Přehled postupů v diagnostice nádorových onemocnění technikami molekulární biologe. O.Topolčan, M.Pesta Lékařská Fakulta UK v Plzni a FN Plzeeň

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Přehled postupů v diagnostice nádorových onemocnění technikami molekulární biologe. O.Topolčan, M.Pesta Lékařská Fakulta UK v Plzni a FN Plzeeň"

Transkript

1 Přehled postupů v diagnostice nádorových onemocnění technikami molekulární biologe O.Topolčan, M.Pesta Lékařská Fakulta UK v Plzni a FN Plzeeň

2 Témata přednášky Imunoanalýza a onkologie DNA a nádory Parametry molekulární biologie Metody stanovení Využití V diagnostice Volbě a monitoraci léčby Výzkum x rutinní praxe Pespektivy

3 Využití imunoanalytických metod v onkologii Současný stav Screening ne Časná diagnostika Ca prostaty Dif. diagnostika - Ca prostaty, Ca vaječníků, chorioepiteliom, Ca varlat Follow up nádoru Limitace vyšetření Senzitivita a specificita Konkurence zobrazovacích technik Genetika

4 Všechna nádorová onemocnění jsou způsobena abnormalitami v sekvenci DNA Během života je DNA v lidských buňkách vystavena účinku mutagenům a také chybám při replikaci, které způsobují změny v sekvenci DNA buňky Náhodně může jedna z těchto somatických mutací změnit funkci genů spjatých s kontrolou buněčné proliferace, diferenciace a apoptózy Pokud jedinec zdědí mutaci v jedné alele kritických genů od rodičů, nastává nádorové onemocnění dříve a s větší pravděpodobností

5 Genetické změny, způsobující expresi pozměněných proteinů, proteinů v jiném množství, nebo těch, které se již na tomto stupni ontogeneze neexprimují, mohou vest k vzniku nádorového onemocnění Imunoanalýza měří proteiny Molekulární biologie zejména DNA, RNA

6 Dominantní mutace protoonkogenů Změny ve struktuře genu syntéza abnormálního genového produktu (onkoproteinu) bodové mutace, delece genové translokace vznik zkrácených nebo fúzních genů s abnormální funkcí Změny ovlivňující regulaci genové exprese nepřiměřená produkce strukturně nezměněné formy normálního proteinu podporující růst inzerce retrovirů se silnými retrovirovými promotory genové amplifikace abnormální transkripci

7 Recesivní mutace antionkogenů Dvouzásahová teorie pro vývoj nádoru je nutná ztráta funkce obou alel příslušného tumor supresorového genu ztráta heterozygozity (LOH)

8 Metody molekulární biologie se využívají Diagnostika Screeningová vyšetření - kolorektálního karcinomu (K-Ras, SEPT9), karcinom prostaty (DD3) Potvrzení nebo upřesnění diagnózy onkologických onemocnění (karcinom prsu, HNPCC, FAP) Detekci onemocnění u asymptomatických osob umožňuje určení kauzální mutace u hereditárních genetických onemocnění

9 Metody molekulární biologie se využívají Diagnostika Detekce minimální zbytkové choroby (hemotoonkologie) Určení relapsu onemocnění (hematoonkologická onemocnění) Predikce účinnosti léčby (kolorektální karcinom, Kras NSCLC EGFR ) Určení prognózy (Karcinu prsu mamaprint, Oncoprint) Cirkulují nádorové buňky, cirkulující DNA

10 Techniky molekulární genetiky používané k diagnostice Metody přímé diagnostiky SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism ) DGGE (Denaturing Gradient Gel Electroforesis) PTT (Protein Truncation Test) sekvenování ds DNA Metody nepřímé diagnostiky PCR (Polymerase Chain Reaction) PCR RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphismus)

11 Screeningová vyšetření kolorektálního karcinomu multitarget assay panel (MTAP) - detekci mutací v buňkách střevní sliznice uvolněných do stolice probandů

12 Screeningové vyšetření karcinomu prostaty Detekce buněk karcinomu prostaty prostřednictvím mrna genu DD3 PCA3 v moči lnrna obsahuje velké množství stop-codonů nevzniká protein Funkce není známa Zvýšena exprese DD3 se vyskytuje u více jak 95 % případů primárního karcinomu prostaty Neexprimuje se v normální tkáni a u jiných malignit

13 OSNA (One Step Nucleic Acid Amplification) Konvenční peroperační analýza SNLN Nevýhoda cca % falešná negativita OSNA rychlá amplifikace mrna CK 19 Vyšetření trvá minut Rozliší makrometastázu, mikrometastázu a uzlinu bez postižení. Má 95,6 % senzitivitou 96,7 % specificitou.

14

15 Metody molekulární biologie se využívají Léčba Volba a optimalizaci léčby Monitoraci léčby Predikce efektu léčby Prognóza onemocění

16 Cílená léčba blokace EGFR (produktu onkogenu) EGFR (ErbB-1) receptor epidermálního růstového faktoru - Ligandy pro epidermální růstový faktor: EGF nebo TGFα aktivují monomerní molekulu dimer aktivace intracelulární tyrosin kinazové activity - Patologická aktivita: amplifikací EGFR1 nebo vysokou polyzomií chromozómu 7 preferenční odpověď na EGFR1 inhibici Blokace: anti-egfr moab cetuximabu, panitumumab - lečba pokročileho a metastatickeho kolorektalniho karcinomu Prediktor účinnosti: wild type genu KRAS (vyžadován) wild type genu BRAF (doporučen) znalost přítomnosti EGFR receptorů (doporučena)

17 Prediktor účinnosti anti-egfr moab : wild type genu KRAS K-ras (Kirstein rat sarkoma virus) 12p12.1 Proonkogen K-ras kóduje GTPázu Nejčastěji mutace kodonu 12, 13, 61 kontinuální aktivace

18 Prediktor účinnosti anti-egfr moab : wild type genu BRAF BRAF (RAS-associated factor) - Mutován u 5% kolorektálních karcinomů - V600E - Je známo více než 30 mutací aktivujících BRAF

