tedy i pro ty nejtíže postižené obany. Dkuji všem, kteí nám jsou v našem úsilí nápomocni. Stanislava Újezdská - Rédlová pedsedkyn AMD v R 5

6 Výbor AMD v R: Filip Bican Zdenk Janda Jitka Kaírková Jaroslava Kaslová (tajemnice) Blanka Jedliková Petr Procházka (místopedseda) Stanislava Újezdská -Rédlová (pedsedkyn) Jana Roušalová (hospodáka) Dr. Eva A. Schmidtová Jií Šandera Zuzana Vojáková Výkonný výbor: pedsedkyn Stanislava Újezdská- Rédlová místopedseda Petr Procházka lenové Zdenk Janda Blanka Jedliková Jitka Kaírková Jií Šandera Zuzana Vojáková Revizní komise: pedsedkyn Jana Macáková lenové Josef Selichar Vra Kaírková Redakní rada Zpravodaje AMD: Odpovdná redaktorka: Dr. Eva A. Schmidtová lenové redakní rady: Blanka Jedliková (do 30.9.) Dona Zalmanová (od 30.9.) Jitka Kaírková St. Újezdská-Rédlová František Újezdský Zástupce AMD v R v Evropské alianci asociací nervosvalov postižených (EAMDA): Jitka Kaírková 6

7 Zástupci AMD v R v krajských radách zdravotn postižených: Vra Furišová - Olomoucký kraj Dr. Alena Mrázová - Královéhradecký kraj Nikos Nerancolakis - Moravskoslezský kraj Pavlína Riglová - Jihomoravský kraj Zuzana Vojáková - Plzeský kraj Zástupkyn AMD v R pro styk s veejností: Stanislava Újezdská Rédlová Poet len AMD v R v roce 2006: 339 Z toho dtí a mládeže: 32 Dotované projekty Rekondiní pobyty, školení a semináe MPSV R, MZ R, Úad M Praha 11 Projekt správa služeb odborných stedisek, sociální poradenství a pobytové akce se zvláštním zamením na muskulární dystrofiky MPSV R Rekondiní pobyty: Hlavní akce v roce Rehabilitaní pobyt len AMD v R v RZ Zámeek v Hodonín u Kunštátu Rekondiní pobyt len AMD v R v Janských Lázních Rekondiní pobyt len AMD v R ve Velkých Losinách Rehabilitaní pobyt len AMD v R se sportovním zamením v RZ Zámeek v Hodonín u Kunštátu Rekondiní pobyt len AMD v R v RZ Záme- ek v Hodonín u Kunštátu 7

8 Spolený program rekondiních a edukaních pobyt AMD v R: zdravotní problematika, využití neagresivních fyzioterapeutických technik, dechová cviení, aplikace podprné plicní ventilace v praxi, stravovací režim, individuální a skupinová cviení, sociální problematika, nácvik sebeobsluhy aj. Školení a semináe: Seminá len VAMD v R a len OPS v RZ Zámeek v Hodonín u Kunštátu Sociální poradenství: Prbžn po celý rok 2006 prostednictvím JUDr. Jana Bébra asopis Zpravodaj AMD: Byla vydána tyi ísla v dubnu, v ervenci, v íjnu a v prosinci EAMDA Vzájemná komunikace mezi AMD v R a sekretariátem EAMDA prbžn po celý rok 2006 (písemnou formou nebo pes internet) úast AMD v R na mezinárodní konferenci a 36. výroní schzi EAMDA v Bratislav. Schze výkonného výboru AMD v R , , , Akce dotované MZ R a podpoené sponzory roník národního putování po Plzeském kraji Jednodenní setkání len AMD v R v Temošné u Plzn Bowling pro leny AMD v R v Plzni Sportovní akce AMD v R dotované MZ R, RHO (projekt HUMPRO) a podpoené sponzory VII. roník memoriálu Václava Krejího v šachu pro leny AMD v R v RZ Zámeek v Hodonín u Kunštátu 8

9 Kulturn zájmová innost Kroužek arteterapie pro zájemce v bezbariérových domech v Petýrkov ulici v Praze 4. Grant poskytl odbor školství, kultury, mládeže a tlovýchovy M Praha Vernisáž výstavy výtvarných prací len kroužku arteterapie AMD v R nazvané Barevná setkání v prostorách PC klubu Zelený pták v Praze Kunraticích V rámci konání mezinárodního veletrhu zdravotnické techniky, rehabilitace a zdraví HOSPIMedica Central Europe v Brn a v rámci 11. prezentace nestátních neziskových organizací s humanitárním zamením Pro Váš úsmv 2006 se len AMD v R Fr. Újezdský (graf. redaktor Zpravodaje AMD) zúastnil X. roníku fotografické soutže o život lidí s postižením Život nejen na kolech 2006 a získal titul absolutního vítze a souasn 1. místo v kategorii A za cyklus fotografií Louže vernisáž výstavy Pavel Soukup obrazy, E.A. Schmidtová grafika v Malé galerii Chodovské tvrze Praha Kroužek arteterapie pro zájemce v bezbariérových domech v Petýrkov ulici v Praze 4. Grant poskytl odbor školství, kultury, mládeže a tlovýchovy M Praha 11 Mediální a veejné aktivity AMD v R Úast AMD v R na valné hromad Klubu vozíká Petýrkova Úast AMD v R na konferenci s názvem Budou léky a kompenzaní pomcky dostupné pro zdravotn postižené?, poádané NRZP R a Incheba Praha s.r.o. v Kižíkov pavilonu B na pražském Výstavišti v Holešovicích Úast AMD v R na 10. roníku specializované výstavy pro zdravotn postižené Non Handicap 2006 s prezentací innosti AMD v R a na 28. roníku mezinárodního zdravotnického veletrhu Pragomedica 2006 na pražském Výstavišti v Holešovicích. Prezentace se uskutenila ve stánku NRZP R formou informaních leták a Zpravodaje AMD. 9

