Informační šum znehodnocování informací
|
|
- Filip Pešan
- před 7 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Mutace
2 Informační šum znehodnocování informací Mutace = (dědičná) změna genetické informace Mutace/Mutageneze = proces vzniku mutací Mutant +vg ; +B ; Zdroj genetické variability!
3 Mutace (podle způsobu vzniku) Spontánní - bez zjevné příčiny - Prokaryonta (E. coli ) - Eukaryonta Indukované - vyvolané mutagenními faktory/látkami mutageny
4 Mutageny Fyzikální (stupeň poškození úměrný dávce) Ionizující (X-, gama-záření; částice): - vznik kovalentních vazeb, zlomy Neionizující (UV): - vznik dimerů tyminu hemické (genotoxiny tj. poškození DN v důsledku reaktivity; kancerogeny; prahová dávka) - Činidla alkylační, oxidační, desaminující, interkalační - romatické aminy, nitrosloučeniny, - Přímé poškození - Nepřímé působení (metabolická přeměna)
5 Mutace Somatické - postihující somatické buňky a jejich následníky - nepřenášejí se na potomstvo ametické - postihující zárodečnou dráhu, - tj. předávají se a projevují se u potomstva
6 Mutace (podle rozsahu) enové hromozómové (strukturní aberace) enomové (numerické aberace)
7 enové mutace Změna vlastní struktury genu, tj. změna v sekvenci nukleotidů/dusíkatých bází.
8 enové mutace 1. Substituce záměna nukleotidů
9 enové mutace 1. Substituce záměna nukleotidů
10 1. Substituce záměna nukleotidů enové mutace
11 enové mutace 1. Substituce záměna nukleotidů 1.1 tranzice (-; -) 1.2 transverze (purin-pyrimidin) 1.3 transpozice (změna pořadí) 1.4 inverze (výměna mezi vlákny) 1.5 náhrada analogy tautomerní přesmyky (keto/enol-formy) (5-bromuracil: analog, páruje se s nebo 2-aminopurin: analog nebo )
12 enové mutace 2. Inzerce vložení nukleotidů Duplikace
13 enové mutace 2. Inzerce vložení nukleotidů Duplikace
14 2. Inzerce vložení nukleotidů Duplikace enové mutace
15 enové mutace 3. Delece ztráta nukleotidů
16 enové mutace
17 enové mutace
18 enové mutace strukturního genu - důsledky 1. Záměna tripletu (Substituce) - tichá mutace -> Leu -> Leu - pozměňující mutace -> Leu -> Ser - nonsens mutace (stop kodon) -> Leu -> Stop 2. Posunová mutace - změna čtení (Inzerce, Delece) -> Phe Ser yr -> Phe Phe Leu Projev: změna vlastností proteinu absence funkce Recesivní mutace metabolické poruchy
19 enové mutace funkční oblasti genu - důsledky 1. Změna promotoru Projev: změna aktivace transkripce/translace 2. Změna terminátoru Odlišný produkt
20 enové mutace - reparace 1. Reverzní mutace reverzní mutace, supresorové mutace 2. Fotoreaktivace dimerů účinek světelných kvant 3. Excizní reparace oprava po replikaci podle druhého vlákna DN 4. Postreplikační reparace reparace poškozeného vlákna podle druhého duplexu
21 Fotoreaktivace dimerů 5 H 2 3 OH P P P P P P OH 3 H 2 5
22 enové mutace - reparace 1. Reverzní mutace reverzní mutace, supresorové mutace 2. Fotoreaktivace dimerů účinek světelných kvant 3. Excizní reparace oprava po replikaci podle druhého vlákna DN 4. Postreplikační reparace reparace poškozeného vlákna podle druhého duplexu
23 hromozomové mutace (strukturní aberace) Morfologické změny chromozomů Nepostihuje vlastní gen, ale strukturu chromozomů Nejčastější příčinou je zlom a chybné spojení
24 hromozomové mutace 1. ranslokace (reciproká x nereciproká) 2. Inzerce 3. Delece 4. Inverze 5. Prstence 6. entromerické fúze - Robertsonovské fúze - Izochromozómy
25 hromozomové mutace 1. ranslokace (reciproká x nereciproká; balancovaná x nebalancovaná)
26 hromozomové mutace 1. ranslokace (reciproká x nereciproká) 2. Inzerce B L M D E F
27 hromozomové mutace 1. ranslokace (reciproká x nereciproká) 2. Inzerce 3. Delece B F