19 Cílená léčba Inaktivace VEGFR neutralizací VEGF Neutralizace ligandu anti-vegf humanizovanou MoAb bevacizumab (Avastin) Prediktor účinnosti: není

20 Cílená léčba nízkomolekulární inhibitor TK - Sorafenib Sorafenib malý nízkomolekulární inhibitor molekul s tyrosin kinázovou aktivitou: VEGFR, PDGFR, Raf kináz (C-Raf a B-Raf) B-Raf inhibice :wild-type B-Raf i mutant B-Raf Prediktor účinnosti: není

21 ADJUVANTNI SYSTEMOVA LEČBA KARCINOMU TLUSTEHO STŘEVA Strategie léčby TNM I operace II operace (v případě Nx následuje chemoterapie) III operace + vždy chemoterapie IV resekce, nebo indukční terapie a pak resekce, nebo paliativní léčba

22 ADJUVANTNI SYSTEMOVA LEČBA KARCINOMU TLUSTEHO STŘEVA Stadium III (jakekoliv T, N1, N2, M0, Dukes C) chirurgie: široka excize s anastomozou adjuvantni chemoterapie: (6 měsiců) kolon: 5-FU+/-LV n. kapecitabin* n. FOLFOX n. FLOX n. XELOX rektum: 5-FU+/-LV + RT n. kapecitabin + radioterapie Testovaní typu K-RAS onkogenu u resekatů s nadorem klinickeho stadia III automaticky, u ostatnich stadii (zejmena st. IV) na vyžadaní onkologa.

23

24

25 Chronická myeloidní leukemie (CML) stanovení fúzního genu BCR-ABL Vzniká na podkladě fúzního genu BCR-ABL Filadelfský chromozóm (Ph) reciproká translokace t(9;22)(q34;q11) molekulární marker (95% případů)

26 Diagnostické vyšetření transkriptu BCR-ABL Provádí se z leukemických buněk periferní krev nebo kostní dřeně RT-PCR: potvrzuje přítomnost fúzního genu BCR-ABL a určuje typ přestavby: major, minor, mikro nebo jiné raritní přestavby Národní referenční laboratoř pro ČR v rámci mezinárodního projektu EUTOS for CML (ELN European LeukemiaNet) vedoucí Mgr. Kateřina Machová Poláková, Ph.D.

27 Molekulární monitorování hladiny transkriptu BCR-ABL Provádí se v pravidelných intervalech z leukocytů periferní krve real-time RT-PCR transkriptu BCR-ABL Potvrzení BCR-ABL negativity - nested RT- PCR

28 Nádorové onemocnění Retinoblastom Li-Fraumeni syndrom Hereditární karcinom prsu a ovarií Neurofibromatóza typ 1 a 2 Wilmsův tumor Familiární adenomatózní polypóza Hereditární nepolyp. kolorektální karcinom Von Hippel-Lindau syndrom Mnohočetná endokrinní neoplázie typ 1 a 2 Ataxia teleangiektasia Mutace v genu Rb1 TP53 BRCA1, BRCA2 NF1, NF2 WT1 APC hmsh2, hmlh1, hpms1, hpms2 VHL MEN1, MEN2 ATM

29 Familiární forma karcinomu prsu V roce 1994 gen BRCA1 (BREAST CANCER 1) Gen kóduje protein o velikosti 1863 AMK locus: 17q21 Defekt významně zvyšuje pravděpodobnost onemocněním nádorem prsu a vaječníků Účastní regulaci buněčného cyklu, reparace DNA a udržování stability genomu Mutace v těchto genech 10x zvyšují riziko onemocnění proti populačnímu průměru Vstupuje do interakce s řadou komplexních proteinů účastnících se reparace poškozené DNA (MRE11/RAD50/Nbs1, SWI/SNF, BACH1).

30 Familiární forma karcinomu prsu 1995 objeven gen BRCA2 (BREAST CANCER 2) locus:13q12.3 Gen kóduje protein o velikosti 3418 AMK Defekt významně zvyšuje pravděpodobnost onemocněním nádorem prsu a vaječníků Účasní regulaci buněčného cyklu, reparace DNA a udržování stability genomu Nádory prsu vzniklé na podkladě zárodečné mutace v BRCA2 genu se fenotypicky neliší od sporadických forem onemocnění, častější je však vznik druhostranného nádoru prsu a nižší věk v době diagnózy onemocnění

31 Rizika vzniku nádorů onemocnění u nosiček a nosičů BRCA1/2 mutací BRCA1 + Riziko vzniku U % BRCA 2 + Riziko vzniku U % Ca prsu do 40 let Ca prsu do 70 let Až Metachromní Ca prsu Ca ovarii Až 27 Ca děložního hrdla 30 Ca prsu muž 6 6

32 Rizika vzniku nádorů onemocnění u Ca žaludku nosiček a nosičů BRCA1/2 mutací Ca žlučníku a žlučových cest BRCA1 + Riziko vzniku BRCA 2 + Riziko vzniku 2,6 x 5 x Ca pankreatu 2,3 x 3,5 x Ca kolorecta 4,0 x 4,0 x Ca prostaty 3,3 x 4,5 x

33 Indikace ke genetickému vyšetření (podezdření na hereditární formu) Jakýkoli lékař poslat pacienta na specializované pr. Genetická konzultace na odd. lékařské genetiky Vytvořen 4 generační rodokmen Lékař se snaží potvrdit údaje z lékařské dokumentace K testování je nutný souhlas pacienta

34 Indikace ke genetickému vyšetření MOÚ Brno opakovaný výskyt nádorů prsu a/nebo vaječníků v rodině (dva a více případů v přímé linii) opakovaný výskyt nádorů tlustého střeva a dělohy v rodině (dva a více případů v linii) opakovaný výskyt jiných typů nádorů, kombinace různých nádorových onemocnění, obzvláště pokud se vyskytly v mladém věku výskyt nádoru prsu u muže

35 Indikace ke genetickému vyšetření MOÚ Brno ženy s ojedinělým výskytem nádoru prsu nebo vaječníků před 35 rokem věku ženy s nádorem prsu a vaječníků v jakémkoliv věku nádor střeva nebo nádor dělohy před 35 rokem věku nádor střeva a dělohy u pacientky v kterémkoliv věku vícečetný výskyt zhoubných nádorů kůže, alespoň jednou pod 50 let

