souvisejících s pohlavím Výběr z přednášky

Transkript

1 Dědičnost pohlaví a znaků souvisejících s pohlavím Výběr z přednášky

2 Reprodukce organismů základní vlastnost živých organismů snaha o zachování života, vznik nových jedinců, předávání a kombinace genetického založení Mnohobuněčné organismy mají - buňky: somatické a zárodečné

3 Rozmnožování Nepohlavní AMIXIS : bez zvýšení genotypové proměnlivosti (asexuální rozmnožování - mitóza nový jedinec geneticky shodný s rodiči) Evolučně starší než pohlavní rozmnožování

4 Rozmnožování Pohlavní - AMFIMIXIS - zvýšení genotypové proměnlivosti (tvorba pohlavních buněk gamet meióza oplození) Hermafrodité v organismu se tvoří oba typy pohlavních buněk (vajíčka i spermie) Gonochoristé dvě oddělená pohlaví - organismus tvoří buď jen spermie nebo jen vajíčka.

5 Rozmnožování APOMIXIS: bez splynutí pohlavních buněk (bez vzniku zygoty) Partenogeneze (parthenos = panna, genesis - vznik): neoplozená samičí buňka, z níž se vyvíjí genetické kopie, klony častější u nižších organismů -někdy dochází k heterogonii (střídání pohlavní a nepohlavní generace) Fakultativní partenogeneze: diplo-haploidní organismy blanokřídlí (např. včely, mravenci) Existují i další varianty - rozmnožování

6 Mechanismy determinace pohlaví Genetické mechanismy vzniku pohlaví jsou doprovázeny vznikem (diferenciací) pohlavních chromozómů.

7 Evoluce pohlavnosti Rozmnožování pohlavní Proti gonochorismu stojí hermafroditismus: Pohlaví nerozlišeno Tentýž jedinec vytváří gamety obou pohlavních typů nebo jen pohlavního typu jednoho izogamety Mutace: Vývoj gonochorismu: potlačení jednoho typu orgánů ze vzniká Translokace: přesun chromoz. hmoty a vznik pohlavních chromozomů

8 Evoluce pohlavnosti Rozmnožování pohlavní Přináší evoluční výhody: Kombinaci genomů odlišných gamet Rekombinaci genetické informace (při meiotickém crossing overu) Vzniká pohlavní dimorfismus (gonochorismus): Vyvinuly se dva typy pohlaví samčí a samičí Dva typy pohlavních hbuněk spermie a vajíčka Dva odlišné pohlavní fenotypy Nová generace vzniká splýváním gamet Střídání fází haploidní, diploidní

9 Výhody asexuálního (nepohlavního) rozmnožování: netřeba hledat sexuálního partnera (organismus vytváří jen své vlastní kopie) netřeba investovat množství energie a času do namlouvacích rituálů počet potomků je cca 2x větší než u sexuálního chování všichni dospělci plodí potomky Nevýhoda asexuálního rozmnožování: Nevznikají nové kombinace genů a potomci se od rodičů zásadně neliší. Horší přizpůsobivost změnám podmínek prostředí. Někteří tvorové proto střídají nepohlavní a pohlavní rozmnožování (koráli, mšice), které jim dovoluje plození potomstva s pohlavním rozmnožováním, jímž generaci potomků zušlechtí.

10 Základní teorie determinace pohlaví a) Chromozómová teorie determinace pohlaví b) Genotypová teorie determinace pohlaví (teorie genové rovnováhy)

11 Základní teorie determinace pohlaví a) Chromozómová teorie determinace pohlaví Rozdílný komplex pohlavních chromozomů u samce i samice člověk má 22 párů autozomů a 1 pár gonozomů = pohlavních chromozomů X ;Y Člověk má v somatických buňkách celkem 46 chromozomů (44 + 2) Sadu autozomů budeme značit A ; dvě sady AA AA XX. pohlaví homogametní; AA XY. pohlaví heterogametní Pohlavní typy: Drosophila (savčí) jeho modifikace PROTENOR Abraxas (ptačí) Habracon

