Chromozomální aberace u koní OPRAVNÝ LIST. Zuzana Jakubcová

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Chromozomální aberace u koní OPRAVNÝ LIST. Zuzana Jakubcová"

Transkript

1 Chromozomální aberace u koní Zuzana Jakubcová OPRAVNÝ LIST Str. 8: odstavec 1, řádek 2-3: Chybně: Historie cytogenetiky domácího koně (Equus caballus) pochází z roku 1912, kdy byl hlášen diploidní počet chromozomů, který měl být mezi 20 a 34 u samců koní. Oprava: Historie cytogenetiky domácího koně pochází (Equus caballus) pochází z roku 1912, kdy byl uveden diploidní počet chromozomů, který měl být mezi 20 a 34 u hřebců. Str. 9: tabulka 1; str. 10: odstavec 2, řádek 3-4; str. 11: tabulka 2; str. 12: tabulka 3, odstavec 1, řádek 8; str. 20: řádek 3; str. 27, odstavec 1, řádek 8-9; str. 28: odstavec 1, poslední řádek; str. 29: tabulka 4; str. 30: odstavec 2, řádek 5; str. 32: odstavec 2, poslední řádek; str. 33: odstavec 2, poslední řádek; str. 34: odstavec 1, poslední řádek; str. 35: odstavec 2, poslední řádek; str. 36, odstavec 2, poslední řádek: Chybně: (Chowdhary, Raudsepp in Genetics of the horse, 2000) Oprava: (Chowdhary, Raudsepp, 2000) Str. 10: odstavec 1, řádek 14: Chybně: Studie chromozomů může zjistit změny extenzivní DNA ale ne změny jediné základny nebo dokonce malá vypuštění sledu nukleotidů uvnitř jednotlivých genů. Oprava: Studie chromozomů může zjistit změny extenzivní DNA ale ne změny jediné báze nebo dokonce malá vypuštění sledu nukleotidů uvnitř jednotlivých genů. Str. 12: odstavec 1, nadpis: Chybně: Chromozomální aberace zahrnující autosomy Oprava: Chromozomální aberace zahrnující autozomy Str. 15: řádek 16: Chybně: Všechny tři klisny z této zprávy byly karyotypizovány kvůli REEL která měla za následek neplodnost nebo nízkou plodnost. Oprava: Všechny tři klisny z této zprávy byly karyotypizovány kvůli REEL, která měla za následek neplodnost nebo nízkou plodnost. Str. 21: odstavec 3, řádek 3: Chybně: Pawlak et al., (2000) uvádí studii kde bylo celkem 24 klisen podrobeno cytogenetické analýze, s různými problémy s plodností: sterilita, slabé říje, potraty, a narození malformovaných hříbat.

2 Oprava: Pawlak et al., (2000) uvádí studii kde bylo celkem 24 klisen podrobeno cytogenetické analýze, s různými problémy s plodností: sterilita, slabé říje, potraty a narození malformovaných hříbat. Str. 23: odstavec 2, poslední řádek: Chybně: Bowling (1996) uvádí případ koně, pravděpodobně kryptorchida, ne valacha. S nejasnými detaily chorobopisu, protože kůň nebyl prohlédnut klinickými specialisty až do asi osmi let věku (Bowling, 1996). Oprava: Bowling (1996) uvádí případ koně, pravděpodobně kryptorchida, ne valacha. S nejasnými detaily chorobopisu, protože kůň nebyl prohlédnut klinickými specialisty až do asi osmi let věku Str. 23: odstavec 3, řádek 3, 10; str. 25: odstavec 1, řádek 2 Chybně: (Vaughan, Schofield, Ennis, 2000) Oprava: (Vaughan, Schofield, Ennis, 2001) Str. 26: odstavec 1, řádek 11: Chybně: Molekulární analýza markerů chromozomu Y byla pro tuto klisnu i pro kontrolní klisny negativní, valach a hřebec byly pozitivní. Oprava: Molekulární analýza markerů chromozomu Y byla pro tuto klisnu i pro kontrolní klisny negativní, pro valacha a hřebce byla pozitivní. Str. 33: odstavec 1, poslední řádek, odstavec 3, poslední řádek: Chybně: (Chowdhary, Raudsepp in Mammalian Genomics, 2005) Oprava: (Chowdhary, Raudsepp, 2005)