28 hromozomové mutace 1. ranslokace (reciproká x nereciproká) 2. Inzerce 3. Delece 4. Inverze B D E F
29 hromozomové mutace 1. ranslokace (reciproká x nereciproká) 2. Inzerce 3. Delece 4. Inverze 5. Prstence ( ring ) 6. entromerické fúze - Robertsonovské fúze - Izochromozómy
30 hromozomové mutace 1. ranslokace (reciproká x nereciproká) 2. Inzerce 3. Delece 4. Inverze 5. Prstence 6. entromerické fúze - Robertsonovské fúze - Fúze mezi dvěma různými chromozómy - Izochromozómy - Fúze mezi dvěma stejnými, homologními chromozómy
31 hromozomové mutace Jednoduché zlomy - delece: centrické a acentrické chromozómy Zlomy dvou chromatid - dicentrické chromozomy 2 zlomy jednoho chromozomu: Delece Inverze Zlomy v nehomologních chromozómech ranslokace reciproká x nereciproká Inzerce entromerické zlomy B B B 1 2 D E F Robertsonovské fúze, izochromozomy F D E F
32 hromozómové mutace důsledky Efekt polohy Změna sekvence (pořadí) lokusů, vznik nových (regulačních) vztahů tj. změna exprese Ztráta / Zmnožení genetické informace (nízká genová dóze, pseudodominance, letalita) Poruchy synapse a rekombinace v důsledku nehomologie (inverze) Vznik monosomií a trisomií, chromozomových mozaik
33 enomové mutace (numerické aberace) Změny počtu (celých) chromozomů 1. neuploidie 2. Polyploidie
34 enomové mutace (numerické aberace) Změny počtu (celých) chromozomů 1. neuploidie (nondisjunkce, delece) změny počtu jednotlivých chromozomů somie monosomie (2n-1) trisomie (2n+1) nulisomie (2n-2) tetrasomie (2n+2)
35 enomové mutace - neuploidie
36 enomové mutace - Polyploidie 2. Polyploidie - změny počtu celých chromosomových sad ploidie triploidie (3n), tetraploidie (4n), haploidie (n) utoploidie zmnožení vlastních chromozomů (solanum) lloploidie mezidruhoví kříženci, a následné zmnožení chromozomů (pšenice, riticale) (riticum aestivum =. urartu (), egilops (D), předchůdce. speltoides (B) )
37 Polyploidie bavlník rajče riticale kříženec pšenice obecná x žito seté
38 enomové mutace důsledky Efekt genové dávky/dóze genu Ztráta / nadbytek genetické informace, i.e. produktu Evoluce druhů, druhové rozrůznění
39 enové mutace u člověka Fenylketonurie 1:9000, H11 lbinismus H11 Hemofilie, B HX Huntingtonova choroba D, H4 Mutace genu kódujícího fenylalaninhydroxylázu (Phe -> yr] Porucha srážlivosti krve Mutace, repetice, v genu pro huntingtin (norm. 9-35, nemoc více než 40)
40 neuploidie u člověka urnerův syndrom, 2n=45, XO malá postava, nevyvinuté vaječníky; krk s řasami, cubitus valgus (vbočený loket), štítovitý hrudník, lymfedém pigmentované névy (znaménka); různé ledvinové, kožní, nádorové a autoimunní komplikace (1:2500) Klinefelterův syndrom, 2n=47, XXY malá varlata, neplodnost; snížený intelekt; posun k ženskému fenotypu (eunuchoidní vzhled); skolióza, cukrovka; vyšší postava (1: ) Syndrom superženy 2n=47, XXX většina postižených žen je fyzicky i mentálně normální. Nepravidelně abnormality např. změny na obličeji a krku, kyfóza (1:1000) Syndrom supermuže, 2n=47, XYY Náladovost; vyšší aktivita (1:1000)
41 neuploidie u člověka Syndrom kočičího křiku, 2n=46, 5p- Obličejové abnormality, mentální retardace ( ) Edwardsův syndrom, 2n=47, 18+ dozadu protažená hlava, nízko posazené uši, krátká hrudní kost; ěžká retardace (1:6000) Downův syndrom 2n=47, 21+ Mongoloidní vzhled, opičí rýha;mentální retardace, srdeční vady, poruchy imunity (1:800) Patau syndrom, 2n=47, 13+ mikrocefalie, rozštěpové vady; malformace; polydaktylie; poruchy orgánů (1:10000)
42 neuploidie u člověka ngelmanův syndrom Prader-Williho syndrom H15 (f/m) ametický imprinting Syndrom šťastné loutky horobná žravost