10 Úast AMD v R na informativním setkání k dotazníkové akci Magistrátu hl. msta Prahy týkajícího se aktualizace mapování sociálních služeb na území hl. msta Prahy. Setkání probhlo v budov úadu M Praha Úast AMD v R na Dnu Pražské organizace vozíká na pražském Žofín Úast AMD v R na schzce zástupc organizací sdružující osoby s tlesným postižením na téma Mstská hromadná doprava v hl. mst Praze z pohledu cestujícího s tlesným postižením. Schzka se uskutenila na pozvání Pražské organizace vozíká v Centru POV v Benediktské ulici v Praze Úast len AMD v R na VIII. sportovních hrách senior a zdravotn postižených pražského Jižního Msta Úast len AMD v R na 10. roníku módní pehlídky POV Fashion 2006 v hotelu Diplomat v Praze Úast AMD v R na valné hromad eské rady humanitárních organizací v sále Athena hotelu Olympik v Praze Úast AMD v R na slavnostním setkání se zástupci organizací podpoených ve 2. kole grantového programu Fond T-Mobile. Toto setkání bylo spojeno s pedáváním symbolických šek na získané ástky a slavnostním podpisem smluv. AMD v R byla v rámci 2. grantového kola Fondu T-Mobile pro regiony podpoena ástkou K na realizaci projektu Zpravodaj AMD. Slavnostní setkání se uskutenilo v sídle spolenosti T-Mobile v Praze Úast len AMD v R na XXIV. sportovním setkání (nejen) vozíká Hvzda Úast AMD v R na mezinárodní konferenci Kroky vped v léb a péi o pacienty s nervosvalovým onemocnním a 36. výroní schzi EAMDA v Bratislav Úast AMD v R na informaním seminái v Kongresovém centru Praha na téma Co pináší nový zákon o sociálních službách pro uživatele sociálních služeb Úast AMD v R na Dnu otevených dveí u píležitosti 70 let od založení firmy MEYRA v Nmecku a 15 let psobení v eské republice. Akce se uskutenila v pražském sídle MEYRA R s.r.o. 10

11 Úast AMD v R na konferenci na téma Dialog ve zdravotnictví pacientské organizace konané Výborem pro zdravotnictví a sociální politiku ve spolupráci s Koalicí pro zdraví v prostorách Senátu Prezentace innosti AMD v R prostednictvím stánku NRZP formou informaních materiál na mezinárodním veletrhu zdravotnické techniky, rehabilitace a zdraví HOSPIMedica Central Europe v Brn a v rámci 11. prezentace nestátních neziskových organizací s humanitárním zamením Pro Váš úsmv Úast AMD v R na schzi Monitorovací a hodnotící skupiny k projektu Systém kvality v sociálních službách poádané Europrofisem s.r.o. ve spolupráci s MPSV v prostorách MPSV Kontakty se státními subjekty, partnerskými organizacemi apod. V prbhu roku 2006 jsme se krom každoroní spolupráce s MZ R, MPSV R, MÚ Mstské ásti Praha 11 a RHO zúastnili konferencí, seminá a jednání týkajících se široké problematiky organizací psobících v sociální a zdravotní oblasti. Pravideln se obracíme na JUDr. Jana Bébra pi ešení sociáln právních problém našich len. Nadále úzce spolupracujeme s Klubem vozíká Petýrkova, Asociací polio, Pražskou organizací vozíká, Sdružením zdravotn postižených v Brn a s nkterými zdravotními institucemi, nap. s Neurologickou klinikou VFN Praha 2, Neurologickým oddlením VFN v Brn, Státními léebnými láznmi Velké Losiny, III. interní klinikou VFN Praha 2 aj. Prezentace v médiích Tisk -Vozíká, Vozka, Klub KVP, Noviny MŽEŠ, Klí Rozhlas a televize - kabelová televize UPC Aktuál Prahy 11 11

12 Celkové vyútování hospodaení AMD v R k Píjmy Dotace MZ R K , Dotace MPSV R ,04 Granty M Praha , Grant Msto Kladno 5 000, Grant RHO , Granty T-Mobile-Nadace VIA , Sponzorské dary , Ostatní píspvky 4 700, Píjmy za pobyty , Jiné ost. píjmy vratka / , Úroky KB, TV 92,41 lenské píspvky , Píjmy celkem K ,45 Výdaje Mzdové náklady: K , - hrubé mzdy K , - OOV , - odvody ZP, SP , Provozní náklady: K ,61 materiálové - kancel., ostat. materiál 2 573, - DDHM PC, tiskárna ,19 nemateriálové - elektrická energie 3 477,50 služby - pobyty , - Zpravodaj AMD , - AK (soc. poradenství) , - nájemné , - pojištní majetku 3 029, - úrazové pojištní organizace 1 254, - kurzy arteterapie , - schze 6 694, - jubilea 1 299, - ostatní služby 844, 57 - poplatky KB, NRZP, KRZP 8 820, - internet, webové stránky , 81 - EAMDA 7 118, cestovní náklady - doprava 5 470,50 spoje - telefon ,54 - poštovné 1 985,50 Výdaje celkem K ,61 Hospodáský výsledek za rok 2006 zisk K ,84 Jana Roušalová, hospodáka AMD v R 12

13 Podkování státním institucím, sponzorm a dárcm Dkujeme státním institucím, sponzorm a dárcm, kteí finann nebo materiálními dary pispli k innosti a prezentaci Asociace muskulárních dystrofik v eské republice. Velmi si této pomoci vážíme a doufáme v jejich podporu i v dalších letech. Seznam státních institucí, sponzor a dárc je uveden abecedn bez ohledu na výši finanního píspvku i hodnoty daru: Alena a Olda Netrvalovi Babika a ddeek Benediktinské opatství Rajhrad Caha Stanislav eská rada humanitárních organizací ELEKTROUNIVERSAL Michal Malík, Praha Fuchsová Hanika Hospdka v Chaloupce LT stavby Plze MEYRA R MEZADO Jan Pešek Plze Marek Pech Autodoprava Plze Franta a Marta Bockovi Milan a Jana Ministerstvo práce a sociálních vcí R Ministerstvo zdravotnictví R Vra a Petr Landovi OPTIK JAKL, Praha OPTREAL s.r.o ORTOSERVIS Pjovna lodí Pavel Sikita Profi Bowling Temošná Restaurace Na potravinách Restaurace SPORT Nové Strašecí ehoík Zdenk Petr Vojáek poítae FOX SETRANS Josef Selichar Šachový oddíl Habrovany Trafika u Vlastíka Tytorová Zdena Úad M Praha 11 Volksbank poboka Brno VANDR BOYS Vodácké táboišt DOLANY Zlatnictví LONY s.r.o. ZLATÝ SVT s.r.o. - Josef Zdenk, Praha a mnozí, kteí si nepáli být jmenováni, také nkteí lenové AMD v R 13