3 POUŽITÁ LITERATURA 1. BANNASCH, D., RINALDO, C.; MILLON, L.; LATSON, K.; SPANGLER, T.; HUBBERTY, S.; GALUPPO, L.; LOWENSTINE, L. SRY negative 64,XX intersex phenotype in an American saddlebred horse. The Veterinary Journal. 2007, 2, [cit ]. s BODVARSDOTTIR, S.K., Imsland,F.; Thorisson, B.;Steinarsdottir, M.; Eyfjord J. E. 64,XX, SRY-, and ZFY-Negative Icelandic Horse Likely to Be True Hermaphrodite. Journal of Equine Veterinary Science. 2009, 10, [cit ]. s BOWLING, A.T.; BREEN, M.; CHOWDHARY, B. P.; HIROTA, K.; LEAR, T.; MILLON, L. V.; PONCE DE LEON, F. A.; RAUDSEPP, T.; STRANZINGER, G. International system for cytogenetic nomenclature of the domestic horse: Report of the Third International Committee for the Standardization of the Domestic Horse Karyotype, Davis, CA, USA, Chromosome Research. 1997, 7, [cit ]. s BOWLING, A. T. Horse Genetics. Wallingford: CAB International, s. ISBN BOWLING, A.T.; MILLON, L.; HUGHES, J.P. UC DAVIS Veterinary medicine [online] [cit ]. Horse Karyotyping. Dostupné z WWW: < 6. BRITO, L.F.C.; SERTICH, P. L.; DURKIN, K.; CHOWDHARY, B. P.; TURNER, R. M.; GREENE, L. M.; MCDONNELL, S. Autosomic 27 Trisomy in a Standardbred Colt. Journal of Equine Veterinary Science. 2008, 7, [cit ]. s BUGNO, M.; ZABEK, T.; GOLONKA, P.; PIENKOWSKA-SCHELLING, A.; SCHELLING, C.; SLOTA, E. A case of an intersex horse with 63,X/64,XX/65,XX,del(Y)(q?) karyotype. Cytogenet Genome Research. 2008, 1-2, [cit ]. s BUGNO, M.; KLUKOWSKA, J.; SLOTA, E.; TISCHNER, M.; SWITONSKI, M. A sporadic case of the sex-reversed mare (64,XY; SRY-negative): molecular and cytogenetic studies of the Y chromosome. Theriogenology. 2003, 7, [cit ]. s

4 9. CHOWDHARY, B.; RAUDSEPP, T. in BOWLING, A. T.; RUVINSKY, A. The genetics of the Horse. Wallingford: CABI Publishing, s. ISBN CHOWDHARY, B.; RAUDSEPP, T. in RUVINSKY, A.; GRAVES, J. A. M. Mammalian genomics. Wallingford, Oxfordshire, UK; CABI, s. ISBN GIESECKE, K., SIEME, H.; DISTLET, O. Infertility and candidate gene markers for fertility in stallions: A review. The Veterinary Journal. 2009, [cit ]. 12. KENT, M.,G., SHOFNER, R.N.; HUNTER, A.;ELLISTON, K. O.; SCHRODER, W.; TOLLEY, E.; WACHTEL, S. S. XY Sex reversal syndrome in the mare: clinical and behavioral studies, H-Y phenotype. Human Genetics. 1988, 4, s LANGER, S., KRAUS, J.; JENTSCH, I.; SPEICHER, M. R. Multicolor chromosome painting in diagnostic and research applications. Chromosome Research. 2004, 1, [cit ]. s LEAR, T. L.; BAILEY, E. Equine clinical cytogenetics: the past and future. Cytogenet Genome Research. 2008,1-2, [cit ]. s LEAR, T. L. Early Embryonic Loss and Genetics. Equine disease quarterly. 2009, 2, [cit ]. s LEAR, T. L.; COX, J. H.; KENNEDY, G. A. Chromosomal defect in a horse. Journal of equine veterinary science. 1999, 6, [cit ]. s LEAR, T.L., LUNDQUIST, J.; ZENT, W.W.; FISHBACK, W.D.; CLARK A. Three autosomal chromosome translocations associated with repeated early embryonic loss (REEL) in the domestic horse ( Equus caballus ). Cytogenet Genome Research. 2008, 1-2, [cit ]. s McCUE, P. M. Review of Ovarian Abnormalities in the Mare. International Veterinary Information Service [online]. 1998, 44, [cit ]. s Dostupný z WWW: < 19. PAILHOUX, E.; CRIBIU, E. P.; PARMA, P.; COTINOT, C. Molecular analysis of an XY mare with gonadal dysgenesis. Cytogenet Genome Research. 1995, 2, [cit ]. s PAWLAK, M.; ROGALSKA-NIZNIK,N.; CHOLEWINSKI,G.; SWITONSKI, M. Study on the origin of 64,XX/63,X karyotype in four sterile mares. Veterinarni Medicina Czech. 2000, 10, [cit ]. s