12

13 Chromozomová teorie determinace pohlaví - pohlavní typy: SAVČÍ TYP (typ Drosophila dle octomilky Drosophila melanogaster) (např. savci, ryby, dvoukřídlý hmyz, některé dvoudomé rostliny) (A = sada autozomů, ů AA = dvě ě sady autozomů) samička homogametní pohlaví AA XX (vajíčka jednoho typu AX) sameček heterogametní pohlaví AA XY (spermie dvou typů AX; AY) Chromozóm Y (od samce) předurčuje vývoj zárodku v samce. P: AA XX (samice) x AA XY (samec) F 1 : AA XX (50%) ; AA XY (50%) PTAČÍ TYP (typ Abraxas - dle motýla píďalky angreštové Abraxas grossulariata) (např. ptáci, plazi, některé ryby a obojživelníci, motýli) samička je heterogametická AA XY nebo AAZW (vajíčka dvou typů AX; AY) sameček č kje homogametický AAXX nebo AAZZ (spermie jednoho typu AX) Určujícím nositelem pohlaví zygoty je zde samička. P: AA XY (samice) x AA XX (samec) F 1 : AA XY (50% samic) ; AA XX (50% samců) ;

14 Chromozomová teorie determinace pohlaví - pohlavní typy: TYP PROTENOR (modifikace typu savčího dle ploštice Protenor belfragii) (např. výskyt u některých ploštic, kobylek) v gametě chybí zcela chromozóm Y, samčí pohlaví je určeno přítomností jednoho X samec je.. AA X0 (hemizygot) spermie AX a spermie A0 (bez pohlavního chromozómu 0 jen s autozómy A) samice je. AA XX (vajíčka AX) (homogametická) P: AA XX (samice) x AA X0 (samec) F1: AA XX (samice), AA X0 (samec)

15 Chromozomová teorie determinace pohlaví - pohlavní typy: TYP HABRACON - (typ haplo-diploidie) (např. fakultativní partenogeneze u včel, vos, mravenců) Není chromozóm Y pouze X. U samčích buněk při spermatocytogenezi nedochází k meiotickému dělení. Samci mají jednu sadu chromozómů (haploidní počet!!) v somatických buňkách Samice mají dvě sady chromozómů (diploidní počet) v somatických buňkách samci (AX) tvoří.. AX (spermie) samice (AA XX) tvoří AX (vajíčka) Z neoplozených vajíček AX vznikají partenogeneticky jen SAMCI (AX) haploidní počet chromozomů - např. u včel trubci. Oplozením = splynutím vajíčka (AX) a spermie (AX) vznikají pouze samičky (AA XX) (např. u včel královna a dělnice)

16 Pohlavní typy P Typ drosofila (savčí) Jeho modifikace PROTENOR AAXY AAXX P AAXO AAXX AX AY AX GAMETY AX AO AX GAMETY F 1 AAXX AAXY F AAXX AAXO F 1 Savci, dvoukřídlí, ryby. Ploštice, kobylky.

17 Pohlavní typy Typ abraxas (ptačí) Jeho modifikace P AAXY AAXX P AAXO AAXX AY AX AX GAMETY AO AX AX GAMETY F 1 AAXY AAXX F AAXO AAXX F 1 Hmyz, ryby, plazi, ptáci. Moli.

18 Pohlavní typy Typ habracon - např.včely, mravenci, vosy AX AAXX n 2n GAMETY AX AX AX Samice vznik oplozením AAXX AX Samci vznik partenogenezí z neoplozeného vajíčka

19 b) Genotypová determinace pohlaví: (teorie genové rovnováhy) Pohlaví je - komplexním fenotypem determinovaným řadou genů, jak z pohlavních chromozómů, tak z autozomů, které se realizují pod vlivem vnitřního a vnějšího prostředí. Každá zygota - potenciálně bisexuální (indiferentní základ pohlavních žláz a jejich diferenciace až v průběhu embryonálního vývoje). Za vznik pohlaví odpovídají pohlavní chromozómy a faktorové genové komplexy: -samčí (maskulinní) faktory M -samičí (feminní) faktory F Uložení jak v pohlavních chromozómech, tak v autozómech. U gonochoristů lze rozeznávat 3 základní typy genotypové determinace pohlaví: 1) Drosophila 2) Lymatria (Abraxas) 3) Habracon

20 Genotypová determinace pohlaví (zjednodušené schéma): Typ DROSOPHILA: (např. savci,dvoukřídlí,, ryby, y, dvoudomé rostliny) F ( faktor) výskyt v X chromozómech; M ( faktor) výskyt v sadě autozómů ; FF > MM; MM >F AAXX AAXY MM FF MMF Typ ABRAXAS (Lymatria): (např. ptáci, plazi, motýli, některé ryby a obojživelníci) F( faktor) výskyt v Y chromozómech; M ( faktor) výskyt v X chromozómech F > M AAXX AAXY MM MF Typ HABRACON: (blanokřídlí, např. včely, mravenci) F ( faktor) výskyt v X chrom. ; M ( faktor) výskyt v X chrom. ; FF > MM F < M AAXX AX MMFF MF