14 Roní lenský píspvek lena AMD v R iní 200,- K. Pokud jste jej ješt neuhradili, uite tak co nejdíve. V kolonce variabilní symbol uve te své lenské íslo a poslední dv íslice roku, za který lenský píspvek hradíte. Nap. pro lenské íslo 323 a rok 2007 bude ve variabilním symbolu uvedeno Své lenské (evidenní) íslo najdete na adrese pepravní obálky Zpravodaje AMD, nebo se mžete na n zeptat v kancelái AMD, pop. nechat vzkaz na záznamníku nebo použít ovou poštu. lenský píspvek je též možno uhradit osobn v úedních hodinách v kancelái AMD, Petýrkova 1950 (suterén), Praha 4 Chodov. Zárove dkujeme všem našim lenm, kteí úhradou lenského píspvku na rok 2007 v ástce vyšší, než byla stanovena, finann podpoili innost AMD v R. Red. Dležité informace Bezplatné sociáln právní poradenství pro leny AMD v R stále poskytuje JUDr. Jan Bébr, telefon Možnost zastupování pi soudním ízení. Red. Zemní plyn pro držitele prkaz ZTP/P se slevou. Od 1. dubna 2007 vstoupil v platnost ve všech plynárenských spolenostech RWE produkt Výhody pro držitele prkazu ZTP/P. Umožuje získat slevu z odebraného zemního plynu ve výši 20 K/MWh. Sleva je urena výhradn držitelm prkazu ZTP/P, smlouva o odbru zemního plynu musí být uzavena na jméno žadatele, žadatel mže být zákonným zástupcem nezletilého držitele prkazu ZTP/P. Typizovanou žádost potvrzenou píslušným sociálním odborem MÚ je teba podat v Zákaznické kancelái. Sleva je uplatnitelná ke dni podání žádosti a nelze ji získat zptn. Veškeré aktuální informace o nabídce najdete na internetových stránkách jednotlivých plynárenských spoleností skupiny RWE. 14

15 Kandidáti navrženi do výboru AMD v R Na následujících stránkách vás seznámíme s kandidáty do výboru AMD. Vtšinu jich budete znát z dívjška, ale najdete mezi nimi i nové tváe. Práce v organizaci není vbec jednoduchá, a proto si je teba vážit, že se najdou lidé, kteí jsou ochotni pracovat pro druhé a to asto i na úkor vlastního volna a takové Vám pedstavujeme. Vra Furišová Narodila jsem se v Hynicích na Novojiínsku roku Po ukon- ení základní školy v Odrách jsem žila nadále u rodi. Zaátkem roku 1974 jsem se pesthovala do ÚSP Hrabyn, kde jsem si našla své první zamstnání v místní provozovn SI Meta. Po 15 letech života v ÚSP jsem se pesthovala do bezbariérového bytu v Brn Vinohradech. Nyní bydlím v Luké v Olomouckém kraji. Jsem postižena progresivní svalovou dystrofií, která se u m zaala projevovat kolem desátého roku vku. Posledních 15 let používám elektrický invalidní vozík. lenkou AMD jsem od jejího založení. Nyní zastupuji AMD v NRZP R Olomoucké krajské rad osob se zdravotním postižením. Pracuji také ve sdružení SPERANZA 2005 o. s., které se zabývá rozvojem regionu, ve kterém bydlím. Zdenk Janda Je mi 42 let a žiji v Kladn. V osmi letech se u m projevila svalová dystrofie. Patnáct let jsem lenem AMD a ve výkonném výboru pracuji dva roky, kde se zabývám sociální tématikou a jinými innostmi potebnými pro chod organizace. Jsem též lenem nkolika dalších obanských sdružení, ze kterých erpám zkušenosti pro naši organizaci. Více jak deset let se snažím pomáhat pi odstraování architektonických bariér v doprav na Kladn. Mým cílem je naši organizaci více zviditelnit a také bych rád pracoval na tom, aby se o mus- 15

16 kulární dystrofii vdlo více a možná v budoucnu se podailo vybudovat kvalitní specializované centrum pro nervosvalové onemocnní jako je tomu nap. ve Slovinsku i Itálii. Mezi mé záliby patí mimo jiné šachy, fotografování, etba. Blanka Jedliková Žiji s manželem v Praze v bezbariérovém dom v Petýrkov ulici. Již v raném dtství se u m projevila spinální amyotrofie W-H. Jsem upoutána na elektrický vozík a zcela závislá na pomoci manžela a rodiny. Pracuji doma. Již nkolik let patím mezi leny AMD, 4 roky pracuji ve VAMD a VVAMD. Zajímám se o život postižených, pravideln se zú- astuji akcí poádaných AMD. Ráda bych byla užitená a mla možnost pomoci lidem se stejným osudem. Jitka Kaírková Narodila jsem se v Tachov. Vzdlání mám vysokoškolské. Jsem soukromá uitelka anglitiny. V AMD v R jsem od roku Pracuji jako len redakní rady Zpravodaje. Jsem lenkou výkonného výboru AMD a zástupkyní AMD v R ve styku s EAMDA. Jaroslava Kaslová Ve dvou a pl letech jsem prodlala poliomyelitidu s postižením dolních konetin, pravé horní, zádových a bišních sval. Celý produktivní vk jsem pracovala v podnicích pro zdravotn postižené, nejdéle ve Svazu invalid. Od založení ZO MD (Základní organizace muskulárních dystrofik) jsem pomáhala v práci svému manželovi, který byl dlouholetým pedsedou nejprve ZO MD, pozdji AMD v R. Od roku 1991 jsem na ástený úvazek pracovala v AMD, pozdji na úvazek plný. Pracovní pomr jsem ukonila z vážných ro- 16