5 21. ROSYPAL, S; DOŠKAŘ, J.; FRYNTA, D.; HOMOLA, J.; HORÁČEK, I.; HŮRKA, K.; KALINA, T.; KUBIŠTA, V.; KVAČEK, Z.; LINC, R.; LOSOS, B.; MAZURA, I.; MLADÁ, J.; MLADÝ, F.; NEDVÍDEK, J.; NOVOTNÝ, I.; PAVLOVÁ, L.; PIKÁLEK, P.; PRÁŠIL, K.; PSOTA, V.; ROČEK, Z.; SLAVÍKOVÁ, J.; SLAVÍKOVÁ, Z.; SMRŽ, J.; ŠAŠEK, V.; ŠEBÁNEK, J.; ŠMARDA, J.; ŠTYS, P.; ZRZAVÝ, J. Nový přehled biologie. 1. vyd. Praha: Scientia, s. ISBN ŘEHOUT, V.; BLÁHOVÁ, B.; ČÍTEK, J.; KRABAČOVÁ, I. Základy genetiky a poradenství, Učební texty, České Budějovice, [online]. 2003, [cit ]. Dostupný z WWW: < >. 23. SLOTA, E.; WNUK, M.; BUGNO, M.; PIENKOWSKA-SCHELLING, A.; SCHELLING, C.; BRATUS, A.; KOTYLAK, Z. The mechanisms determining the nucleolar-organizing regions inactivation of domestic horse chromosomes. Journal of animal breeding and genetics. 2007, 3, [cit ]. s SNUSTAD, D., P.; SIMMONS, M., J. Genetika. přel. Jiří Doškař, Jiří Fajkus, Petr Hořín, Aleš Knoll, Petr Kuglík, Jiřina Relichová, Jan Šmarda, Jana Šmardová, Renata Veselská a Boris Vyskot. Brno: Masarykova univerzita, s. ISBN TÖNNIES, H. Modern molecular cytogenetic techniques in genetic diagnostics. Trends in Molecular Medicine. 2002, 6, [cit ]. s VAUGHAN, L.; SCHOFIELD, W.; ENNIS, S. SRY-NEGATIVE XX SEX REVERSAL IN A PONY: A CASE REPORT. Theriogenology. 2001, 5, [cit ].

Mendelova univerzita v Brně. Agronomická fakulta. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat. Chromozomální aberace u koní.

Mendelova univerzita v Brně. Agronomická fakulta. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat. Chromozomální aberace u koní. Mendelova univerzita v Brně Agronomická fakulta Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Chromozomální aberace u koní Bakalářská práce Vedoucí práce: prof. RNDr. Aleš Knoll, Ph.D. Vypracovala: Zuzana

Více

Varianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska

Varianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska Varianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska Antonín Šípek jr., Aleš Panczak, Romana Mihalová, Lenka Hrčková, Eva Suttrová, Mimoza Janashia a Milada Kohoutová Ústav biologie a lékařské

Více

Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data

Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data Antonín Šípek Jr 1,5 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.