36 Indikace ke genetickému vyšetření MOÚ Brno vícečetný výskyt zhoubných nádorů kůže, alespoň jednou pod 50 let

37 Mikro RNA mirna regulují až jednu třetinu lidských genů. Geny regulované pomocí mirna jsou nejen součástí procesu onkogeneze, podílejí se také na nádorové invazivitě, diseminaci nebo lékové rezistenci Malé (24nt) a stabilní molekuly - časný záchyt - predikce léčby - Prognóza onemocnění

38 Mikro RNA Regulují expresi genů na post-transkripční úrovni a uplatňují se v řadě buněčných procesů. Post-transkripční regulace genové exprese vede buď k degradaci cílové mrna, nebo k represi její translace a následně poklesu hladin jejího proteinového produktu Charakter mikro RNA Onkogen mir-21, mi-155 Nádorový supresor (mir-15a a mir 16-1), let-7

39 IMI webinar on the 11 th Call topic Bloodbased biomarker assays for personalised tumour therapy: value of latest circulating biomarkers. Please note that the topic presentation can be downloaded from 03/imis-11th-call-webinars

40 Dear Colleagues, It is my pleasure to invite you to the third Up Close and Personalized, International Congress on Personalized Medicine, which will take place June, 2014 in Prague, Czech Republic. Following the great success of the previous meetings in Florence and Paris, the main focus of the third Up Close and Personalized Congress is to examine the essential clinical, genomic, proteomic, metabolomic, pharmacogenomic, biomarker data and imaging necessary to predict, prevent and treat major medical conditions concerning metabolism (diabetes and obesity), and cancer. We will be to explore bio-informatic tools, algorithms, artificial intelligence techniques, decision support systems and other new platforms for disease diagnosis, prediction and better tailoring treatment modeling to the individual patient. Furthermore, we will discuss policy issues such as barriers for implementing Personalized Medicine, health and quality assurance. On behalf of the Scientific and Organizing Committee I look forward to welcoming you to what promises to be an exciting and fruitful event. Eddy Karnieli, MD Congress Chairman WWW upcp.org

41 IAD 2014 Plzeň 6-8. dubna 2014 Interpretace imunoanalytických metod Kontrola kvality v imunoanalýza Molekulární biologie Endokrinologie Perzonalisovaná medicina Varia

42 The 9th International Conference of Anticancer Research Porto Carras Grand Resort, Sithonia, Halkidiki, Greece, 6 to 10 October, /conference/

43 Děkuji za pozornost!

44 Kritéria k testování genů BRCA1 a BRCA2 V rodokmenu: U familiárního výskytu nádorů Alespoň 3 příbuzní s karcinomem prsu/ovaria, bez věkové limitace 2 příbuzní s nádorem prsu/ovaria, alespoň jeden dg. pod 50 let. U sporadických forem Bilaterální nádor prsu nebo bilaterální nádor ovaria, první dg. pod 50 let Duplicita nádoru prsu a ovaria bez věkové limitace Unilaterální nádor prsu nebo ovaria do let Nádor prsu u muže bez věkové limitace Medulární karcinom ER-, PR-, ErbB2- karcinom prsu

45 Komerčně dostupné analytické sety APTIMA (Genprobe, USA) PROGENSA PCA3 Schváleno FDA jako test umožňující detekci DD3/PCA3 ve vzorku moči, na základě kterého by měla být v případě pozitivity indikována opakovaná biopsie v případě negativní předešlé. Princip: amplifikace mrna DD3/PCA3 a detekce amplikonu - Transcription Mediated Amplification (TMA) a Hybridization Protection Assay (HPA) upm3 TM (DignoCure, Kanada) Nucleic acid sequence based amplification (NASBA)

46 ADJUVANTNI SYSTEMOVA LEČBA KARCINOMU TLUSTEHO STŘEVA Strategie léčby TNM I operace II operace (v případě Nx následuje chemoterapie); III operace + vždy chemoterapie IV resekce, nebo indukční terapie a pak resekce, nebo paliativní léčba Stadium 0 (Tis, N0, M0) adjuvantni chemoterapie: neni indikovana Stadium I (T1-2, N0, M0, Dukes A) adjuvantni chemoterapie: neni indikovana Stadium II (T3-4, N0, M0, Dukes B) kolon pt3, N0, M0: adjuvantni chemoterapie: není indikována

47 ADJUVANTNI SYSTEMOVA LEČBA KARCINOMU TLUSTEHO STŘEVA Stadium II (T3-4, N0, M0, Dukes B) rektum: pt3, N0, M0: adjuvantni chemoterapie: (6 měsiců) kolon: pt4, N0, M0 a pt3, N0, M0 high risk podskupina*: 5-FU+/-LV n. kapecitabin* n. FOLFOX n. FLOX n. XELOX* Pokud je zvažovana adjuvantni chemoterapie FUFA ve II. klinickem stadiu, je vhodne molekularni vyšetřeni mikrosatelitove instability (MSI), resp. MMR (mismatch repair) v nadorove tkani. Pacienti II. Klinickeho stadia s defektem MMR (dmmr, tedy MSI-high) nemaji prospěch z adjuvantni chemoterapie na bazi 5-FU rektum: chemoterapie 5-FU/LV n.kapecitabin + radioterapie neoadjuvantni chemoterapie + radioterapie: rektum: 5-FU nebo kapecitabin

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

Modul obecné onkochirurgie

Modul obecné onkochirurgie Modul obecné onkochirurgie 1. Principy kancerogeneze, genetické a epigenetické faktory 2. Onkogeny, antionkogeny, reparační geny, instabilita nádorového genomu 3. Nádorová proliferace a apoptóza, důsledky

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

Elementy signálních drah. cíle protinádorové terapie

Elementy signálních drah. cíle protinádorové terapie Elementy signálních drah cíle protinádorové terapie Martin Pešta, Ondřej Topolčan Department of Internal Medicine II, Faculty of Medicine in Pilsen, Charles University in Prague, Czech Republic Cílená

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11.