17 dinných a zdravotních dvod koncem loského roku. Pokud to bude vle len, ráda bych ješt byla souástí práce pro ostatní. Jaroslav Macák Narozen v eských Budjovicích. Mám stední odborné vzdlání. Pracoval jsem jako údržbá a pozdji správce Domu služeb. V souasné dob peuji o osobu blízkou. Pomáhám AMD v R s administrativní inností. Jana Macáková Narozena v Praze. Mám stední ekonomickou školu. Jsem na vozíku. V souasné dob pracuji jako administrativní pracovnice v kancelái AMD a zastávám funkci pedsedkyn revizní komise AMD. Jií Mošna Narodil jsem se v roce V souasné dob pracuji jako docent na Katede kybernetiky Fakulty aplikovaných vd Západoeské univerzity v Plzni. Habilitoval jsem se v roce Od roku 1990 jsem byl po deset let vedoucím oddlení automatického ízení. Jsem ženatý, mám dceru, syna a dv roztomilé vnuky. Mezi mé koníky krom práce patí hudba a plavání. Progresivní svalová dystrofie Beckerova typu u mne byla zjištna v roce Nkolik let se pohybuji na vozíku, od loského roku užívám i vozík elektrický. Jsem dlouholetým lenem AMD. V osmdesátých letech jsem se podílel na organizování práce Západoeské pracovní skupiny AMD. Jsem též lenem výboru organizace Vozíkái Plzeska svazu TP v R. 17

18 Nikos Nerancolakis Narodil jsem se , vyuil se zámeníkem, jsem ženatý a mám dv dcery a ti vnuky. Progresivní svalovou dystrofií trpím od svých 24 let. Pracoval jsem v AMD v R v OPS a byl jsem místopedsedou výboru AMD. Nyní jsem zapojen jen v regionu. Pohybuji se na elektrickém vozíku. Mám zájem o sport a veejný život. Eva Pištková Jmenuji se Eva Pištková, je mi 24 let, pracuji v Dom dtí a mládeže. Jsem lenkou AMD. Odmala se úastním rekondiních pobyt s tetou, která je tžce tlesn postižená. Našla jsem zde mnoho dobrých pátel a seznámila se s problematikou hendikepovaných. Ráda bych pomáhala tam, kde bych mohla být užitená. Petr Procházka Jmenuji se Petr Procházka, narodil jsem se v Unhošti okr. Kladno. Je mi 63 let. V pti letech jsem onemocnl dtskou obrnou. Po ukonení základní školy jsem absolvoval tyleté studium Stední ekonomické školy. 27 let jsem pracoval jako úetní. Posledních 15 let jsem pracoval v a.s. META KLADNO v profesi personalisty. V souasné dob již do zamstnání nedocházím. Spolu se svojí ženou se již mnoho let zabýváme prací pro AMD, pevážn funkcemi, které se týkaly ekonomické agendy a RK. V sou- asné dob vykonávám funkci místopedsedy a jsem poven organizací nkterých rekondiních pobyt. Záliby pro volný as jsou pro m pedevším práce na poítai a cestování. 18

19 Vlastimil Rédl Narodil jsem se v Praze. Stejn jako moje sestra Stanislava jsem od narození postižen spinální svalovou atrofií a pohybuji se na elektrickém vozíku. Po absolvování základní školy jsem se vyuil v podniku Aritma Praha, kde jsem osazoval plošné spoje do poíta. Po roce 1989 jsem zaal podnikat a donedávna jsem psobil jako trafikant. Nyní mám práci na poítai. K mým zálibám patí kreslení, tvorba vlastních webových stránek a fotografování. Pokud budu zvolen do výboru AMD v R, chtl bych opt oživit tradici jednodenních zájezd a výlet jak zde v echách, tak i do ciziny. Pavlína Riglová Narodila jsem se v Brn Líšni. Po ukon- ení základní školy jsem se vyuila soustružnicí. Po narození druhého syna, u kterého se zjistila rodová choroba, jsem zmnila povolání. Zaala jsem pracovat jako peovatelka. Doplnila jsem si vzdlání ptiletým studiem na zdravotní škole, které jsem ukon- ila s vyznamenáním. Pracovala jsem dva roky v nemocnici Hybešové v Brn a po tžké žloutence jsem zaala pracovat jako okrsková sestra peovatelské služby. Ve svém povolání jsem pracovala také s tlesn postiženými. V Brn na Vinohradech jsem v bezbariérovém dom zaídila nepetržitý provoz pro tžce tlesn postižené, zvlášt pro muskulární dystrofiky. Tento provoz funguje dodnes. Jsem již 12 rok v dchodu a pracuji bezplatn pro tžce postižené dodnes. Vedu každý rok psychorehabilitaní kurz u nás i v zahranií. Pracuji jako pedsedkyn JKRZP (Jihomoravská krajská rada zdravotn postižených). Krom této práce mými koníky jsou vnuci a vnuky, tení, divadlo, zpv a v neposlední ad mj manžel. 19

20 Jana Roušalová Jmenuji se Jana Roušalová, narodila jsem se a to myslím staí. Mám stedoškolské ekonomické vzdlání a v AMD pracuji jako hospodá-úetní již od r Úetnictví je moje hobby, ale ráda si vychovám svého nástupce. Myslím, že toto sdlení k plnní funkce, kterou zastávám, je dostaující. Jií Šandera Narodil jsem se v Padochov, který se pozdji stal ástí Oslavan. Zde jsem vychodil základní školu. Vyuil jsem se strojním zámeníkem ve Zbrojovce v Brn a vojnu jsem si odsloužil v Pohoelicích. V roce 1966 jsem se oženil, mám dv dcery a pt vnouat. V roce 1969 jsem onemocnl a od té doby jsem odkázán na elektrický invalidní vozík. Od roku 1986 žiji v Habrovanském zámku domov pro zdravotn postižené. Od roku 1987 jsem rozvedený. Mými koníky jsou poíta, cestování, šachy, kuželky, hudba, sport a mám rád chvíle ve spolenosti s dobrými páteli. Stanislava Újezdská Rédlová Narodila jsem se v Praze. Od narození jsem postižena spinální svalovou dystrofií. I když jsem nikdy nezažila pocit chze, nemla jsem a nemám sklony k sebelítosti. Rodie nás s bratrem, který je stejn postižen jako já, vedli k tomu, abychom naše postižení nevnímali jako handicap, ale abychom v rámci svých schopností žili zcela normální život. Absolvovala jsem externí studia na všeobecném gymnáziu a následn jsem složila státní zkoušku z francouzského jazyka. V roce 1984 jsem se stala lenkou ZO MD (nyní AMD v R) a v roce 1999 jsem byla zvolena pedsedkyní AMD v R. Zárove jsem lenkou redak- 20