Více

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska A. Šípek jr. (1), R. Mihalová (1), A. Panczak (1), L. Hrčková (1), P. Lonský (2), M. Janashia (1), M. Kohoutová

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený

Více

Str. 12, kapitola 1.2.1, obr. 1: adenin a thymin je spojen dvěma vodíkovými bázemi

Str. 12, kapitola 1.2.1, obr. 1: adenin a thymin je spojen dvěma vodíkovými bázemi OPRAVNÝ LÍSTEK Str. 10, TN - pravá negativita nahrazeno správná negativita TP pravá positivita nahrazeno správná positivita Str. 12, kapitola 1.2.1, obr. 1: adenin a thymin je spojen dvěma vodíkovými bázemi

Více

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU MASARYKOVA UNIVERZITA Přírodovědecká fakulta Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU Jiří Doškař Ústav experimentální biologie, Oddělení genetiky a molekulární biologie 1 V akademickém roce 1964/1965

Více

Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR

Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,

Více

Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017

Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017 Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 217 Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,3, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení

Více

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár

Více

u párů s poruchami reprodukce

u párů s poruchami reprodukce Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE 2013

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE 2013 PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,

Více

Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI

Více

Okruhy otázek ke zkoušce

Okruhy otázek ke zkoušce Okruhy otázek ke zkoušce 1. Úvod do biologie. Vznik života na Zemi. Evoluční vývoj organizmů. Taxonomie organizmů. Původ a vývoj člověka, průběh hominizace a sapientace u předků člověka vyšších primátů.

Více

NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ, kterých se týká vyšetření metodami klasické i molekulární cytogenetiky - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální

Více

Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií?

Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií? Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií? Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF

Více

Determinace pohlaví a evoluce pohlavních chromosomů

Determinace pohlaví a evoluce pohlavních chromosomů Determinace pohlaví a evoluce pohlavních chromosomů Radka Reifová Katedra zoologie Prezentaci naleznete na: http://web.natur.cuni.cz/~radkas/ v záložce Courses Jak vznikají dvě pohlaví Mechanismy determinace

Více

Genetika člověka - reprodukce

Genetika člověka - reprodukce Gymnázium Václava Hraběte Školní rok 2015/2016 Genetika člověka - reprodukce Seminární práce z biologie autor práce: Andrea Jirásková; 8.A vedoucí práce: RNDr. Roman Slušný Prohlášení Prohlašuji tímto,

Více

Genetika pohlaví genetická determinace pohlaví

Genetika pohlaví genetická determinace pohlaví Genetika pohlaví Genetická determinace pohlaví Způsoby rozmnožování U nižších organizmů může docházet i k ovlivnění pohlaví jedince podmínkami prostředí (např. teplotní závislost pohlavní determinace u

Více

OPRAVNÝ LIST. Autorka: Marcela Kropáčková

OPRAVNÝ LIST. Autorka: Marcela Kropáčková Autorka: Marcela Kropáčková OPRAVNÝ LIST Strana 5, 1. odstavec Bakalářská práce Strana 8, 1 kapitola, 1. odstavec Genetika je biologická věda, která se neustále rozvíjí u všech organismů. Strana 8, 1 kapitola,

Více

Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace

Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace Mutace Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace Vznik genových mutací Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G

Více

Schéma průběhu transkripce

Schéma průběhu transkripce Molekulární základy genetiky PROTEOSYNTÉZA A GENETICKÝ KÓD Proteosyntéza je složitý proces tvorby bílkovin, který zahrnuje proces přepisu genetické informace z DNA do kratšího zápisu v informační mrna

Více

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho

Více

KLASICKÉ A MOLEKULÁRN RNÍ METODY V KLINICKÉ A ONKOLOGICKÉ CYTOGENETICE. Zuzana Zemanová CENTRUM NÁDOROVN DOROVÉ CYTOGENETIKY Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK PRAHA CYTOGENETIKA

Více

11.5 Studijní obor: Molekulární biologie a genetika, směr Molekulární biologie a genetika

11.5 Studijní obor: Molekulární biologie a genetika, směr Molekulární biologie a genetika 11.5 Studijní obor: Molekulární biologie a genetika, směr Molekulární biologie a genetika Základní pokyny Studenti, kteří jsou řádně zapsáni do 1. semestru studia navazujícího magisterského oboru Molekulární

Více

Prenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky

Prenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky Prenatální diagnostika v roce 27 předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví,

Více

ú ú ú ú úč Š ú Š ú š Č š ú Š š Ř Ý Č ž Š ú Č ó ú ž š šť ž Š ž ž ž Š ž ú ó ž ú Š š š ú š Š Š Š ú ť ú š Š ú ú ú Ř Ý Á Š É š Č Ó Ó Ť Ě Ť š Ý Ů Č Š Ř Š Ě Ý š Č ó ó ú ď Á ó ž ú ž ú Ó Á Ý Á Á š Ť ť ť ť Ť š