43 enomové mutace u člověka hromozomová triploidie (syndrom 3n) hromozomová diploidie/tetraploidie (syndrom mixoploidie 2n/4n) hromozomová diploidie/triploidie (syndrom mixoploidie 2n/3n) hromozomová tetraploidie (4n syndrom) 69,XXX nebo 69,XXY 46,XY/92,XXYY nebo 46,XX/92,XXXX 46,XY/69,XXY nebo 46,XX/69,XXX
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: Z.1.07/2.2.00/28.0032 Mutace Mutace chyby genetické informace de novo, které jsou dále předávány potomkům
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie. reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. Z.1.07/2.2.00/07.0354 Předmět: KBB/OPSB íl přednášky: Dokončení problematiky Molekulární podstaty genetické informace, objasnění principu replikace
VíceMutageneze vznik chyby na DNA mutagen (chemická látka / záření)
Genotoxicita - úvod Genotoxicita: toxická látka ovlivňuje genetický materiál buňky (nukleové kyseliny) Při působení vyšších koncentrací genotoxických látek dochází k přímému úhynu buněk Nižší koncentrace
VíceTypy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!
Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom chromosom telomera jádro centomera telomera buňka histony dvoušroubovice
VíceKlasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace
Mutace Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace Vznik genových mutací Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G
VíceProměnlivost organismu. Mgr. Aleš RUDA
Proměnlivost organismu Mgr. Aleš RUDA Faktory variability organismů Vnitřní = faktory vedoucí k proměnlivosti genotypu Vnější = faktory prostředí Příčiny proměnlivosti děje probíhající při meioze segregace
VíceBIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek
BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceNUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY
VíceMutační změny genotypu
Mutační změny genotypu - změny genotypu: segregace, kombinace + MUTACE - náhodné změny Mutace - genové - spontánní - chromozómové - indukované (uměle vyvolané) - genomové A) Genové mutace - změna (ztráta)
Více21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST
21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST A. Metody studia dědičnosti člověka, dědičné choroby a dispozice k chorobám, genetické poradenství B. Mutace a její typy, modifikace, příklad z genetiky člověka
VíceNUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY ODCHYLKA
VíceGenetika člověka - cíle
Genetika člověka Genetika člověka - cíle Popis dědičnosti normálních (antropo)znaků - Antropogenetika - studium dědičnosti normálních znaků (výška, váha, barva vlasů, krevní skupiny, IQ, nadání...) Lékařská
VíceMutace jako změna genetické informace a zdroj genetické variability
Obecná genetika Mutace jako změna genetické informace a zdroj genetické variability Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt
VíceMUTACE A REPARACE DNA. Lekce 6 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc.
MUTACE A REPARACE DNA Lekce 6 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. MUTACEse dělína: i) genomové změna počtu chromozómů ii) chromozómové změna struktury chromozómů iii) genové změny DNA v rámci
VíceCHROMOZOMÁLNÍ ABERACE
CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE Chromosomální aberace numerické (změny v počtu chromosomů) polyploidie - změna v počtu celých chromosomových sad triploidie tetraploidie aneuploidie - změna v počtu jednotlivých chromosomů
VíceVrozené vývojové vady. David Hepnar
Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo
VícePříčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
VíceMutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.
Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.cz Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
VíceKaryologie. Typy chromosomů. Chromosom. Karyotyp člověka. Chromosomy. Koncové části lineárních chromosomů - telomery
Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom Koncové části lineárních chromosomů - telomery telomera chromosom
VíceGenetika člověka / GCPSB. Radim Vrzal
Genetika člověka / GCPSB Radim Vrzal Analýza chromosomů a s nimi spojených nemocí (část I.) Genetický materiál: Chromosomy Série buněčných dělení Zygota + Úkoly genetického systému Jak každá buňka dostane
VíceBakteriální transpozony
Bakteriální transpozony Transpozon = sekvence DNA schopná transpozice, tj. přemístění z jednoho místa v genomu do jiného místa Transpozice = proces přemístění transpozonu Transponáza (transpozáza) = enzym
VíceRadiobiologický účinek záření. Helena Uhrová
Radiobiologický účinek záření Helena Uhrová Fáze účinku fyzikální fyzikálně chemická chemická biologická Fyzikální fáze Přenos energie na e Excitace molekul, ionizace Doba trvání 10-16 - 10-13 s Fyzikálně-chemická
VíceGymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248
Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM
VíceCYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY
CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY CHROMOZOMY A PORUCHY 100% všech známých znaků (chorob) vztah ke genetické výbavě jedince Chromozomální vady - v současné době přes 200 známých syndromů Frekvence
VíceMUTACE mutageny: typy mutací:
MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení
VíceSkrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií?
Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií? Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF
VíceGENOTOXICITA LÉČIV. Klára A. Mocová. VŠCHT Praha Fakulta technologie ochrany prostředí Ústav chemie ochrany prostředí
GENOTOXICITA LÉČIV Klára A. Mocová VŠCHT Praha Fakulta technologie ochrany prostředí Ústav chemie ochrany prostředí Centralizovaný rozvojový projekt MŠMT č. C29: Integrovaný systém vzdělávání v oblasti
VíceHermafroditismus - pohlavni rozmnozovani, ten jedinec je schopen produkce obou typu pohlavnich bunek (gonády samčí i samičí)
Otázka: Genetika Předmět: Biologie Přidal(a): Klára Mavrov Hermafroditismus - pohlavni rozmnozovani, ten jedinec je schopen produkce obou typu pohlavnich bunek (gonády samčí i samičí) Obligatni hermafrodit
VíceCYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY
CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY Emil Rudolf rudolf@lfhk.cuni.cz 1879 Arnold publikuje zprávu o lidských chromozomech v mitóze 1956 Tjio a Levan určují počet lidských chromosomů (46) a vyvíjejí
VícePrenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data Antonín Šípek Jr 1,5 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
VícePrenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 27 předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví,
VíceDNA - dvojšroubovice. Chromatin chromozom. Karyotyp člověka. Dělení buněk
Genetika genetická podmíněnost nemocí Genetika, genomika genetika specializovaný biologický obor zabývající se variabilitou a dědičností klinická genetika zabývá se diagnostikou, léčením a prevencí genetických
VíceCYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY
CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY CHROMOZOMY A PORUCHY 100% všech známých znaků (chorob) vztah ke genetické výbavě jedince Chromozomální vady - přes 200 známých syndromů Frekvence výskytu stoupá
VíceZáklady klinické cytogenetiky II
Základy klinické cytogenetiky II Mgr.Hanáková TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální a postnatální vyšetření - VYŠETŘENÍ ZÍSKANÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ (vznikajících
VíceLekce 7 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. CYTOGENETIKA
Lekce 7 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. CYTOGENETIKA Cytogenetika se zabývá studiem organizace genomu a struktury a funkce chromozómů u eukaryot. Genom je souhrn veškeré DNA buňky. Poskytuje
VíceSterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit
VíceVypracované otázky z genetiky
Vypracované otázky z genetiky 2015/2016 Dana Hatoňová 1. Základní zákony genetiky 2. Dihybridismus 3. Aditivní model polygenní dědičnosti 4. Interakce nealelních genů 5. Genová vazba 6. Genotyp a jeho
VíceŽivočišné tkáně. Vznik - histogeneze diferenciace proliferace