21 ní rady Zpravodaje AMD. K mým zálibám patí runí práce, malování abstraktních obrázk, etba, hudba tém všech žánr, toulky pírodou, zvíata vetn had. Mojí nejvtší láskou a touhou jsou hory a velehory. Velkým snem je dotknout se Mount Everestu, ale je to opravdu jen sen, který se asi tžko doká svého naplnní. Po dobu 8 let, co vykonávám funkci pedsedkyn, jsem se snažila svou prací pispt k tomu, aby se život muskulárních dystrofik zkvalit- oval. Problém, se kterými se muskulární dystrofici každodenn potýkají, je mnoho a jejich odstranní nebo alespo zmírnní není vbec jednoduchou záležitostí. Pokud budu zvolena do výboru AMD v R a dá-li Pánbh zdraví, chtla bych pokraovat v prosazování oprávnných požadavk a zájm muskulárních dystrofik tak, aby jejich specifické problémy byly uspokojeny. Od pírody jsem optimistka a vím, že se to jednou konen podaí. Zuzana Vojáková Jsem lenkou AMD od roku V roce 1998 jsem zaala zastupovat leny AMD v Západoeském kraji, dnes kraji Plzeském. Naši organizaci zastupuji i v KRZP Plzeského kraje a to od jejího vzniku v roce V posledním volebním období jsem byla lenkou výboru AMD a posléze i VV AMD. Moje práce pro leny AMD spoívá zejména v poádání každoroních krajských setkání a rekondiního pobytu. První známky onemocnní svalovou dystrofií se u mne zaaly objevovat v 17 letech. Nemoc postupovala pomalu. Nyní pro chzi v místnostech používám hole, ale venku jsem již odkázána na používání invalidního vozíku. Žiji s rodinou v malé vesnici v okrese Plze-sever. Jsem zamstnaná na ástený úvazek. Moje záliby jsou pasivn sport a aktivn runí práce a návštva rzných kulturních akcí. UPOZORNNÍ!! V píštím ísle Zpravodaje budou vloženy volební lístky pro kandidáty do výboru a revizní komise AMD v R. 21

22 NOVINKY VE VÝZKUMU MD Objevení nového genu zpsobujícího spinální svalovou atrofii Vdci z Francie identifikovali novou genetickou formu spinální svalové atrofie (SMA), choroby, pi které motorické neurony (nervové buky) v míše a nkdy v mozkovém kmenu degenerují. Vtšina pípad SMA je následkem vrozené mutace v každém ze dvou chromozom 5 gen dítte (od každého rodie jeden), který nastavuje SMN bílkovinu. Další recesivní forma SMA (pedpokládající genetické defekty u obou rodi), která se projevuje u dítte v prvních týdnech života dýchacími obtížemi, je zpsobena genetickou mutací na chromozomu 11. Nkteí jedinci postižení touto chorobou zstávají však bez genetické diagnózy. Isabelle Maystadt z Hopital Necker Enfants Malades v Paíži spolen se svými kolegy dokázala lokalizovat oblast na chromozomu 1, kde se nachází gen, který ve chvíli jeho mutace mže zpsobit další recesivní formu SMA. Tato nemoc byla objevena pi pozorování jedné velké rodiny pvodem z Mali (blízko Alžíru) a její forma je podobná známému typu 3 této choroby. Je však mnohem vážnjší a postihuje také dýchací svaly a svalstvo na dlaních a chodidlech. Vdetí pracovníci, kteí publikovali své poznatky v ervnovém ísle asopisu Neurology, se snaží identifikovat specifický gen zpsobující tuto chorobu, aby postižení pacienti mohli být geneticky diagnostikováni. Identifikace nového genu umožní lépe porozumt molekulárním mechanismm zpsobujících degeneraci motorických neuron, tvrdí vdci. Nové poznatky v oblasti myastenie Myastenie je choroba, pi které penos nebo píjem signál z nervových vláken ke svalm jsou perušené. Léba se dlouhodob soustedila na zlepšení síly signálu a to prodloužením úinku chemického acetylcholinu. V pípadech, kde základní problém zahrnuje porušení imunitního systému, je léba zamena na potlaování 22

23 imunitních reakcí, které ruší neuro penos. Vdci se pokoušejí zdokonalit tyto strategie, aby mohli dosáhnout lepších výsledk v léb s menšími vedlejšími úinky. Testování hodnoty tymektomie u myastenie gravis Mezinárodní výzkum zamený na úinek odstranní brzlíku v léb myastenie gravis (MG) (svalová slabost), byl zahájen v 70 centrech ve Spojených státech, Evrop a Asii. Odstranní brzlíku, orgánu imunitního systému nacházející se v hrudníku, lze provést jedin chirurgickou cestou a zákrok se nazývá tymektomie. Tato metoda byla dlouhou dobu používána v léb MG, choroby, pi které imunitní systém chybn útoí na ásti svalových vláken pijímací signály od nervového systému. Avšak až doposud nebyla uskutenna žádná systematická studie zamená na možný úinek tymektomie pi léb MG vedle standardní medikace prednisonem. Tato studie by mla urit, zdali tymektomie poskytuje další kontrolu nad symptomy MG nebo umožní snížení dávky prednisonu u pacient. V rámci vdeckého výzkumu se hledají dosplí pacienti ve vku 18 až 60 let, kteí by byli ochotni podstoupit lébu prednisonem spolen s tymektomií, nebo by užívali jenom prednison. Výzkum by trval pibližn ti roky a vybraní pacienti by museli splovat i jiná kritéria. Další podrobnosti najdete na Chybná léba symptomu krátkodobé zástavy dýchání u MD Skupina kanadských vdc objevila, že uritý typ dechových poruch bhem spánku jako následek oslabení dechových cest je pravdpodobn astjší u lidí trpících myastenií gravis (MG) než u zdravých osob. Problém známý jako obstruktivní spánková apnoe (OSA) nemusí být vždy správn rozpoznán a oznaen. Michael Nicolle z London Health Sciences Centre v Ontariu spolen se svými spolupracovníky, kteí publikovali své poznatky 23