Více

Ask your provider Obsah této brožury slouží k podání informací

Ask your provider Obsah této brožury slouží k podání informací Jednoduchý A simple, safe a bezpečný blood test that s vysokou offers highly citlivostí sensitive stanovení. results An advanced non-invasive test Moderní neinvazivní krevní test for fetal trisomy assessment

Více

Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil

Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:

Více

Vrozené vady ve 21. století

Vrozené vady ve 21. století Světový den VV Vrozené vady ve 21. století Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Jiří Horáček 2,4, Antonín Šípek 2,3,5 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské

Více

ASISTOVANÁ REPRODUKCE Z POHLEDU KLINICKÉ GENETIKY

ASISTOVANÁ REPRODUKCE Z POHLEDU KLINICKÉ GENETIKY ASISTOVANÁ REPRODUKCE Z POHLEDU KLINICKÉ GENETIKY Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová A., Vrtěl R, Sobek A., Dostál J. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN Olomouc

Více

Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit:

Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit: Cytogenetika Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit: mentální nebo psychomotorickou retardaci, poruchy vývoje

Více

prof. RNDr. Jiří Doškař, CSc. Oddělení genetiky a molekulární biologie

prof. RNDr. Jiří Doškař, CSc. Oddělení genetiky a molekulární biologie prof. RNDr. Jiří Doškař, CSc. Oddělení genetiky a molekulární biologie Oddělení genetiky a molekulární biologie Profesoři prof. RNDr. Jiří Doškař, CSc. prof. RNDr. Jiřina Relichová, CSc. (emeritní) prof.

Více

Od sekvencí k chromozómům: výzkum repetitivní DNA rostlin v Laboratoři molekulární cytogenetiky BC AVČR

Od sekvencí k chromozómům: výzkum repetitivní DNA rostlin v Laboratoři molekulární cytogenetiky BC AVČR ENBIK 2014 Od sekvencí k chromozómům: výzkum repetitivní DNA rostlin v Laboratoři molekulární cytogenetiky BC AVČR Jiří Macas Biologické centrum AVČR Ústav molekulární biologie rostlin České Budějovice

Více

49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den

49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Competitive Intelligence v medicínském a farmaceutickém prostředí

Competitive Intelligence v medicínském a farmaceutickém prostředí IKI 2008 Informace, konkurenceschopnost, inovace 22.1. 2008 v Praze Competitive Intelligence v medicínském a farmaceutickém prostředí Richard Papík, Ústav informačních studií a knihovnictví, Filozofická

Více

KIT GENE POLYMORPHISM IN ASSOCIATION WITH HORSE COAT COLOUR TOBIANO POLYMORFIZMUS GENU KIT VE VZTAHU KE ZBARVENÍ U KONÍ TOBIANO

KIT GENE POLYMORPHISM IN ASSOCIATION WITH HORSE COAT COLOUR TOBIANO POLYMORFIZMUS GENU KIT VE VZTAHU KE ZBARVENÍ U KONÍ TOBIANO KIT GENE POLYMORPHISM IN ASSOCIATION WITH HORSE COAT COLOUR TOBIANO POLYMORFIZMUS GENU KIT VE VZTAHU KE ZBARVENÍ U KONÍ TOBIANO Chalupová P., Knoll A. Department of Animal Morphology, Physiology and Genetics,

Více

HODNOCENÍ CYTOGENETICKÝCH A FISH NÁLEZŮ U NEMOCNÝCH S MNOHOČETNÝM MYELOMEM VE STUDII CMG ORGANIZACE VÝZKUMNÉHO GRANTU NR/

HODNOCENÍ CYTOGENETICKÝCH A FISH NÁLEZŮ U NEMOCNÝCH S MNOHOČETNÝM MYELOMEM VE STUDII CMG ORGANIZACE VÝZKUMNÉHO GRANTU NR/ HODNOCENÍ CYTOGENETICKÝCH A FISH NÁLEZŮ U NEMOCNÝCH S MNOHOČETNÝM MYELOMEM VE STUDII CMG 22. ORGANIZACE VÝZKUMNÉHO GRANTU NR/8183-4. KLONÁLNÍ CHROMOSOMOVÉ ABERACE U MNOHOČETNÉHO MYELOMU (MM). Klasické

Více

Negativní energetická bilance a zdraví dojnic českého strakatého skotu. Ing. Jaromír Ducháček doc. Ing. Luděk Stádník Ph.D.