Živočišné tkáně Vznik - histogeneze diferenciace proliferace Soudržnost, adhezivita. Mezibuněčná hmota!! - vláknitá kolagen, elastin amorfní voda, anorg, ionty, glykosoaminoglykany a strukturální glykoproteiny
VíceVYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ OBRAZOVÁ ANALÝZA MITOTICKÝCH CHROMOSOMŮ DIPLOMOVÁ PRÁCE
VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ BRNO UNIVERSITY OF TECHNOLOGY FAKULTA ELEKTROTECHNIKY A KOMUNIKAČNÍCH TECHNOLOGIÍ ÚSTAV BIOMEDICÍNSKÉHO INŽENÝRSTVÍ FACULTY OF ELECTRICAL ENGINEERING AND COMMUNICATION DEPARTMENT
VíceChromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
VíceZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA
učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová
VíceVirtuální svět genetiky 1. Cytogenetika
- struktura chromozomu se zabývá studiem dědičnosti a genetické informace na úrovni chromozomu za pomocí cytologických a genetických technik. Metacentrický má jednotlivá ramena stejně dlouhá Submetacetrický
VíceVliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
VíceKlára A. Mocová ENVIRONMENTÁLNÍ TOXIKOLOGIE GENOTOXICITA
ENVIRONMENTÁLNÍ TOXIKOLOGIE GENOTOXICITA Klára A. Mocová Laboratoř ekotoxikologie a LCA, Ústav chemie ochrany prostředí, Fakulta technologie ochrany prostředí, VŠCHT Praha OBSAH Úvod Mutageny, Mutageneze
VícePrenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní
VíceDědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto
VíceBAKTERIÁLNÍ TRANSPOZONY (mobilní elementy)
BAKTERIÁLNÍ TRANSPOZONY (mobilní elementy) Transpozon = sekvence DNA schopná transpozice, tj. přemístění z jednoho místa v genomu do jiného místa Transpozice = proces přemístění transpozonu Transponáza
VíceCytogenetika. 4. Onkologická (kostní dřeň, periferní lymfocyty, nádorová tkáň)
Cytogenetika 1. Postnatální (periferní lymfocyty) 2. Prenatální (amniocyty, fibroblasty z plodové vody, chorium, placentální tkáň, pupečníková krev, sekční materiál.) 3. Preimplantační (buňky rýhujícího
VíceGENETIKA ÚVOD DO PROBLEMATIKY A CYTOGENETIKA. Biologie, 12, 2015/2016, Ivan Literák
GENETIKA ÚVOD DO PROBLEMATIKY A CYTOGENETIKA Biologie, 12, 2015/2016, Ivan Literák GENETIKA je nauka o a Plně porozumět životu znamená porozumět dědičnosti termín genetika poprvé použil v r. 1905 W. BATESON
VíceII. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY
II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch
VíceRIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
VíceONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii
ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních
VíceGenetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením
VíceCvičení 2: Klasická cytogenetika
Bi6270c Cvičení z cytogenetiky Cvičení 2: Klasická cytogenetika Vladimíra Vallová Odd. genetiky a mlekulární biologie Ústav experimentální biologie PřF MU Klasická cytogenetika 1. Genetické pracoviště
Více14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP PrPraha, 10. 1. 2014. http://www.vrozene-vady.cz
14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr ????????? 15% autozomy 85% gonozomy 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr Metody prenatální diagnostiky v roce 2012 Ultrazvuk
VíceCytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA
Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár
VíceTranspozony - mobilní genetické elementy
Transpozony - mobilní genetické elementy Tvoří pravidelnou součást genomu prokaryot i eukaryot (až 50% genomu) Navozují mutace genů (inzerční inaktivace, polární mutace, změny exprese genů) Jsou zodpovědné
VíceProč jsme podobní rodičům? A jak k tomu vlastně může dojít?
Základy genetiky Proč jsme podobní rodičům? A jak k tomu vlastně může dojít? Johann Gregor Mendel (1822 1884) O jeho životě byl mnich, zakladatel genetiky a opat augustiniánského kláštera v Brně studium
VíceMutace a jejich význam pro evoluci
Mutace a jejich význam pro evoluci Ivana Doležalová Osnova přednášky: Definice mutace Mutacionalismus Mutace spontánní a idukované Mutace selekčně pozitivní, negativní a neutrální Mutage genové, chromozomové
VíceTok GI v buňce. Genetický polymorfizmus popis struktury populací. Organizace genetického materiálu. Definice polymorfismu
Genetický olymorfizmus ois struktury oulací Tok GI v buňce Dr. Ing. Urban Tomáš ÚSTAV GEETIKY MZLU Brno urban@mendelu.cz htt://www.mendelu.cz/af/genetika/ Seminář doktorského grantu 53/03/H076 : Molekulárn