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. listopadu 2013 Personalizovaná vs standardní péče Cílená léčba Spojení diagnostiky

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

Mutace s dobrou prognózou, mutace se špatnou prognózou omezené možnosti biologické léčby pro onkologické pacienty

Mutace s dobrou prognózou, mutace se špatnou prognózou omezené možnosti biologické léčby pro onkologické pacienty Mutace s dobrou prognózou, mutace se špatnou prognózou omezené možnosti biologické léčby pro onkologické pacienty J.Berkovcová, M.Dziechciarková, M.Staňková, A.Janošťáková, D.Dvořáková, M.Hajdúch Laboratoř

Více

1 Buněčný cyklus a apoptóza (z. Kleibi)..

1 Buněčný cyklus a apoptóza (z. Kleibi).. 1 Buněčný cyklus a apoptóza (z. Kleibi).. 1.1 Buněčný cyklus 1.1.1 Mitogenní signalizace a zahájení buněčného cyklu 1.1.2 G1 fáze buněčného cyklu a její reštrikční bod 1.1.3 S fáze: replikace DNA 1.1.4

Více

Epigenetika mění paradigma současné medicíny i její budoucnost

Epigenetika mění paradigma současné medicíny i její budoucnost Epigenetika mění paradigma současné medicíny i její budoucnost pokračování z čísla 1 a 2 /2014 Epigenetika v onkologii MUDr. Jozef Čupka Společnost všeobecného lékařství ČLS JEP, Sekce preventivní onkologie

Více

UPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY

UPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY UPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY Abychom vyhověli žádostem zřad studentů, předkládáme textovou část prezentací vybraných přednášek z patologie pro usnadnění orientace v přednášené látce. Nejedná se v žádném ohledu

Více

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH poznejme NÁDOROVÁ RIZIKA OBSAH Úvod... 3 Proč bychom se měli dozvědět o svých vlastních rizicích?... 4 Jaké jsou naše služby?... 4 Kdo by měl být vyšetřen?... 5 Jaký je postup při vyšetřování?... 6 Informace

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Liberecký kraj

Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Liberecký kraj Institut biostatistiky a analýz, Lékařská a přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita, Brno Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Mužík J. Epidemiologie nádorů v ČR Epidemiologická

Více

VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII

VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII Plíšková L., Hrochová K., Kutová R. Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové PREANALYTICKÁ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII

Více

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Univerzita Karlova v Praze 1. lékařská fakulta Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Petra Kleiblová Ústav biochemie a experimentální onkologie, 1. LF UK - skupina molekulární biologie

Více

ný syndrom nádoru prsu a/nebo ovaria Molekulární analýza BRCA1 a BRCA2 gen Prohlášení Informace k onemocn BRCA1 gen

ný syndrom nádoru prsu a/nebo ovaria Molekulární analýza BRCA1 a BRCA2 gen Prohlášení Informace k onemocn BRCA1 gen Dědičný syndrom nádoru prsu a/nebo ovaria Molekulární analýza BRCA1 a BRCA2 genů. Foretová L., Macháčková E. Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav, Brno foretova@mou.cz

Více

1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury

1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace ztrácejí diferenciační

Více

Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče

Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče Výstupy analýzy dat zdravotnického zařízení a Národního onkologického registru ČR Prof. MUDr. Jitka

Více

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba?

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? HD - Huntingtonova chorea monogenní choroba HD 4 HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? 0% geny 100% podíl genů a prostředí na rozvoji chorob 0% prostředí 100% F8 - hemofilie A monogenní

Více

Nádorová onemocnění NÁDORY BENIGNÍ

Nádorová onemocnění NÁDORY BENIGNÍ Nádorová onemocnění NÁDORY BENIGNÍ rostou v původním ložisku, zachovávají charakter tkáně, ze které vznikly NÁDORY MALIGNÍ invazivní růst, poškozují strukturu a funkci tkáně, indukují vlastní angiogenezu,

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

1.12.2009. Maligní nádory. Nádorová onemocnění. Protoonkogeny. Maligní nádorová onemocnění. Protoonkogeny - amplifikace sekvence DNA.

1.12.2009. Maligní nádory. Nádorová onemocnění. Protoonkogeny. Maligní nádorová onemocnění. Protoonkogeny - amplifikace sekvence DNA. NÁDORY BENIGNÍ Nádorová onemocnění rostou v původním loţisku, zachovávají charakter tkáně, ze které vznikly NÁDORY MALIGNÍ invazivní růst, poškozují strukturu a funkci tkáně, indukují vlastní angiogenezu,

Více

Buněčné kultury. Kontinuální kultury

Buněčné kultury. Kontinuální kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny eukaryontní gen v genomové DNA promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 kódující oblast introny primární transkript (hnrna, pre-mrna) postranskripční úpravy (vznik maturované mrna) syntéza čepičky AUG vyštěpení

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován

Více

2. pražské mezioborové onkologické kolokvium Prague ONCO 2011

2. pražské mezioborové onkologické kolokvium Prague ONCO 2011 Záštitu nad kolokviem převzaly: Evropská onkologická společnost Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR Ministerstvo zdravotnictví ČR Česká onkologická společnost Česká urologická společnost Česká

Více

Biologická léčba karcinomu prsu. Prof. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. Onkologická klinika 1.LF UK a TN KOC (NNB+VFN+TN)

Biologická léčba karcinomu prsu. Prof. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. Onkologická klinika 1.LF UK a TN KOC (NNB+VFN+TN) Biologická léčba karcinomu prsu Prof. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. Onkologická klinika 1.LF UK a TN KOC (NNB+VFN+TN) Cílená léčba Ca prsu Trastuzumab (HercepNn) AnN HER2 neu pronlátka LapaNnib (Tyverb)

Více

Studie Crossing Borders: snaha o zefektivnění screeningu kolorektálního karcinomu

Studie Crossing Borders: snaha o zefektivnění screeningu kolorektálního karcinomu Ústřední vojenská nemocnice - Vojenská fakultní nemocnice Praha 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy Interní klinika Studie Crossing Borders: snaha o zefektivnění screeningu kolorektálního karcinomu