Negativní energetická bilance a zdraví dojnic českého strakatého skotu. Ing. Jaromír Ducháček doc. Ing. Luděk Stádník Ph.D. Negativní energetická bilance a zdraví dojnic českého strakatého skotu Ing. Jaromír Ducháček doc. Ing. Luděk Stádník Ph.D. Metabolismus dojnice a NEB Na počátku laktace změny v intenzitě metabolismu důležité

Více

XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.

XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice. XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 1.- 3. október 214, Kúpeľná dvorana, Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení

Více

chromozomů Petr Kuglík lení genetiky a molekulárn

chromozomů Petr Kuglík lení genetiky a molekulárn Co dokážeme vyčíst z chromozomů Petr Kuglík Oddělen lení genetiky a molekulárn rní biologie, ÚEB PřF MU Osnova 1. Historie studia lidských chromozomů 2. Metody studia chromozomů 3. Abnormality chromozomů

Více

Můj život s genetikou

Můj život s genetikou Můj život s genetikou Aneta Mikulášová Molekulární biologie a genetika Přírodovědecká fakulta Masarykova univerzita Univerzitní vzdělávání genetiky 150 roků po Mendelovi Brno, 29. 5. 2015 Studium Molekulární

Více

Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte

Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova

Více

O TESTU O SPOLEČNOSTI. Vaše laboratoře s.r.o. U Lomu 638 (Tomášov), Zlín

O TESTU O SPOLEČNOSTI. Vaše laboratoře s.r.o. U Lomu 638 (Tomášov), Zlín O SPOLEČNOSTI Laboře společnosti Sequenom jsou akreditovány CAP a certifikovány CLIA certifikátem v oblasti molekulární diagnostiky.laboratoře Sequenom jako první začínaly s testem MaterniT21 plus, nyní

Více

Nondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota

Nondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota 2. semestr, 1. výukový týden OPAKOVÁNÍ str. 1 OPAKOVÁNÍ VYBRANÉ PŘÍKLADY letního semestru: 1. u Downova a Klinefelterova syndromu, 2. Hodnocení karyotypu s aberací, 3. Mono- a dihybridismus, 4. Vazba genů

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE CHROMOSOMOVÉ ABERACE (CHA) Cílem cytogenetického vyšetření je zjištění přítomnosti / nepřítomnosti chromosomových aberací (patologických chromosomových změn) TYPY ZÍSKANÝCH

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

GENETICS OF CAT S COLORS GENETIKA ZBARVENÍ KOČEK. Chaloupková L., Dvořák J. ABSTRACT ABSTRAKT ÚVOD

GENETICS OF CAT S COLORS GENETIKA ZBARVENÍ KOČEK. Chaloupková L., Dvořák J. ABSTRACT ABSTRAKT ÚVOD GENETCS OF CAT S COLORS GENETKA ZBARVENÍ KOČEK Chaloupková L., Dvořák J. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat, Agronomická fakulta, MZLU v Brně, Zemědělská 1, 613 00 Brno, ČR E-mail: xchalou0@node.mendelu.cz,

Více

Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-2012

Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-2012 Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-212 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,

Více

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto

Více

Cvičení 2: Klasická cytogenetika

Cvičení 2: Klasická cytogenetika Bi6270c Cvičení z cytogenetiky Cvičení 2: Klasická cytogenetika Vladimíra Vallová Odd. genetiky a mlekulární biologie Ústav experimentální biologie PřF MU Klasická cytogenetika 1. Genetické pracoviště

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

Program. Celostátního sjezdu lékařské genetiky. a 48. výroční cytogenetické konference, Brno 23. - 24. 9. 2015

Program. Celostátního sjezdu lékařské genetiky. a 48. výroční cytogenetické konference, Brno 23. - 24. 9. 2015 Program Celostátního sjezdu lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetické konference, Brno 23. - 24. 9. 2015 22. září 2015 18.00 19.00 Schůze výborů Cytogenetické sekce Československé biologické společnosti

Více

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ 6 18 18 19 19 9 JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 1 13 6 12 7 11 8 10 y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 6 Neinvazivní prenatální test pro určení chromozomálních abnormalit plodu napříč celým genomem