24 v ervencovém ísle asopisu Neurology, vybrali náhodn 100 osob s touto diagnózou ze 400 pacient a odhadli u nich riziko obstruktivní spánkové apnoe. Padesát postižených bylo oznaeno jako vysoce rizikových a 37 souhlasilo s tím, aby podstoupilo pozorování ve spánkové laboratoi. Z tchto pacient byl u 34 konstatován syndrom OSA, jehož píinou bylo oslabení krních a lícních sval a pomalé, velmi povrchní dýchání. U dvou lidí z nízkorizikové skupiny byla též odhalena spánková apnoe, takže celkov u 36 % pacient postižených MG byl prokázán tento syndrom. U bžného obyvatelstva se OSA vyskytuje v 15 až 20 %. Vdci tvrdí, že 36 % pacient s MG podceuje riziko spánkové apnoe a 13 % z vysoce rizikových jedinc vbec nepodstoupilo pozorování ve spánkové laboratoi. Spánková apnoe mže zpsobit vážné poruchy spánku a celodenní únavu, které asto bývají chybn pisuzované celkovému zhoršení zdravotního stavu pacient s MG. Autor upozoruje, že bez pozorného pehodnocení dležitosti vasného objevení OSA se chybn zvyšují dávky lék, hlavn kortikosteroid, což mže vážn poškodit zdraví pacienta. Správná léba spánkové apnoe je používání adekvátního dýchacího pístroje bhem spánku. Výzkum Exon Skipping u onemocnní DMD byl zahájen v Holandsku První výzkum, jehož cílem je zkoumání léebné metody známé jako exon skipping u chlapc postižených Svalovou dystrofií typu Duchenne (DMD), probíhá v souasnosti v Leiden University Medical Center v Holandsku. Sponzorem výzkumu je Gerard Platenburg z Holandské biofarmaceutické spolenosti Prosensa ( Metoda exon skipping, která se prokázala jako velmi slibná léba u myší postižených DMD spoívá v technice, která podporuje buky, aby peskoily pes chybnou genetickou informaci a vytvo- ily tém plnohodnotnou bílkovinu ze zbytku správné informace. (ásti gen, které zásobují kódy nutné k vytvoení struktury bílkoviny, se nazývají exony.) Tato metoda je odlišná od techniky pedasného stop kodonu (buky se protou molekulárním stop 24

25 signálem) popsané v lánku o výzkumu PTC124. Metodu exon skipping lze potenciáln použít u více genetických mutací zpsobujících DMD. Vše se provádí skrze antimediátorovou oligonukleovou sloueninu (AON), která se pilepí specificky zamenou genetickou sousledností a zabrauje bukám použít ty exony, které vytváejí bílkoviny. U chlapc postižených DMD, gen urený k tvorb svalové bílkoviny, dystrofinu, mže nést adu anomálií a alespo nkteré z nich mohou být potlaené technikou exon skipping. Výzkum bude sledovat tyi až šest chlapc postižených DMD ve vku od 8 do 16 let. Každému z nich bude aplikována do svalu jedna injekce s experimentální sloueninou AON. Test AON byl vyvinut Prosensou pomocí vdeckých poznatk a doplnn z mnoha zdroj vetn Judith van Deutekom z Leidenské University, odboru genetiky, bývalé stipendistky MDA, která vyzkoušela tento typ léby na myších. Platenburg upozoruje, že výzkum je experimentální studií o úinnosti, bezpenosti a snášenlivosti jedné dávky AON u pacient s DMD. Jestli tato metoda mže zpsobit obnovení výroby dystrofinu, prokáže až výzkum, který by ml poskytnout dkaz potebný k tomu, aby sms AON byla aplikována do sval v celém tle. Máme všechny dvody domnívat se, že výzkum prokáže terapeutické možnosti naší technologie, ímž vytvoí základ pro úinnou lébu této tžké nemoci, íká Platenburg. Quest, No 6/2006, 1/2007. Pel. Mgr. D. Zalmanová Duchennova svalová dystrofie (DMD) Co mžeme udlat pro naše nemocné dti a co už nedokážeme Dokonení rozhovoru s prof. Rudolfem Korinthenbergem, pednostou Dtské neurologie na Klinice pediatrie na Univerzit ve Freiburgu. Jde o interwiev pana Günthera Scheuerbrandta, který mluvil s profesorem Korinthbergem pedevším o možnostech, které jsou dostupné rodim i lékam peujícím o dti s DMD do doby, než bude možno nemoc léit. Text, který je zkrácenou verzí nahraného rozhovoru, byl schválen a mže být poskytnut rodinám a lidem, které peují o DMD pacienty. 25

26 Vtší klinické pokusy Jsou oteveny další klinické studie se 160 látkami: alburetol, oxandrolone, L-arginine atd. Ale výsledky tchto pokus, které probíhají jak na myších, tak na lidech, nejsou nijak významné. Na konci zprávy o každém takovémto pokusu je vždy uvedeno, že je teba provést další studie. Asi bych ml vysvtlit, co je mínno tím, že jsou nutné další pokusy. To má co dlat s metodami tchto pokus, a také je to z dvodu, že potebujeme pro studie více dtí a ne jen dvacet. Pirozené procesy mají velkou promnlivost. I proto ne každé dít s DMD má stejný prbh nemoci v uritém vku. Další skutenosti, které ovlivují výsledky pokus: každý lovk si mže zlomit nohu, zima také ovlivuje svalovou sílu, psychická odolnost dít se mže cítit fyzicky dobe, ale mže být deprimováno tím, že jeho svalová síla není dostatená. Pokud je velice promnlivý prbh onemocnní u jednotlivých pacient, pak je také tžké prokázat, že zmny, ke kterým došlo, nejsou pouze pirozeným vývojem. Tyto pirozené zmny je možné redukovat, pokud se studie zúastní co nejvíce pacient. Pro prokázání úink terapie, kdy je zvtšení síly opravdu malé, musí být do studie zaazeno mnoho pacient. I když malá studie prokáže velký pínos, jako nap. s kreatinem, není to statisticky významné, pak je teba udlat opt studii s dvakrát až tikrát vtším potem pacient, a mže se ukázat, že úinky jsou mnohem menší, než se pedpokládalo. Ale tím se úinek nezvtší. Tento malý úinek bude pouze více prokazatelný a nebude otázkou náhody. Vtšinou pracujeme se substancemi, jejichž úinek, pokud existuje, tak je velice malý, že nemže zmnit prbh nemoci ani funkci i schopnost chze. Dokonce i ve studii se steroidními hormony (prednison, deflazacort) na základ dostupných klinických dat se prodloužila chze pouze o dva roky. Musíme se smíit se skuteností, že žádné substance, dokonce i když mají njaké úinky, nedokáží prodloužit výrazn schopnost chze. Kombinované terapie Stálo by za to, spojit úinky více substancí, o kterých jsme mluvili, a zvtšit tak jejich úinky? Ano, protože všechny tyto látky, o kterých jsme mluvili: steroidní hormony, kreatin monohydrát, vitamin Q atd., pravdpodobn ovlivují rzné ásti biologických proces. A zejm práv díky jejich kombinaci se úinek zvtšuje. Ale bude zejm nemožné toto ovovat vdeckými pokusy, protože vždy budete potebovat alespo 150 pacient pro každou kombinaci lék. 26