Více

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární

Více

Lekce z analýz genových expresních profilů u MM a návrh panelu genů pro ČR. Mgr. Silvie Dudová

Lekce z analýz genových expresních profilů u MM a návrh panelu genů pro ČR. Mgr. Silvie Dudová Lekce z analýz genových expresních profilů u MM a návrh panelu genů pro ČR Mgr. Silvie Dudová Centrum základního výzkumu pro monoklonální gamapatie a mnohočetný myelom, ILBIT LF MU Brno Laboratoř experimentální

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Dostupnost kvalitní léčby, informovanost pacienta. Jana Prausová Komplexní onkologické centrum FN v Motole Seminář Standardy léčby rakoviny prsu

Dostupnost kvalitní léčby, informovanost pacienta. Jana Prausová Komplexní onkologické centrum FN v Motole Seminář Standardy léčby rakoviny prsu Dostupnost kvalitní léčby, informovanost pacienta Jana Prausová Komplexní onkologické centrum FN v Motole Seminář Standardy léčby rakoviny prsu Epidemiologie Epidemiologie Epidemiologie Epidemiologie Epidemiologie

Více

Protokol pro léčbu karcinomu tlustého střeva

Protokol pro léčbu karcinomu tlustého střeva 1 Klinika onkologie a radioterapie FN Hradec Králové Platnost od: 2.1.2013 Dokument: standardní léčebný postup - verze 2013 Počet stran: 6 Přílohy: nejsou Protokol pro léčbu karcinomu tlustého střeva Schválili:

Více

ONKOGYNEKOLOGIE. Prof. MUDr. David Cibula, CSc., prof. MUDr. Luboš Petruželka, CSc., a kolektiv

ONKOGYNEKOLOGIE. Prof. MUDr. David Cibula, CSc., prof. MUDr. Luboš Petruželka, CSc., a kolektiv Prof. MUDr. David Cibula, CSc., prof. MUDr. Luboš Petruželka, CSc., a kolektiv ONKOGYNEKOLOGIE Autorský kolektiv: doc. MUDr. Otakar Bìlohlávek, CSc. MUDr. Jiøí Bouda, Ph.D. MUDr. Andrea Burgetová prof.

Více

Nádor = genetické onemocnění

Nádor = genetické onemocnění Nádor = genetické onemocnění Změny vedoucí k fenotypu nádorové buňky jsou dedičné geneticky podmíněné Sporadické x familiární (x hereditární) Somatické x zárodečné (5-10%) Genetika nádorů Na buněčné úrovni

Více

Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice

Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice nízce agresivní lymfoproliferativní onemocnění základem je proliferace a akumulace klonálních maligně transformovaných vyzrálých B lymfocytů

Více

Léčebné predikce u karcinomu prsu pro rok 2013 chystané novinky

Léčebné predikce u karcinomu prsu pro rok 2013 chystané novinky Léčebné predikce u karcinomu prsu pro rok 2013 chystané novinky Prof. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc Onkologická klinika TN a 1. LF UK KOC (NNB + VFN + TN) St Gallén 2011 Rozsah onemocnění T, N, M ER, PgR

Více

Preventivní programy v onkologii. Prof. MUDr. Jan Žaloudík, CSc. Masarykův onkologický ústav Brno

Preventivní programy v onkologii. Prof. MUDr. Jan Žaloudík, CSc. Masarykův onkologický ústav Brno Preventivní programy v onkologii Prof. MUDr. Jan Žaloudík, CSc. Masarykův onkologický ústav Brno mediální obraz onkologie dnes.. skutečné pojištění.. onkologie zítra snad prevence, časný záchyt, cena /přínos

Více

Chirurgické možnosti řešení rhabdomyosarkomu pánve u mladé pacientky v rámci multimodálního přístupu

Chirurgické možnosti řešení rhabdomyosarkomu pánve u mladé pacientky v rámci multimodálního přístupu Chirurgické možnosti řešení rhabdomyosarkomu pánve u mladé pacientky v rámci multimodálního přístupu Macík D. 1, Doležel J. 1, Múdry P. 2, Zerhau P. 3, Staník M. 1, Čapák I. 1 1 ODDĚLENÍ UROLOGICKÉ ONKOLOGIE,

Více

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00

Více

Screening kolorektálního karcinomu proč ANO

Screening kolorektálního karcinomu proč ANO Screening kolorektálního karcinomu proč ANO Doc. Zdeněk Beneš, CSc. Thomayerova nemocnice Proč screeningový program KRK 2014 predikce 8 743 nových případů Přes 4 000 pacientů zemře Většina pacientů chodí

Více

Mikromorfologická diagnostika bronchogenního karcinomu z pohledu pneumologické cytodiagnostiky

Mikromorfologická diagnostika bronchogenního karcinomu z pohledu pneumologické cytodiagnostiky Mikromorfologická diagnostika bronchogenního karcinomu z pohledu pneumologické cytodiagnostiky P. Žáčková Pneumologická klinika 1. LFUK Thomayerova nemocnice Úvod a definice Každá buňka obsahuje informace

Více

Zaměření bakalářské práce (témata BP)

Zaměření bakalářské práce (témata BP) Zaměření bakalářské práce (témata BP) Obor: Buněčná a molekulární diagnostika - zadává katedra - studenti si témata losují Obor: molekulární biologie a genetika - témata BP vychází z vybraného tématu DP

Více

ONKOLOGIE. Laboratorní příručka Příloha č. 3 Seznam vyšetření imunochemie Verze: 05 Strana 23 (celkem 63)

ONKOLOGIE. Laboratorní příručka Příloha č. 3 Seznam vyšetření imunochemie Verze: 05 Strana 23 (celkem 63) ONKOLOGIE NÁZEV : PSA POUŽITÍ : kvantitativní stanovení celkového PSA (volného PSA i PSA v komplexu s alfa-1-antichymotrypsinem) v lidském séru. Společně s digitálním rektálním vyšetřením (DRE) se u mužů