Více

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický! Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom chromosom telomera jádro centomera telomera buňka histony dvoušroubovice

Více

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA Zhodnocení spolupráce Přehled molekulárně cytogenetických

Více

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

ALLELE FREQUENCY OF KIT GENE ASSOCIATED WITH TOBIANO SPOTTING PATTERN IN PAINT HORSE BREED

ALLELE FREQUENCY OF KIT GENE ASSOCIATED WITH TOBIANO SPOTTING PATTERN IN PAINT HORSE BREED ALLELE FREQUENCY OF KIT GENE ASSOCIATED WITH TOBIANO SPOTTING PATTERN IN PAINT HORSE BREED FREKVENCE ALEL GENU KIT ASOCIOVANÉHO SE STRAKATOSTÍ TOBIANO U KONÍ PLEMENE PAINT HORSE Chalupová P., Déduchová

Více

METODY KLASICKÉ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

METODY KLASICKÉ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno METODY KLASICKÉ CYTOGENETIKY DETEKCE VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ Standardní postup: vyšetření metodami klasické cytogenetiky + následně metodami molekulární cytogenetiky pruhování / barvení chromosomů

Více

Vypovídající. Pohodlný. Přesvědčivý

Vypovídající. Pohodlný. Přesvědčivý TM Vypovídající Tento test, prováděný odběrem krve matky, analyzuje relativní množství chromozomu 21, 18 a 13 v cirkulující mimobuněčné DNA Pohodlný Neinvazivní laboratorní vyšetření Přesvědčivý Test podložený

Více

GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So

GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 20 1USA I Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 II Ne Po Út St

Více

Interakce viru klíšťové encefalitidy s hostitelským organismem a patogeneze infekce

Interakce viru klíšťové encefalitidy s hostitelským organismem a patogeneze infekce Parazitologický ústav, Akademie věd České republiky Laboratoř interakcí vektor-hostitel České Budějovice Interakce viru klíšťové encefalitidy s hostitelským organismem a patogeneze infekce Daniel Růžek,

Více

Preimplantační genetické vyšetření embryí. MUDr. Jan Diblík, Ph.D.

Preimplantační genetické vyšetření embryí. MUDr. Jan Diblík, Ph.D. Preimplantační genetické vyšetření embryí MUDr. Jan Diblík, Ph.D. Zegers-Hochschild et al., The International Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017, Human Reproduction, Volume 32,Issue 9, 1

Více

Evoluce pohlavních chromosomů pavoukovců

Evoluce pohlavních chromosomů pavoukovců ekologie a evol. biologie bezobratlých Evoluce pohlavních chromosomů pavoukovců Jiří Král & František Šťáhlavský Publikace k tématu od roku 2006: Šťáhlavský F., Král J., Harvey M.S. & Haddad C.R. 2006:

Více

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit

Více

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Genomika (KBB/GENOM) Úvod do studia genomiky Ing. Hana Šimková, CSc. Cíl přednášky - seznámení studentů s náplní vědního oboru

Více

Využívání multilicencí ES/Science Direct a LINK/Springer v roce 2001

Využívání multilicencí ES/Science Direct a LINK/Springer v roce 2001 k aktuálním výsledkùm vìdy a výzkumu ve svìtì. Avšak teprve aktivní využívání tìchto informaèních zdrojù povede k rùstu a ke zvýšení odborné úrovnì znalostí. Protože vysoké školy jako vzdìlávací instituce

Více

Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy

Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 8.4.2019 Valeč Vývoj

Více

Pacientův průvodce po webu

Pacientův průvodce po webu Pacientův průvodce po webu Webové stránky jsou jedním z nejvyužívanějších zdrojů pro vyhledávání informací o tělesném a duševním zdraví a diagnostice a léčbě chorob. Velké množství webových stránek obsahuje

Více

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová

Více

V. Máslová, B. Schusterová, M. Nakládalová. 34. Benův den fyziologie a psychofyziologie práce Praha 16. června 2010

V. Máslová, B. Schusterová, M. Nakládalová. 34. Benův den fyziologie a psychofyziologie práce Praha 16. června 2010 V. Máslová, B. Schusterová, M. Nakládalová 34. Benův den fyziologie a psychofyziologie práce Praha 16. června 2010 Teoretický základ Oskay et al Neurodynamic mobilization in the conservative treatment