27 Pokud by se prokázaly úinky u jednotlivých substancí, pak by jejich kombinace mla mít efekt. Také v naší studii dostanou nkteí pacienti kreatin nebo vitamin Q v kombinaci se steroidními hormony (prednison a cyklosporin). Tak abychom mohli oddlit úinky tchto látek, nesmí dojít ke zmn v prbhu studií. Takže se nic nesmí zaít brát a nic pestat užívat. Diagnostika Te bychom mli mluvit o diagnostických metodách. Objevila se nová metoda Dr. Jana Schotena z Amsterodamu, která dokáže najít delece a duplikace v dystrofinovém genu. Tato metoda má oproti ostatním tu výhodu, že mže být nalezena delece a duplikace na jednom ze dvou X chromozom u žen, takže penašeky mohou být diagnostikovány i v rodinách, kde není chyba v genu u dítte odhalena. Tuto metodu používají pro genetické rozbory DMD pacient v genetických laboratoích ve Wurzburgu a jinde. Problém u této metody je, že ve vtšin pípad neodhalí bodovou mutaci. Ale tyto mutace mohou být nalezeny DGGE metodou v Groningen v Holandsku (za 650 euro, dr. Annemarie van der Hout). Pokud genetický výsledek testu prokáže uritou mutaci v tecím rámci nebo ne, pak lze urit, zda se jedná o Duchenne nebo Becker svalovou dystrofii. Je pak biopsie nezbytná? Vývoj genetické diagnostiky za minulý rok je bezpochyby jedním z dležitých zlepšení v péi o pacienty s DMD. Máme více genetických možností. Nejde o to, urit pouze delece, relativn snadno ale také najít bodové mutace, což je mnohem dražší. My i naši kolegové z USA jsme názoru, že nalezení mutace (zmny), která peruší tecí rám, je dostaující k tomu, aby byla prokázána diagnóza DMD. A to platí i pro vdecký výzkum, kde je opravdu nutné spolehliv urit diagnózu. Tato diagnóza je platná asi v 95% pípad, tj. pokud máme geneticky potvrzenou diagnózu s posunem tecího rámce, pak máme 95% jistoty, že je to Duchenne a ne Becker. A pokud to navíc potvrdí i klinické píznaky, které se objevují již ve 4 letech, pak jsme si diagnózou jisti a není teba dlat svalovou biopsii. Také spoléháme na holandskou metodu DGGE. Genetickou analýzu zaínáme dlat na našem oddlení nebo ve Wurzburgu. Pokud nenajdeme žádnou deleci, pak se domluvíme se zdravotní pojišovnou pacienta, zda nám uhradí genetické testy metodou DGGE v Holandsku za 650 euro. Pokud pojišovna souhlasí, pošleme tam vzorek krve. Pokud ale pojišovna nesouhlasí, je teba udlat biopsii. 27

28 Zázraní léitelé a podobné vci Pojme si te povídat o tom, co by rodie nemli dlat. Urit by nemli jezdit do Kyjeva s díttem na vyšetení, které stojí euro a pak platit každého pl roku euro za lébu, jejíž úinky nejsou prokazatelné. Nkteí rodie se zajímají o terapii magnetického pole. Toto je nesmysl, protože v dystrofinovém genu není žádné železo, takže nemže reagovat s žádnými magnetickými arami. A jsou zde další nesmyslné vci, kterým by se rodie mli vyhnout. Ano, souhlasím. Ale je to dost komplikované. Rodie by mli být velmi kritití ke zprávám nejrznjších terapeutických nabídek, které tvrdí, že nemoc vyléí. To platí pro všechny metody, i pro medicínské. O tom, co je DMD, víme dobe od roku Od té doby probíhá intenzivní výzkum genové terapie, exon skipping, dalších substancí, o kterých jsme mluvili. Výsledky tchto výzkum se velice liší mezi vdci v zemích intenzivního výzkumu jako jsou USA a Velká Británie, Francie, Holandsko, Nmecko, Itálie a Japonsko. Informace o tom, na em naši kolegové pracují, máme ásten také z výzkumných zpráv. Ale pro všechny lidi, kteí opravdu rozumjí tomuto procesu, kteí jsou mezinárodn uznáváni a jsou schopni odolat veejným diskusím na toto téma, je jasné, že lék nebo úplné vyléení svalové dystrofie bohužel zatím není. Jestli nkdo tvrdí, že ano, a to prokáže. Tyto dkazy nebyly nikdy pedloženy. Pokud by vdec v Kyjev nebo v Pekingu nebo nkde jinde na svt ml opravdu seriózní a spolehlivá data, pak by o tom urit informoval na mezinárodních kongresech a bránil by si svj patent jako prioritu. Ale to se nestalo. A navíc, pokud by byly výsledky pokus tak dobré, jak prohlašovali, šíilo by se to mezi rodinami jako lavina a bylo by ošeteno mnohem více pacient. Dostávám se do další oblasti, kdy se musíme zabývat magnetickými terapiemi nebo homeopatií, dokonce s velmi starými homeopatickými metodami, které jsou znova oživovány. Pokud zastánci tchto metod tvrdí, že chtjí víc porozumt patologii a chtjí vdecká fakta týkající se svalové dystrofie, znamená to ve skutenosti, že nechápou tyto vci komplexn. Ale stále znovu se objevují pípady, kdy rodiny nejen s dtmi, které mají neurologické onemocnní, ale také teba rakovinu nebo jiné nevyléitelné nemoci, se upínají na homeopatii, magnetoterapii a mnoho dalších metod, které by mohly ponkud stabilizovat zdravotní stav jejich dtí bez strachu z injekcí a v nadji zlepšení kvality života. Ale rodie by si mli uvdomit, že to nemá skutený vliv na svalovou dystrofii. Žádné pozitivní úinky nebyly prokázány. Ale na druhé stran ani my nemžeme dokázat, že neexistují. A proto nic nenamítáme, když rodie využijí homeopatické nebo pírodní terapie k standardní lékaské péi. I z psychologického hlediska je dobré vit, že lovk mže alespo nco udlat. Obecn tato léba nemá žádné vedlejší úinky. Ale nemlo by se to 28