Více

Vakcíny z nádorových buněk

Vakcíny z nádorových buněk Protinádorové terapeutické vakcíny Vakcíny z nádorových buněk V. Vonka, ÚHKT, Praha Výhody vakcín z nádorových buněk 1.Nabízejí imunitnímu systému pacienta celé spektrum nádorových antigenů. 2. Jejich

Více

Zkušenosti se stanovením HE4. Petrová P., OKB FN Olomouc

Zkušenosti se stanovením HE4. Petrová P., OKB FN Olomouc Zkušenosti se stanovením HE4 Petrová P., OKB FN Olomouc HE4 lidský epididymální protein 4 Skupina proteinů označovaných WFDC (whey acidic disulfide core) s vlastnostmi podobnými trypsinu Poprvé zjištěn

Více

Lékařská sekce... 3 Středa 22. 1. 2014... 3 17:00 18:30 Aktuálně z kongresu ASCO GIT 2014 HOT NEWS... 3 Čtvrtek 23. 1. 2014... 3 08:30 Slavnostní

Lékařská sekce... 3 Středa 22. 1. 2014... 3 17:00 18:30 Aktuálně z kongresu ASCO GIT 2014 HOT NEWS... 3 Čtvrtek 23. 1. 2014... 3 08:30 Slavnostní Lékařská sekce... 3 Středa 22. 1. 2014... 3 17:00 18:30 Aktuálně z kongresu ASCO GIT 2014 HOT NEWS... 3 Čtvrtek 23. 1. 2014... 3 08:30 Slavnostní zahájení... 3 09:00 10:30 State of Art v onkologii... 3

Více

Druhá anonce. 3. pražské mezioborové onkologické kolokvium. 1. LF UK pořádá ve spolupráci s 2. a 3. LF UK

Druhá anonce. 3. pražské mezioborové onkologické kolokvium. 1. LF UK pořádá ve spolupráci s 2. a 3. LF UK Druhá anonce 1. LF UK pořádá ve spolupráci s 2. a 3. LF UK 3. pražské mezioborové onkologické kolokvium Lékaři a sestry společně proti zhoubným nádorům 26. 27. leden 2012 Clarion Congress Hotel Prague****

Více

HE4 a CA125 na společné cestě s jasným cílem. Milada Nezvedová Oddělení klinické biochemie Nemocnice Znojmo

HE4 a CA125 na společné cestě s jasným cílem. Milada Nezvedová Oddělení klinické biochemie Nemocnice Znojmo HE4 a CA125 na společné cestě s jasným cílem Milada Nezvedová Oddělení klinické biochemie Nemocnice Znojmo Tumorové markery Definice nádorového markeru substance produkována nádorem nebo okolními tkáněmi

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

Genetický screening predispozice k celiakii

Genetický screening predispozice k celiakii VETERINÁRN RNÍ A FARMACEUTICKÁ UNIVERZITA BRNO Farmaceutická fakulta Ústav humánn nní farmakologie a toxikologie Genetický screening predispozice k celiakii RNDr. Ladislava Bartošov ová,ph.d. 1, PharmDr.

Více

PET při stagingu a recidivě kolorektálního karcinomu

PET při stagingu a recidivě kolorektálního karcinomu PET při stagingu a recidivě kolorektálního karcinomu Visokai V., Lipská L., *Skopalová M., *Bělohlávek O. Chirurgické oddělení Fakultní Thomayerovy nemocnice Praha *Oddělení nukleární medicíny - PET centrum

Více

Obsah. Autoři. Předmluva. Introduction. Úvod. 1. Patogeneze a biologie metastatického procesu (Aleš Rejthar) 1.1. Typy nádorového růstu

Obsah. Autoři. Předmluva. Introduction. Úvod. 1. Patogeneze a biologie metastatického procesu (Aleš Rejthar) 1.1. Typy nádorového růstu Obsah Autoři Předmluva Introduction Úvod 1. Patogeneze a biologie metastatického procesu (Aleš Rejthar) 1.1. Typy nádorového růstu 1.2. Šíření maligních nádorů 1.3. Souhrn 1.4. Summary 2. Obecné klinické

Více

Stav screeningu kolorektálního karcinomu v ČR a význam adresného zvaní

Stav screeningu kolorektálního karcinomu v ČR a význam adresného zvaní Ústřední vojenská nemocnice - Vojenská fakultní nemocnice Praha 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy Interní klinika Stav screeningu kolorektálního karcinomu v ČR a význam adresného zvaní M. Zavoral

Více

PERSONALIZACE INDIVIDUALIZACE DIAGNOSTIKY A LÉČBY NOVINKA V MEDICÍNSKÉM UVAŽOVÁNÍ

PERSONALIZACE INDIVIDUALIZACE DIAGNOSTIKY A LÉČBY NOVINKA V MEDICÍNSKÉM UVAŽOVÁNÍ PERSONALIZACE INDIVIDUALIZACE DIAGNOSTIKY A LÉČBY NOVINKA V MEDICÍNSKÉM UVAŽOVÁNÍ? STARÁ CESTA NOVÝ NÁZEV PERSONALIZACE INDIVIDUALIZACE LÉČBY ROLE INTERVENČNÍCH VÝKONŮ ROLE MINIINVAZIVNÍ VAKUEM KONTROLOVANÉ

Více

Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu

Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu Srovnal J. 1, Cincibuch J. 2, Cwierkta K. 2, Melichar B. 2, Aujeský R. 3, Vrba R.