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

Cvičení z genetiky a cytogenetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Cvičení z genetiky a cytogenetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Cvičení z genetiky a cytogenetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Studenti si tvoří vlastní studijní plán, ale musejí naplnit povinný limit kreditů Velká pestrost

Více

Chromosomové translokace

Chromosomové translokace 12 Unique - Britská svépomocná skupina pro vzácné chromosomové vady. Tel: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo Chromosomové translokace EuroGentest - Volně přístupné webové stránky

Více

5 hodin praktických cvičení

5 hodin praktických cvičení Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Lékařská genetika Rozvrhová zkratka : LGE/VC0 Rozvrh výuky : 5 hodin seminářů 5 hodin praktických cvičení Zařazení výuky : 4. ročník, 7., 8. semestr

Více

Geneticky modifikované zvířecí. modely pro charakterizaci. funkce genů

Geneticky modifikované zvířecí. modely pro charakterizaci. funkce genů Geneticky modifikované zvířecí modely pro charakterizaci funkce genů Radislav Sedláček Obsah Komplexita tvorby GMO hlodavčích modelů Nové technologie Servis a mezinárodní prostředí Czech Centre for Phenogenomics

Více

Referenční lidský genom. Rozdíly v genomové DNA v lidské populaci. Odchylky od referenčního genomu. Referenční lidský genom.

Referenční lidský genom. Rozdíly v genomové DNA v lidské populaci. Odchylky od referenčního genomu. Referenční lidský genom. Referenční lidský genom Rozdíly v genomové DNA v lidské populaci Zdroj DNA: 60% sekvencí pochází ze sekvenování DNA od jednoho dárce (sekvenování a sestavování BAC klonů) některá místa genomu se nepodařilo

Více

Název školy STŘEDNÍ ODBORNÁ ŠKOLA a STŘEDNÍ ODBORNÉ UČILIŠTĚ, Česká Lípa, 28. října 2707, příspěvková organizace

Název školy STŘEDNÍ ODBORNÁ ŠKOLA a STŘEDNÍ ODBORNÉ UČILIŠTĚ, Česká Lípa, 28. října 2707, příspěvková organizace Název školy STŘEDNÍ ODBORNÁ ŠKOLA a STŘEDNÍ ODBORNÉ UČILIŠTĚ, Česká Lípa, 28. října 2707, příspěvková organizace Číslo a název projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0880 Digitální učební materiály www.skolalipa.cz

Více

ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE CHROMOSOMOVÉ ABERACE (CHA) Cílem cytogenetického vyšetření je zjištění přítomnosti / nepřítomnosti chromosomových aberací (patologických chromosomových změn) TYPY ZÍSKANÝCH

Více

34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn

34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993 - Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,

Více

"{W,,pgftR,/Ít STOROCT HISTORIE réreřsréspolpčxosti ČpsrÉ J. E. PtJRryxĚ /.. vyganl /.\ 1f r Č Č ÉÉ Ř É Č Ě á č é ř é č ď é ř é š í á ě ě é ř ž á ž č ě č č ě í š Ž ž č á ó ž ř š č í řá ó č Č é í ě ě í

Více

Akreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2007: CGB laboratoř a.s Kořenského 10, Ostrava, Vítkovice

Akreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2007: CGB laboratoř a.s Kořenského 10, Ostrava, Vítkovice List 1 z 6 Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1., Laboratoř klinické patologie a cytologie Kořenského 10, 70300 Ostrava Vítkovice Postupy vyšetření: 1 Histologická vyšetření tkání 2 Peroperační histologická

Více

Vědecké zemědělské časopisy vydávané v ČR a jejich postavení ve světových databázích. Mgr. Věra Kroftová Agrotest fyto, s.r.o.

Vědecké zemědělské časopisy vydávané v ČR a jejich postavení ve světových databázích. Mgr. Věra Kroftová Agrotest fyto, s.r.o. Vědecké zemědělské časopisy vydávané v ČR a jejich postavení ve světových databázích Mgr. Věra Kroftová Agrotest fyto, s.r.o. Seznam analyzovaných časopisů: 1885 Listy cukrovarnicke a reparske (LCR). Vydavatel

Více