29 píliš pehánt, aby dít nebylo petížené. Zásadn bych odmítl krevní terapii (opakovaná výmna) a podobné metody, protože poškozují dít a navíc psobí stres i bolest, aniž by prokázaly njaký úinek. Také by rodie nemli zapomínat, že za takováto ošetení zaplatí nemalé peníze. Lze pomoci? Mluvili jsme o malých pedpokládaných úincích, o tom, co je povolené, protože je to neškodné. Ale co mžeme opravdu udlat? Myslím si, že jedna vc by mla být jasná, a to je mé poselství, které pedávám svým studentm na kurzech a školeních, a také lékam: Nežijeme v dob, kdy bychom mohli tvrdit, že se nedá vbec nic dlat u svalové dystrofie, zvlášt u Duchenna. Je pravda, že neumíme tuto nemoc vyléit. Ale jsme pesvdeni, že mžeme dtem pomáhat vhodným zpsobem. Co je v našich silách udlat? Mžeme radit rodinám. Mžeme redukovat úzkost, která v rodinách je. Mžeme se spojit a být s nimi. Mžeme jim pomáhat pi ešení sociálních otázek, naši pracovníci jim poradí, ukáží jim cestu, jak je možno život s postiženým díttem lépe zvládat, když zstanou bez asistenta. Fyzioterapie A co mžeme udlat pro nemocné dti? V každém vku mžeme díky cviení a fyzioterapii zlepšit pružnost sval úmrn spolupráci a schopnostem dítte. Mžeme také stabilizovat a zlepšit dýchání starších dtí, a také mžeme zlepšit hybnost hrudníku. Nejsou to léky, ale terapie, které dokáží zmírnit postup píznak nemoci, které dokáží zmírnit vznikající symptomy a potíže, které s sebou tato nemoc pináší. Pomcky Dležitý aspekt bezpochyby je, že pro každý vk existují pro dti s DMD správné pomcky. Je výhodou, že žijeme v západních zemích, kde si lidé mohou tyto pomcky dovolit. Když vidíme dti z východu, kde rodiny bojují s finanními problémy, je napíklad nemožné, aby dít s touto diagnózou získalo elektrický vozík, protože není nikdo, kdo by ho zaplatil. I kdyby se našel lovk, který by získal dost penz, není zde nikdo, kdo by vozík opravil, proto pozbývá smyslu tam el. vozíky posílat. Když vidíte tyto rozdíly v kvalit života tchto dtí, musíte si uvdomit, že všechny tyto vci, dostupnost el. vozík, ortéz, dlah apod., dokáží znan zlepšit kvalitu života tchto dtí. Ozvena, 3-4/

30 SOCIÁLN PRÁVNÍ OKÉNKO Protože ne každý ví, podle jakých kritérií má nárok na píspvek na péi, zaadili jsme do tohoto vydání tu ást zákona o sociálních službách, podle které si mžete sami ovit, zda splujete podmínky souasn piznaného píspvku, i zda máte nárok na vyšší ástku. PÍSPVEK NA PÉI HLAVA I PODMÍNKY NÁROKU NA PÍSPVEK NA PÉI 7 (1) Píspvek na péi (dále jen "píspvek") se poskytuje osobám závislým na pomoci jiné fyzické osoby za úelem zajištní potebné pomoci. Náklady na píspvek se hradí ze státního rozpotu. (2) Nárok na píspvek má osoba uvedená v 4 odst. 1, která z dvodu dlouhodob nepíznivého zdravotního stavu potebuje pomoc jiné fyzické osoby pi péi o vlastní osobu a pi zajištní sobstanosti v rozsahu stanoveném stupnm závislosti podle 8. (3) Nárok na píspvek nemá osoba mladší jednoho roku. (4) O píspvku rozhoduje obecní úad obce s rozšíenou psobností. 8 Osoba se považuje za závislou na pomoci jiné fyzické osoby ve a) stupni I (lehká závislost), jestliže z dvodu dlouhodob nepíznivého zdravotního stavu potebuje každodenní pomoc nebo dohled pi více než 12 úkonech pée o vlastní osobu a sobstanosti nebo u osoby do 18 let vku pi více než 5 úkonech pée o vlastní osobu a sobstanosti, b) stupni II (stedn tžká závislost), jestliže z dvodu dlouhodob nepíznivého zdravotního stavu potebuje každodenní pomoc nebo dohled pi více než 18 úkonech pée o vlastní osobu a sobstanosti nebo u osoby do 18 let vku pi více než 10 úkonech pée o vlastní osobu a sobstanosti, 30

31 c) stupni III (tžká závislost), jestliže z dvodu dlouhodob nepíznivého zdravotního stavu potebuje každodenní pomoc nebo dohled pi více než 24 úkonech pée o vlastní osobu a sobstanosti nebo u osoby do 18 let vku pi více než 15 úkonech pée o vlastní osobu a sobstanosti, d) stupni IV (úplná závislost), jestliže z dvodu dlouhodob nepíznivého zdravotního stavu potebuje každodenní pomoc nebo dohled pi více než 30 úkonech pée o vlastní osobu a sobstanosti nebo u osoby do 18 let vku pi více než 20 úkonech pée o vlastní osobu a sobstanosti. (1) Pi posuzování pée o vlastní osobu pro úely stanovení stupn závislosti se hodnotí schopnost zvládat tyto úkony: a) píprava stravy, b) podávání, porcování stravy, 9 c) pijímání stravy, dodržování pitného režimu, d) mytí tla, e) koupání nebo sprchování, f) pée o ústa, vlasy, nehty, holení, g) výkon fyziologické poteby vetn hygieny, h) vstávání z lžka, uléhání, zmna poloh, i) sezení, schopnost vydržet v poloze v sed, j) stání, schopnost vydržet stát, k) pemisování pedmt denní poteby, l) chze po rovin, m) chze po schodech nahoru a dol, n) výbr obleení, rozpoznání jeho správného vrstvení, o) oblékání, svlékání, obouvání, zouvání, p) orientace v pirozeném prostedí, q) provedení si jednoduchého ošetení, r) dodržování léebného režimu. 31