Více

Proteinové znaky dětské leukémie identifikované pomocí genových expresních profilů

Proteinové znaky dětské leukémie identifikované pomocí genových expresních profilů Proteinové znaky dětské leukémie identifikované pomocí genových expresních profilů M.Vášková a spol. Klinika dětské hematologie a onkologie 2.LF UK a FN Motol Childhood Leukemia Investigation Prague Průtoková

Více

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie (AL) Představují heterogenní skupinu chorob charakterizovaných kumulací klonu nevyzrálých, nádorově

Více

Možná uplatnění proteomiky směrem do klinické praxe

Možná uplatnění proteomiky směrem do klinické praxe Možná uplatnění proteomiky směrem do klinické praxe Formy uplatnění proteomiky do klinické praxe Přímé uplatnění proteomických technologií Metody pro studium proteinů tu byly dřív něž proteomika jako obor

Více

Registr Avastin Nemalobuněčný karcinom plic

Registr Avastin Nemalobuněčný karcinom plic Registr Avastin Nemalobuněčný karcinom plic Formulář: Vstupní parametry Rok narození Věk Pohlaví Kouření o Kuřák o Bývalý kuřák o Nekuřák Hmotnost pacienta v době diagnózy (kg) Hmotnost pacienta v době

Více

Předmluva 11. Seznam použitých zkratek 13. Úvod 17

Předmluva 11. Seznam použitých zkratek 13. Úvod 17 Obsah Předmluva 11 Seznam použitých zkratek 13 Úvod 17 1 Anatomie, fyziologie a estetická hlediska (O. Coufal V. Fait) 19 1.1 Vývoj mléčné žlázy a vývojové vady 19 1.2 Anatomie mléčné žlázy 20 1.3 Svaly

Více

INOVATIVNÍ KURZY IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY- PILOTNÍ ZKUŠENOSTI LÉKAŘSKÉ FAKULTY V PLZNI

INOVATIVNÍ KURZY IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY- PILOTNÍ ZKUŠENOSTI LÉKAŘSKÉ FAKULTY V PLZNI INOVATIVNÍ KURZY IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY- PILOTNÍ ZKUŠENOSTI LÉKAŘSKÉ FAKULTY V PLZNI RNDr. Marie Karlíková, PhD. Prof. MUDr. Ondřej Topolčan, CSc. Univerzita Karlova - Lékařská

Více

Informační podpora screeningového programu

Informační podpora screeningového programu Informační podpora screeningového programu Ondřej Májek, Ladislav Dušek, Jan Mužík, Tomáš Pavlík, Daniel Klimeš Odborná garance programu: Jan Daneš, Helena Bartoňková, Miroslava Skovajsová Účinnost organizovaného

Více

SPRÁVNÁ INTERPRETACE INDIKÁTORŮ KVALITY MAMOGRAFICKÉHO SCREENINGU. Májek, O., Svobodník, A., Klimeš, D.

SPRÁVNÁ INTERPRETACE INDIKÁTORŮ KVALITY MAMOGRAFICKÉHO SCREENINGU. Májek, O., Svobodník, A., Klimeš, D. SPRÁVNÁ INTERPRETACE INDIKÁTORŮ KVALITY MAMOGRAFICKÉHO SCREENINGU Májek, O., Svobodník, A., Klimeš, D. Smysl indikátorů kvality Statisticky významné snížení úmrtnosti lze očekávat až po delší době, posouzení

Více

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání

Více

MODERNÍ VÝUKA ONKOLOGIE JAKO SOUČÁST NÁRODNÍHO ONKOLOGICKÉHO PROGRAMU. J. Vorlíček Česká onkologická společnost ČLS JEP

MODERNÍ VÝUKA ONKOLOGIE JAKO SOUČÁST NÁRODNÍHO ONKOLOGICKÉHO PROGRAMU. J. Vorlíček Česká onkologická společnost ČLS JEP MODERNÍ VÝUKA ONKOLOGIE JAKO SOUČÁST NÁRODNÍHO ONKOLOGICKÉHO PROGRAMU J. Vorlíček Česká onkologická společnost ČLS JEP I. Proč je v současné onkologii tak potřebná výuka S čím dnes musí počítat řízení

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

Gastrointestinální stromální tumor

Gastrointestinální stromální tumor Gastrointestinální stromální tumor léčebné aspekty z pohledu chirurga Neoral Č.,Aujeský R.,Stašek M.,Vrba,R.,Janíková M.,Škarda J. I. chirurgická klinika LF UP a FN Olomouc Ústav patologické anatomie LF

Více

XVII. Fórum onkologů 21.5.2010

XVII. Fórum onkologů 21.5.2010 XVII. Fórum onkologů diskuse 21.5.2010 Aliance žen s rakovinou prsu V Praze dne 18. 5. 2010 Vážené fórum onkologů, V poslední době mě jako ředitelku Aliance žen s karcinomem prsu, která zastřešuje všechny

Více

Úloha laboratorní medicíny v komplexní léčbě nádorových onemocnění. Bohuslav Melichar Onkologická klinika LF UP a FN Olomouc

Úloha laboratorní medicíny v komplexní léčbě nádorových onemocnění. Bohuslav Melichar Onkologická klinika LF UP a FN Olomouc Úloha laboratorní medicíny v komplexní léčbě nádorových onemocnění Bohuslav Melichar Onkologická klinika LF UP a FN Olomouc Léčba nádorových onemocnění je multidisciplinárním problémem Základem léčby je

Více

Molekulární mechanismy diferenciace a programované buněčné smrti - vztah k patologickým procesům buněk. Aleš Hampl

Molekulární mechanismy diferenciace a programované buněčné smrti - vztah k patologickým procesům buněk. Aleš Hampl Molekulární mechanismy diferenciace a programované buněčné smrti - vztah k patologickým procesům buněk Aleš Hampl Tkáně Orgány Živé buňky, které plní různé funkce (podpora struktury, přijímání živin, lokomoce,

Více

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Lenka Fajkusová Centrum molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno Pletencové svalové dystrofie (Limb Girdle Muscular Dystrophy

Více

VZTAHY AMBULANTNÍCH LÉKAŘŮ A LABORATORNÍ MEDICÍNY

VZTAHY AMBULANTNÍCH LÉKAŘŮ A LABORATORNÍ MEDICÍNY VZTAHY AMBULANTNÍCH LÉKAŘŮ A LABORATORNÍ MEDICÍNY Bohumil Seifert Ústav všeobecného lékařství 1. LF UK v Praze Společnost všeobecného lékařství ČLS JEP 22. září 2014 FONS 2014 Osnova Ambulantní / praktický

Více

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Srpen 2012 8 obsah Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Zachování fertility nové možnosti v GENNETu...3 Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie...4