21

22 Mechanismy determinace pohlaví Environmentální: Nejčastěji vliv teploty, pohybu, chemické vlivy, výživa, teploty inkubace vajíčka, aj Například: aligátoři Například: krokodýli Například: želvy

23 Genetické mechanismy Determinace pohlaví (specifické pohlavní geny a pohlavní chromozómy) (u vyšších živočichů a některých rostlin) TDF gen, SRY gen a další geny (testes determinující geny) ODG (ovaria determinující geny) Indiferentní základ pohlaví Diferenciace samčího pohlaví Diferenciace samičího pohlaví

24 Mechanismy determinace pohlaví Genetické: embryonální reprodukční struktury jsou u obou pohlaví stejné (bisexuální) - tvořeny: kůrou (cortex) a dření (medula) Vývoj kůra (cortex) t Vývoj cortikální vrstvy vnější potačení medulární vrstvy dřeň (medula) vnitřní Vývoj medulární vrstvy potačení cortikální vrstvy

25 Mechanismy determinace pohlaví U samce: gen SRY Sex determining region Y chromosome (pohlaví určující oblast Y chromozómu) Pod vlivem TDF faktoru je podporován vývoj meduly a dochází k degeneraci cortexu testis determining faktor TDF je produkt genu SRY lokalizovaném na Y chromozómu AAXY je Y chromozóm je SRY gen vzniká jeho produkt TDF rozvoj meduly (testes) produkce dk testosteronut t samčí diferenciace

26 U samice: Mechanismy determinace pohlaví Při nepřítomnosti Y chromozómu chybí SRY gen i jeho produkt TDF a proto dochází k vývoji cortexu a degeneraci medule AAXX chybí SRY nevzniká TDF rozvoj cortexu (vaječníků) produkce estrogenu samičí diferenciace

27 Müllerův a Wolfův vývod Embryonálně u člověka je současně založen Müllerův a Wolfův vývod. U samce degeneruje Müllerův vývod a z Wolffova vývodu vznikají samčí pohlavní cesty - chámovody. U samic je tomu naopak z Müllerova vývodu vznik vejcovodů.

28 Genotypová determinace pohlaví (savci) Pohlavní indexy y( (PI) počet X ch. PI = tj. počet sad autozomů F M AAXX 1:1 1 normální AAXY 1:2 0,5 normální AAXXX 3:2 1,5 nadsamice AAXYY 1:2 0,5 nadsamec AAX 1:2 0,5 Turnerův syndrom AAXXY 1:1 1 Klinefelterův syndrom

29 Anomálie v počtu,,p pohlavních chromozómů (genomové mutace - aneuploidie) - vznik nenormálních pohlavních fenotypů: Turnerův syndrom (45 chrom.)( ) AA X Klinefelterův syndrom (47 chr.) ( ).. AA XXY

30 Aneuploidie monozomie X Turnerův syndrom u žen (45 chrom.)( ) AAX0 Monozomie člověka slučitelná se životem Chybění jednoho ze dvou chromozomů X (monozómie X) u žen Min. 95 % úmrtnost plodu. Postižená má nápadný sexuální infantilismus, atrofii vaječníků sterilita. Nízký vzrůst (cca cm), široký krk s kožními řasami, mírná mentální retardace, zvýšené riziko kardiovaskulárních problémů atd..

31 Klinefelterův syndrom (47 chr.) ( ).. AAXXY Nadpočetný X chromozóm v normálním komplexu muže Jedinec s nevýraznými pohlavními znaky eunuchoidní habitus (vysoký vzrůst, dlouhé končetiny); hypoplazie gonád, bývají zvětšená prsa, sterilita, častá obezita atd. Formy s více X provází i psychická retardace. (syndrom pojmenován po doktoru Harrym Klinefelterovi r. 1942)

32 Další anomálie v počtu - pohlavních chromozomů (genomové mutace aneuploidie) Syndrom 47,XXX (trizomie X) (nadsamice superfemale) ( ) (polyzómie X chromozómů).aaxxx Nadbytečný chromozom u žen. (četnost 1:1000) Fenotypicky normální žena, poruchy plodnosti, někdy poruchy učení, slabomyslnost roste s počtem X. Syndrom 47,XYY (nadsamec supermale) ( ).AAXYY Nadbytečný Y chromozóm u mužů. (četnost 1:1000) Syndrom má minimum klinických příznaků, psychosociální poruchy učení, zvýšená agresivita nebyla potvrzena, někdy nadprůměrný vzrůst.

