Představení Společnosti pro pomoc při Huntingtonově chorobě (SPHCH)

Transkript

1 Představení Splečnsti pr pmc při Huntingtnvě chrbě (SPHCH) PharmDr. Zdeňka Vndráčkvá Prseč u Plšné,

2 Splečnst pr pmc při Huntingtnvě chrbě C předcházel vzniku? Rdiny s HCH se rzhdly, že se pkusí HCH pstavit. SPHCH zalžena v rce 1991 jak svépmcné pacientské neziskvé bčanské sdružení, d rku 2014 Splek, celrepublikvá půsbnst, zakladatelé: Jana Židvská, Gerrit Dmmerhld Rada SPHCH: Zdeňka Vndráčkvá, Jiří Hruda, Mnika Baxa Hlavní činnst SPHCH Vytvářet pdpůrný vzdělávací prgram na pmc pacientům trpícím HCH a jejich rdinám s cílem lépe przumět prblémům a získat schpnst je překnávat Pdprvat výzkum různých aspektů tét nemci Získat finance na činnst asi 650 rdin 165 aktivních členů Fakta k rku 2015 Multidisciplinární tým lékařů, terapeutů a dalších dbrníků na HCH Finance z dtací Úřadu vlády, MZČR a Králvéhradeckéh či Pardubickéh kraje a d sukrmých dárců a firem 2

3 IHA Internatinal Huntingtn Assciatin IHA zalžena v rce 1967 Zakladatelka Marjrie Guthrie, vdva p flkvém zpěvákvi Wdym Guthrie Cíle vzniku IHA Pdpra výzkumu HCH Pdpra pacienta, pečující rdiny a sb v riziku Vzdělávání a veřejná světa HCH Získávání prstředků na tyt aktivity Zakládání nárdních splečnstí 3

4 Zakladatel HDF Hereditary Disease Fundatin Miltn Wexler měl nemcnu manželku, zemřela 1968 bě dcery v riziku HCH 1872 ppsán klinický braz HCH Gerge Huntingtn 1979 wrkshp HDF Splupráce s NINDS (Natinal Institute f Neurlgical Disrders and Strke) Nancy Wexler neurpsychlg, také nemcná HCH Prjekt HDF ve Venezuele Prjekt c je příčina HCH? Zakladatel Miltn Wexler, na prjektu se pdílela i dcera Nancy U jezera Maracaib výskyt HCH 70 nemcných na byvatel nejvyšší prevalence HCH na světě V Evrpě, USA a Austrálii prevalence 1 5 na byvatel Zásadní význam v bjevení lidskéh genmu 1983 marker HCH 1993 mutace HCH, Htt, IT-15 4

5 Výskyt HCH k rku 2014 V ČR se předpkládá nemcných s HCH 4 5 x více sb v riziku HCH HCH patří mezi řídké diagnózy (EURORDIS) Rk 2013 (Statistika ÚZIS) 3 pacienti d 19 let (juvenilní frma ~ 1%) 318 pacientů ve věku let (klasická frma ~ 74%) 111 pacientů nad 65 let (frma s pzdním nástupem ~ 25%) 49% muži : 51% ženy 5

6 K rdině: k pacientvi k sbám v riziku k pečvatelům a dětem K prfesinálům: k sciálním a zdravtním pracvníkům Internet a sciální sítě Činnst SPHCH Činnst SPHCH Přádání rekndičně-edukačních víkendvých pbytů (2x rčně ) Vydávání zpravdaje Archa (2x rčně ) Tisk a distribuce letáků a příruček různých aspektech HCH Vytváření tlik ptřebných finančních zdrjů, aby veškerá činnst a prgramy mhly pkračvat SPHCH prvzuje internetvé stránky na adrese zde naleznete veškeré dstupné infrmace HHC, kntakty na členy SPHCH, členy multidisciplinárníh týmu, české i zahraniční instituce a asciace a ffline pradnu SPHCH je také na Facebku na Mnh infrmací nejen HCH naleznete také na HD Buzz na SPHCH lze pdpřit při nákupu na e-shpech přes prtál Givt.cz na 6