Více

Vypracování techniky kultivace buněk in vitro (tkáňové kultury) umožnilo definovat

Vypracování techniky kultivace buněk in vitro (tkáňové kultury) umožnilo definovat NÁDOROVÁ ONEMOCNĚNÍ Nádorová onemocnění jsou spolu s nemocemi kardiovaskulárního sytému nejběžnějmi chorobami v na populaci a nejčastěj příčinou úmrtí. Nádorové onemocnění znamená vznik tkáně, ve které

Více

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA Zhodnocení spolupráce Přehled molekulárně cytogenetických

Více

SCREENINGOVÉ PROGRAMY V ČR Z POHLEDU VZP ČR

SCREENINGOVÉ PROGRAMY V ČR Z POHLEDU VZP ČR SCREENINGOVÉ PROGRAMY V ČR Z POHLEDU VZP ČR 5.12. 2013 MUDr. HANA ŠUSTKOVÁ, VZP ČR OBSAH 1. Screening karcinomu děložního hrdla 2. Mamografický screening 3. Screening kolorektálního karcinomu 4. Projekt

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU Úvod IntellMed, s.r.o., Václavské náměstí 820/41, 110 00 Praha 1 DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU Jednou z nejvhodnějších metod pro detekci minimální reziduální

Více

Skalický Tomáš,Třeška V.,Liška V., Fichtl J., Brůha J. CHK LFUK a FN Plzeň Loket 2015

Skalický Tomáš,Třeška V.,Liška V., Fichtl J., Brůha J. CHK LFUK a FN Plzeň Loket 2015 Skalický Tomáš,Třeška V.,Liška V., Fichtl J., Brůha J. CHK LFUK a FN Plzeň Loket 2015 Kdy můžeme resekovat jaterní metastázy KRCa? 1. synchronně s primárním karcinomem 2. po resekci primárního karcinomu

Více

ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic

ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic FONS Symposium klinické biochemie Pardubice, 23.9. 25.9.202 M. Tomíšková, J. Skřičková, I. Klabenešová, M. Dastych 2 Klinika

Více

Význam prevence a včasného záchytu onemocnění pro zdravotní systém

Význam prevence a včasného záchytu onemocnění pro zdravotní systém INSTITUT BIOSTATISTIKY A ANALÝZ Lékařská fakulta & Přírodovědecká fakulta Masarykova univerzita, Brno www.iba.muni.cz Význam prevence a včasného záchytu onemocnění pro zdravotní systém Národní screeningové

Více

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti prim. MUDr. Jan Mečl Urologické oddělení Krajská nemocnice Liberec Co je to prostata?

Více

Molekulární mechanismy kancerogeneze solidních nádorů

Molekulární mechanismy kancerogeneze solidních nádorů Molekulární mechanismy kancerogeneze solidních nádorů Z. Kolář Ústav klinické a molekulární patologie a Laboratoř molekulární patologie LF UP a FN Olomouc Molekulární mechanismy kancerogeneze solidních

Více

Zhoubné nádory druhá nejčastější příčina úmrtí v rozvinutých zemích. Imunologické a genetické metody: Zlepšování dg. Zlepšování prognostiky

Zhoubné nádory druhá nejčastější příčina úmrtí v rozvinutých zemích. Imunologické a genetické metody: Zlepšování dg. Zlepšování prognostiky NÁDOROVÁ IMUNOLOGIE Zhoubné nádory druhá nejčastější příčina úmrtí v rozvinutých zemích. Imunologické a genetické metody: Zlepšování dg. Zlepšování prognostiky NÁDOROVÁ IMUNOLOGIE Vztahy mezi imunitním

Více

(odbornost 816; aktualizovaná verze, schválená výborem SLG.cz - per rollam) Praha 16. listopadu 2015

(odbornost 816; aktualizovaná verze, schválená výborem SLG.cz - per rollam) Praha 16. listopadu 2015 Informace pro revizní pracovníky VZP ČR ke kontrole indikací, správnosti a oprávněnosti provádění (a vykazování k úhradě) laboratorních genetických vyšetření a vedení zdravotnické dokumentace u těchto

Více

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

Leukémie. - onemocnění postihující hemopoetický systém. vznik hromaděním změn v genomu kmenových buněk progenitorů jednotlivých řad

Leukémie. - onemocnění postihující hemopoetický systém. vznik hromaděním změn v genomu kmenových buněk progenitorů jednotlivých řad Nádory dětskd tského věkuv 30-35% 35% leukémie 11% lymfomy 28% nádory n CNS Neuroblastom 6-8% nefroblastom 6% rabdomyosarkom 3% osteosarkom Retinoblastom 2% EWS Hepatoblastom Germináln lní nádory Leukémie

Více

Otázky k atestační zkoušce z radiační onkologie verze 2013

Otázky k atestační zkoušce z radiační onkologie verze 2013 Otázky k atestační zkoušce z radiační onkologie verze 2013 Zpracoval: prof. MUDr. Pavel Šlampa, CSc. I. Radiofyzika, radiobiologie, praktická radioterapie 1. Struktura atomu, radioaktivní rozpad. Elektromagnetické

Více

Marta Kalousová. ÚLBLD 1.LF UK a VFN Praha

Marta Kalousová. ÚLBLD 1.LF UK a VFN Praha Nádorové markery Tumor markers Marta Kalousová ÚLBLD 1.LF UK a VFN Praha Laboratorní vyšetření u pacientů s nádorovým onemocněním Krevní obraz Základní biochemie různé změny (zánětlivé parametry, nutrice,

Více

Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s.

Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s. Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s. Nové technologie přelomové období principy technologií klinická použitelnost chips (arrays) sekvenační technologie Důležitost genetických informací i další

Více

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství

Více

ÚVOD CO JSOU TO GENY?

ÚVOD CO JSOU TO GENY? 1 2 OBSAH Úvod / 4 Co jsou to geny? / 4 Jak geny fungují? / 5 Jaký je rozdíl mezi vrozenou a získanou mutací? / 5 Ovlivňují geny vznik nádorů? / 6 Jsou nádory dědičné? / 6 Jak probíhá genetická konzultace?

Více