33 Gynandromorfismus chimérický charakter organismu nese znaky obou pohlaví. (častější u nižších živočichů např. hmyzu) Vzniká např. non disjunkcí, poruchou distribuce ib chromozomů ů do dceřinných buněk, během mitotického dělení.

34 Vznik gynandromorfismu TYP DROSOPHILA AX AX AAXX Mitotická NON-DISJUNKCE AAXX AAX 1DĚLENÍ 1. - BLASTOMÉRY

35 Vznik gynandromorfismu TYP ABRAXAS AX AX DVOJÍ OPLOZENÍ AY AX + DVOUJADERNÉ VAJÍČKO AAXX AAXY 1DĚLENÍ 1. - BLASTOMÉRY

36 Vznik gynandromorfismu TYP HABRACON (např. včely) AX AX AX DVOUJADERNÉ VAJÍČKO + NORMÁLNÍ OPLOZENÍ AAXX AX 1DĚLENÍ 1. - BLASTOMÉRY

37 Lyonizace (Mary Frances Lyonová 1961) U samic savců jeden ze dvou X chromozomů přetrvává v interfázi ve spiralizovaném stavu a vytváří v jádře specifický útvar X chromatin -(sex chromatin) - Barrovo tělísko (Murray Barr 1949) intenzivněji barvitelná hmota přilehlá na vnitřní stranu jaderné membrány. Inaktivace jednoho z chromozómů X (buď od otce či matky - LYONIZACE) proběhne u buněk v časném embryonálním stádiu, je náhodná a nezávislá na ostatních buňkách, ženy tak mají v těle cca ½ polovinu buněk s neaktivním otcovským a ½ s neaktivním mateřským X. Odchylka od 50 % = zešikmení inaktivace (vliv u gonozomálně vázaných onemocnění) Význam u heterozygotních kombinací alel genu. Samičí organismus je mozaikou. Inaktivace chromozómu X spočívá v metylaci cytosinu (přidání CH3 skupiny) na jeho DNA. Inaktivace je trvalá. Pouze v zárodečné tkáni - inaktivní chromozóm X reaktivován (pro úspěšnou oogenezi).

38 Barrovo tělísko

39 Lyonizace náhodná inaktivace jednoho z páru chromozomů X Náhodná inaktivace, X -původ otcovský X původ mateřský Vznik dvou souborů ů buněčných klonů, XX XX X X XX XX XX X X X XX XX X X v časné fázi ebryonálního vývoje (tisíce buněk). Týž chromozóm zůstává inaktivován ve všech buňkách pocházejících z původní buňky tohoto stádia

40 Lyonizace X A X A = zdravý, X a X a = nemocný, X A X a =? Barrovo tělísko X A X a X A X a X A X a X A X a X A X a X a X A X A X a 3A > 2a 2A > 3a alela A +, a - P E N E T R A N C E X a X XA A R X a X a X A X Xa a X A X A 3A > 3a E X P R E S I V I T A

41 Inaktivace chr. X anhidrotická ektodermální dysplasie (absence potních žláz); gen umístěný na X chromozómu je heterozygotní. Oblasti bez potních žláz jsou vyznačeny zeleně. Rozsah a umístění oblastí bez potních žláz u jednotlivých žen - náhodný.

42 Dědičnost znaků genů souvisejících s pohlavím : I.) VÁZANÝCH na pohlaví : (na HETEROCHROMOZÓMECH) a) geny úplně na pohlaví vázané na nehomologním (diferenciálním) úseku chromozomu X nebo Y Na nehomologním úseku X a Y ke crossing overu nedochází (geny z této oblasti chromozómu X nepřejdou na Y a naopak; např. geny odpovídající za determinaci pohlaví - gen SRY chr. Y ) b) geny neúplně na pohlaví vázané na homologním úseku (pseudoautosomální oblast) X a Y, mezi chromozómy X a Y - crossing over v homologních segmentech chromozomů (u člověka cca 5 % obsahu chrom.) Pohlavně vázané geny segregují nezávisle na genech autozomálních!