7 Kmunikace Phyb, chůze Stlvání Osbní hygiena Oblékání Spánek Činnst SPHCH směřvaná k pacientvi Odpčinek Infrmvanst symptmatické léčbě Zlepšit kvalitu živta Zmírnit některé prjevy HCH Hlavní cíle v zajištění péče pacienta Multidisciplinární tým (genetik, psychlg, psychiatr, neurlg, lgped, nutricinista, ergterapeut, fyziterapeut, muzikterapeut, sciální pracvník) Kntakty na pracviště, kde mají zkušenst s HCH Rekndiční pbyty s terapeuty a psychlgy Půjčvna specializvaných pmůcek Terapeutické sešity Zajištění kvality živta pacientů s HCH Zajištění zdravtně-sciálních lůžek pr všechny věkvé kategrie pacientů Zavedení standardů péče Edukvaný persnál zařízení v sciálních službách 7

8 Půjčvna zdravtnických pmůcek pr pacienty s HCH V prvzu d rku 2004 Králvéhradecká diecézní katlická charita Pmůcky v hdntě celkem Kč Pmůcky k zapůjčení: Křesla Haleswrth a Omega Zvedáky Aquatec Frtuna d vany Plhvací elektrická lůžka se zvýšenými zábranami (značení PLN-Z90.0) a čaluněnými návleky na zvýšené zábrany 8

9 Činnst SPHCH směřvaná k sbám v riziku Od r mlekulárně genetické vyšetření z krevníh vzrku (analýzu DNA) v Praze a Olmuci Prediktivní test u sb v riziku Prenatální test u pldu, jehž rdič je buď nemcný neb pzitivně testvaný Od r Preimplantační genetická diagnstika (tzv. PGD) Praha, Brn Ochrana před diskriminací Ddržvání guidelines při genetickém testvání Presymptmatické testy je mžné prvést puze u plnletých sb p předchzí psychlgické přípravě Testvání nezletilých sb se prvádí puze v případě, že je symptmatické pdezření na nemcnění Psychlgická pdpra 9

10 Činnst SPHCH Směřvaná k pečvatelům a dětem Edukace Rekndičně edukační pbyty Rekndiční letní tábry pr děti Máme velké rezervy ve smyslu psychhygieny pečvatelů Chybí nám specialisté na rdinu a děti Vyrvnávání se s HCH Směřvaná k prfesinálům Edukace tištěné materiály HCH, DVD, účast na kngresech EHDN výzkum HCH Splupráce se základním výzkumem Labratř buněčné regenerace a plasticity Ústavu živčišné fyzilgie a genetiky AV ČR Liběchv 10

11 Prblémy Ddržvání předepsanéh prtklu u prediktivní genetické diagnstiky Zajištění dstatečné výživy u pacientů Schválení standardů péče pacienty s HCH Jak pracvat s sbami pzitivně testvanými, jak je chránit? Jak chránit děti v rdinách s HCH? Pzr! Syndrm zavrženéh rdiče Plány SPHCH Pdprvat vznik specializvaných center a klinických jedntek pr HCH v ČR Přispět k rzšíření pčtu pečvatelských pbytvých zařízení, které přijímají pacienty s HCH jak pr přechdné (respitní), tak dluhdbé pbyty Zajistit edukvaný persnál pr pacienty s HCH v celé ČR 11

12 Huntingtnva chrba není nemcnění jedntlivce, ale celé rdiny! Máme naději? Sami bez vás t nezvládneme! Dkud žijeme, učme se, jak žít! Děkuji za pzrnst a dvahu nám pmci v péči naše blízké! Splečnst pr pmc při Huntingtnvě chrbě Velké náměstí Hradec Králvé inf@huntingtn.cz 12