VíceMikroevoluce = vznik a osud genetické variability na druhové a nižší úrovni děje a mechanismy v populacích
Mikroevoluce = vznik a osud genetické variability na druhové a nižší úrovni děje a mechanismy v populacích Evoluce = genetická změna populací v čase a prostoru Evoluce = změna frekvence alel v populacích
VíceGenetika - maturitní otázka z biologie (2)
Genetika - maturitní otázka z biologie (2) by jx.mail@centrum.cz - Ned?le, B?ezen 01, 2015 http://biologie-chemie.cz/genetika-maturitni-otazka-z-biologie-2/ Otázka: Genetika I P?edm?t: Biologie P?idal(a):
VíceDědičnost kvantitativních znaků. Proměnlivost a dědivost. Mutace
Přehled GMH Seminář z biologie Genetika 3 Dědičnost kvantitativních znaků Kvantitativní znaky mají kontinuální proměnlivost a jsou polygenní. Za velikost znaku je většinou zodpovědný systém několika genů
VíceGENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr
GENETIKA VĚDA, KTERÁ SE ZABÝVÁ PROJEVY DĚDIČNOSTI A PROMĚNLIVOSTI Klíčové pojmy: CHROMOZOM, ALELA, GEN, MITÓZA, MEIÓZA, GENOTYP, FENOTYP, ÚPLNÁ DOMINANCE, NEÚPLNÁ DOMINANCE, KODOMINANCE, HETEROZYGOT, HOMOZYGOT
VíceZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE CHROMOSOMOVÉ ABERACE (CHA) Cílem cytogenetického vyšetření je zjištění přítomnosti / nepřítomnosti chromosomových aberací (patologických chromosomových změn) TYPY ZÍSKANÝCH
Víceší šířen CYTOGENETIKA
CYTOGENETIKA V této kapitole se budeme zabývat genetickým álem lokalizovaným v buněčném jádře v útvarech zvaných chromosomy. Morfologie chromosomů se dynamicky mění během buněčného děl; v interfázi jsou
VíceNondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota
2. semestr, 1. výukový týden OPAKOVÁNÍ str. 1 OPAKOVÁNÍ VYBRANÉ PŘÍKLADY letního semestru: 1. u Downova a Klinefelterova syndromu, 2. Hodnocení karyotypu s aberací, 3. Mono- a dihybridismus, 4. Vazba genů
VíceDeterminace pohlaví a evoluce pohlavních chromosomů
Determinace pohlaví a evoluce pohlavních chromosomů Radka Reifová Katedra zoologie Prezentaci naleznete na: http://web.natur.cuni.cz/~radkas/ v záložce Courses Jak vznikají dvě pohlaví Mechanismy determinace
VíceVROZENÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
ABERACE TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální a postnatální vyšetření - VYŠETŘENÍ ZÍSKANÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ (vznikajících v důsledku působení mutagenních
VíceGENETIKA ÚVOD DO PROBLEMATIKY A CYTOGENETIKA
GENETIKA ÚVOD DO PROBLEMATIKY A CYTOGENETIKA sup bělohlavý Gyps fulvus Bulharsko, 2018 Biologie, 7, 2018/2019, Ivan Literák GENETIKA je nauka o a Plně porozumět životu znamená porozumět dědičnosti termín
Více6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života?
6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? Pamatujete na to, co se objevilo v pracích Charlese Darwina a Alfreda Wallace ohledně vývoje druhů? Aby mohl mechanismus přírodního
VíceGenetická variabilita - mutace
Genetická variabilita - mutace Kromě vzniku mechanizmu uchování a přenosu genetické informace je umožnění jejích změn - variability - základní podmínkou evoluce života. Výsledkem genetické variability
VíceGENETICKÉ CHOROBY. Z. Kolář
GENETICKÉ CHOROBY Z. Kolář V DNA lidského genomu je asi 32 tisíc genů, z nich asi 1/5 má nějaký vztah k lidským chorobám. Lidský genom: 23 párů chromozomů, které se dělí podle velikosti do 7 skupin (A
VíceZvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln
Genetika člověka Zvláš áštnosti studia genetiky člověka: Na člověku nelze z etických důvodd vodů provádět experimenty a selekci. Člověk k mám většinou za život velmi malé množstv ství potomků. Fenotyp
VíceKřížení dvou jedinců, při kterém sledujeme dědičnost pouze jednoho znaku (páru alel) Generace označujeme:
Otázka: Genetika II Předmět: Biologie Přidal(a): Paris Genetika mnohobuněčného organismu Dědičnost kvalitativnívh znaků: Podmíněna obvykle 1 genem = monogenní znaky Lze sledovat při křížení = pohlavním
VíceŠáhův palác v Teheránu. GENvia, s.r.o. Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne
Írán 2 0 1 6 Šáhův palác v Teheránu I Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27
VícePopulační genetika II
Populační genetika II 4. Mechanismy měnící frekvence alel v populaci Genetický draft (genetické svezení se) Genetický draft = zvýšení frekvence alely díky genetické vazbě s výhodnou mutací. Selekční vymetení
VíceGenetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.
Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho
VíceZÁKLADY BAKTERIÁLNÍ GENETIKY
Zdroj rozmanitosti mikrorganismů ZÁKLADY BAKTERIÁLNÍ GENETIKY Různé sekvence nukleotidů v DNA kódují různé proteiny Různé proteiny vedou k různým organismům s různými vlastnostmi Exprese genetické informace
VíceNeinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA
PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité
VíceTabulka z Thompson a Thompson, Klinická genetika, Triton (2004)
1 2 Tabulka z Thompson a Thompson, Klinická genetika, Triton (2004) U triploidních embryí vždy dochází k abnormálnímu růstu plodu, ale projev se liší podle toho, zda nadbytečná sada chromosomů pochází
VíceDNA, komplementarita, dopsání komplementárního vlákna
Příklady z genetiky Řešené příklady ze stránek http://genetika.wz.cz/priklady/. Jakákoli písemná publikace tohoto textu bez uvedení zdroje není povolena. DNA, komplementarita, dopsání komplementárního
VíceTechniky molekulární biologie a genetiky. Exonové, intronové a promotorové mutace
Techniky molekulární biologie a genetiky 3. 3. 2017 Exonové, intronové a promotorové mutace Mgr. Petra Bořilová Linhartová, Ph.D. plinhart@med.muni.cz Obsah Opakování terminologie Zákony populační genetiky
VíceAtestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
VícePopulační genetika. ) a. Populační genetika. Castle-Hardy-Weinbergova zákonitost. Platí v panmiktické populaci za předpokladu omezujících podmínek
Poulační genetika Poulační genetika ORGANISMUS Součást výše organizované soustavy oulace POPULACE Soubor jedinců jednoho druhu Genotyově heterogenní V určitém čase má řirozeně vymezený rostor Velký očet
VíceA. chromozómy jsou rozděleny na 2 chromatidy spojené jen v místě centromery. B. vlákna dělícího vřeténka jsou připojena k chromozómům
Karlova univerzita, Lékařská fakulta Hradec Králové Obor: všeobecné lékařství - test z biologie Vyberte tu z nabídnutých odpovědí (1-5), která je nejúplnější. Otázka Odpověď 1. Mezi organely membránového
VíceSylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
VíceZáklady klinické cytogenetiky chromosomy
Základy klinické cytogenetiky chromosomy Hanáková M. SHRNUTÍ PŘEDNÁŠKY chromosomy metody přípravy chromosomových preparátů, hodnocení chromosomů, metody molekulární cytogenetiky vrozené chromosomové aberace
VíceProč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?
K čemu slouží biopsie choria? Prenatálně diagnostický test, který detekuje chromozomální abnormlity u plodu. K vyšetření se používají klky, které tvoří tzv. chorion. Z choria se postupem času vytvoří placenta.
VíceOrganizace genomu eukaryot a prokaryot GENE Mgr. Zbyněk Houdek Stavba prokaryotické buňky Prokaryotické jádro nukleoid 1 molekula 2-řetězcové DNA (chromozom kružnicová struktura), bez jaderné membrány.
VíceVytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI
VíceProměnlivost a evoluce rostlin
Proměnlivost a evoluce rostlin V. přednáška Petr Smýkal Katedra botaniky, PřF UPOL 2012/13 15.10.2012 Mutace, přírodní výběr a genetická struktura populace Mutace 1887 H. de Vries poprvé popisuje a používá
VíceNemoc a její příčiny
Nemoc a její příčiny Definice zdraví a nemoc zdraví stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody s harmonickým průběhem vitálních procesů nemoc porucha zdraví poškození určitého počtu bb. (bb. reagují
VíceVÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT
VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT Neinvazivní prenatální test detekuje: Aneuploidie Mikrodeleční syndromy Pohlaví plodu Trisomie 3,8,2 Trisomie pohlavních chromosomů (XXX,XXY, XYY) Monosomie X ( Turnerův
Více