43 Úplná vazba genu (znaku) na gonózom (pohlavní typ DROSOPHILA) P: X a X a X A Y X A X A X a Y VAZBA genu ( A ) na chromozóm X gamety X a X A Y X A X a Y F: X a X A X a Y X A X a X A Y Dědičnost přímá - holandrická P XX XX XY a XYA VAZBA genu ( A ) F XX XY A XX XY a Dědičnost přímá na chromozóm Y pouze mezi samci

44 Úplná vazba genu (znaku) - gen K vázán na gonozóm X (pohlavní typ - abraxas) autosexing peříčková metoda K pomalá rychlost opeř. (ocas. pera) k normální rychlost opeř. Pomalé opeřováníř K X Y x XkXk Normální rychlost opeřování úplná dominance Gen K úplně vázán na chromozómu X bílá plemena kura (nejčastěji) Y X K X k X k Dědičnost XkY k Y X K X k Dědičnost křížem!! Normální opeřování Pomalé opeřování

45 Úplná vazba na chromozóm X Dědičnost znaku (genu): X - gonozomálně recesivní Např. hemofilie, daltonismus. X a X A X A..zdravá X A X a.zdravá skrytý přenašeč postižení X a Y.. postižený X A X A X a Y X A X a X A Y X A Y X A X a X A Y X a Y X A X a X A Y X A X A

46 Hemofilie - dědičnost X gonozomálně recesivní (X a ) U hemofilie A je snížena aktivita it koagulačního č faktoru VIII (u varianty B - faktor IX). Snížená krevní srážlivost - spontánní krvácení do tkání a kloubů, zvýšené krvácení po poranění. Různé formy závažnosti postižení. (např.hemofilik syn Alexander cara Mikuláše II, nejznámější přenašečkou onemocnění - anglická královna Viktorie její syn Leopold zemřel na krvácení do mozku Ženy převážně (skryté) přenašečky X A X a. Léčba podáváním deficitního faktoru. Onemocnění dcery je nepravděpodobné, vždy nemocný muž X a Y. Onemocnění ženy - velmi vzácné např. pokud muž hemofilik má dceru s ženou přenašečkou a dcera by dostala od obou rodičů X a X a ; nebo žena s Turnerovým syndromem s jedním X a ; nebo lyonizace u heterozygotek (zešikmení - neúměrná) inaktivace X A chromozomů více aktivních buněk s X a

47 Královna Viktorie

48 Úplná vazba na chromozóm X Dědičnost znaku (genu): X gonozomálně dominantní např. vitamin i D rezistentní t křivice i. X A Dědičnost křížem, Dcery dědí dominantní znak po otci a synové recesivní znak po matce. (zde v I. a II. generaci) X a X a X A Y Nejsou skrytí přenašeči. X a Y X a Y X A X a X A X a X a Y X A X a X A Y X a X a X a Y

49 Úplná vazba na chromozóm Y Dědičnost znaku (genu): holandrická (přímá) Např. vzácný gen pro nadměrné ochlupení ušního boltce (hypertrichosis pinae auris) u mužů (gen je předáván pouze mezi muži přímá dědičnost) XX XY k XX XX XY k XY k XX XY k XX XY k XX

50 Geny na pohlaví - neúplně vázané (pohlavní typ drosophila) rybka Aplocheilus latipes (medaka japonská) gen vlohy pro barvu je lokalizován v homologických segmentech heterochromozomů (pseudoautozomální oblasti chromozómu X a Y) červená ábarva...r R(úplná ádominance); bíláb barva... r Příklad: křížíme bílou samici X r X r x X r Y R možný přechod alel R,r genu mezi X a Y crossing-overem při meioze Gametogenezí (meiozou): gamety samice (rodičovské kombinace): X r nebo i (crossing-overové) rekombinantní: X r gamety samce (rodičovské kombinace): X r, Y R nebo i (crossing-overové) rekombinantní: X R, Y r

51 Dědičnost znaků genů souvisejících s pohlavím : II.) OVLÁDANÝCH pohlavím (sex controled) : geny na AUTOZÓMECH u i (fenotypový projev kontrolován nejčastěji pohlavními hormony) - sekundární pohlavní znaky i znaky užitkovosti. Časté u polygenní dědičnosti. III.) OVLIVNĚNÝCH pohlavím (sex limited): (geny na AUTOZÓMECH) i (fenotypový projev - expresivita ovlivněna pohlavím, ale např. jen při heterozygotním založení)

52 Znaky pohlavím ovládané (geny jen na autozómech u obou pohlaví) AABbCc.. G = G AABbCc.. + hormony + hormony projev znaku Geny: A, B, C... pro dojivost Geny: K, L, M... pro hustotu ejakulátu O KKLlMm + hormony O G =G KKLlMm.. + hormony projev znaku

53 Znaky pohlavím ovlivněné (geny jen na autozómech u obou pohlaví) AA Aa aa AA Aa aa Dom. Dom. Rec. Dom. Rec. Rec. Ayrsch. mahagon Ayrsch. červený Aa + hormony projev znaku Aa + hormony 0 ŘADA MODIFIKACÍ